diff --git a/.github/workflows/func_tests.yml b/.github/workflows/func_tests.yml index 29535e46..ca9008f9 100644 --- a/.github/workflows/func_tests.yml +++ b/.github/workflows/func_tests.yml @@ -22,12 +22,9 @@ jobs: key: ${{ env.pythonLocation }}-${{ hashFiles('setup.py') }} - name: Install dependencies run: | - python -m pip install --upgrade pip - pip install pylint - pip install anybadge - pip install coverage - sudo apt-get install bcftools samtools tabix - python -m pip install . + python3 -m pip install --upgrade pip setuptools + python3 -m pip install Cython pylint anybadge coverage + python3 -m pip install . - name: Running ssshtest run: | bash repo_utils/truvari_ssshtests.sh diff --git a/.pylintrc b/.pylintrc index 42678a93..f26b38ba 100644 --- a/.pylintrc +++ b/.pylintrc @@ -324,4 +324,4 @@ exclude-protected=_asdict,_fields,_replace,_source,_make # Exceptions that will emit a warning when being caught. Defaults to # "Exception" -overgeneral-exceptions=Exception +overgeneral-exceptions=builtins.Exception diff --git a/Dockerfile b/Dockerfile index 619c0514..c6ee9569 100644 --- a/Dockerfile +++ b/Dockerfile @@ -2,13 +2,9 @@ FROM ubuntu:22.04 RUN apt-get -qq update \ && DEBIAN_FRONTEND=noninteractive apt-get install -yq \ - bcftools \ curl \ python3-dev \ python3-pip \ - samtools \ - tabix \ - vcftools \ wget \ && \ rm -rf /var/lib/apt/lists/* diff --git a/README.md b/README.md index ab61c3ea..ce6daed2 100644 --- a/README.md +++ b/README.md @@ -2,11 +2,11 @@ [![pylint](imgs/pylint.svg)](https://github.com/acenglish/truvari/actions/workflows/pylint.yml) [![FuncTests](https://github.com/acenglish/truvari/actions/workflows/func_tests.yml/badge.svg?branch=develop&event=push)](https://github.com/acenglish/truvari/actions/workflows/func_tests.yml) [![coverage](imgs/coverage.svg)](https://github.com/acenglish/truvari/actions/workflows/func_tests.yml) -[![develop](https://img.shields.io/github/commits-since/acenglish/truvari/v3.5.0)](https://github.com/ACEnglish/truvari/compare/v3.5.0...develop) +[![develop](https://img.shields.io/github/commits-since/acenglish/truvari/v4.0.0)](https://github.com/ACEnglish/truvari/compare/v4.0.0...develop) [![Downloads](https://pepy.tech/badge/truvari)](https://pepy.tech/project/truvari) ![Logo](https://raw.githubusercontent.com/ACEnglish/truvari/develop/imgs/BoxScale1_DarkBG.png) -Toolkit for benchmarking, merging, and annotating Structrual Variants +Toolkit for benchmarking, merging, and annotating Structural Variants ๐Ÿ“š [WIKI page](https://github.com/acenglish/truvari/wiki) has detailed documentation. ๐Ÿ“ˆ See [Updates](https://github.com/acenglish/truvari/wiki/Updates) on new versions. diff --git a/docs/api/truvari.rst b/docs/api/truvari.rst index d26f867d..ded7f385 100644 --- a/docs/api/truvari.rst +++ b/docs/api/truvari.rst @@ -128,10 +128,6 @@ phab ^^^^ .. autofunction:: phab -phab_multi -^^^^^^^^^^ -.. autofunction:: phab_multi - reciprocal_overlap ^^^^^^^^^^^^^^^^^^ .. autofunction:: reciprocal_overlap @@ -170,18 +166,10 @@ cmd_exe ^^^^^^^ .. autofunction:: cmd_exe -consolidate_phab_vcfs -^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^^ -.. autofunction:: consolidate_phab_vcfs - count_entries ^^^^^^^^^^^^^ .. autofunction:: count_entries -fchain -^^^^^^ -.. autofunction:: fchain - file_zipper ^^^^^^^^^^^ .. autofunction:: file_zipper @@ -218,10 +206,6 @@ setup_logging ^^^^^^^^^^^^^ .. autofunction:: setup_logging -setup_progressbar -^^^^^^^^^^^^^^^^^ -.. autofunction:: setup_progressbar - vcf_to_df ^^^^^^^^^ .. autofunction:: vcf_to_df @@ -239,6 +223,11 @@ BenchOutput .. autoclass:: BenchOutput :members: +StatsBox +^^^^^^^^ +.. autoclass:: StatsBox + :members: + GT ^^ .. autoclass:: GT diff --git a/docs/requirements.txt b/docs/requirements.txt index 1d378653..23af3bd3 100644 --- a/docs/requirements.txt +++ b/docs/requirements.txt @@ -1,3 +1,4 @@ +pywfa>=0.5.1 sphinx==4.2.0 sphinx_rtd_theme==1.0.0 readthedocs-sphinx-search==0.1.1 diff --git a/docs/v4.1.0/Citations.md b/docs/v4.1.0/Citations.md new file mode 100644 index 00000000..d600b860 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Citations.md @@ -0,0 +1,30 @@ +# Citing Truvari + +English, A.C., Menon, V.K., Gibbs, R.A. et al. Truvari: refined structural variant comparison preserves allelic diversity. Genome Biol 23, 271 (2022). https://doi.org/10.1186/s13059-022-02840-6 + +# Citations + +List of publications using Truvari. Most of these are just pulled from a [Google Scholar Search](https://scholar.google.com/scholar?q=truvari). Please post in the [show-and-tell](https://github.com/spiralgenetics/truvari/discussions/categories/show-and-tell) to have your publication added to the list. +* [A robust benchmark for detection of germline large deletions and insertions](https://www.nature.com/articles/s41587-020-0538-8) +* [Leveraging a WGS compression and indexing format with dynamic graph references to call structural variants](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.04.24.060202v1.abstract) +* [Duphold: scalable, depth-based annotation and curation of high-confidence structural variant calls](https://academic.oup.com/gigascience/article/8/4/giz040/5477467?login=true) +* [Parliament2: Accurate structural variant calling at scale](https://academic.oup.com/gigascience/article/9/12/giaa145/6042728) +* [Learning What a Good Structural Variant Looks Like](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2020.05.22.111260v1.full) +* [Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability](https://www.nature.com/articles/s41431-020-00770-0) +* [lra: A long read aligner for sequences and contigs](https://journals.plos.org/ploscompbiol/article?id=10.1371/journal.pcbi.1009078) +* [Samplot: a platform for structural variant visual validation and automated filtering](https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-021-02380-5) +* [AsmMix: A pipeline for high quality diploid de novo assembly](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.01.15.426893v1.abstract) +* [Accurate chromosome-scale haplotype-resolved assembly of human genomes](https://www.nature.com/articles/s41587-020-0711-0) +* [Accurate circular consensus long-read sequencing improves variant detection and assembly of a human genome](https://www.nature.com/articles/s41587-019-0217-9) +* [NPSV: A simulation-driven approach to genotyping structural variants in whole-genome sequencing data](https://academic.oup.com/bioinformatics/article-abstract/37/11/1497/5466452) +* [SVIM-asm: structural variant detection from haploid and diploid genome assemblies](https://academic.oup.com/bioinformatics/article/36/22-23/5519/6042701?login=true) +* [Readfish enables targeted nanopore sequencing of gigabase-sized genomes](https://www.nature.com/articles/s41587-020-00746-x) +* [stLFRsv: A Germline Structural Variant Analysis Pipeline Using Co-barcoded Reads](https://internal-journal.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.636239/full) +* [Long-read-based human genomic structural variation detection with cuteSV](https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-020-02107-y) +* [An international virtual hackathon to build tools for the analysis of structural variants within species ranging from coronaviruses to vertebrates](https://f1000research.com/articles/10-246) +* [Paragraph: a graph-based structural variant genotyper for short-read sequence data](https://link.springer.com/article/10.1186/s13059-019-1909-7) +* [Genome-wide investigation identifies a rare copy-number variant burden associated with human spina bifida](https://www.nature.com/articles/s41436-021-01126-9) +* [TT-Mars: Structural Variants Assessment Based on Haplotype-resolved Assemblies](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.09.27.462044v1.abstract) +* [An ensemble deep learning framework to refine large deletions in linked-reads](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2021.09.27.462057v1.abstract) +* [MAMnet: detecting and genotyping deletions and insertions based on long reads and a deep learning approach](https://academic.oup.com/bib/advance-article-abstract/doi/10.1093/bib/bbac195/6587170)](https://academic.oup.com/bib/advance-article-abstract/doi/10.1093/bib/bbac195/6587170) +* [Automated filtering of genome-wide large deletions through an ensemble deep learning framework](https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1046202322001712#b0110) diff --git a/docs/v4.1.0/Comparing-two-SV-programs.md b/docs/v4.1.0/Comparing-two-SV-programs.md new file mode 100644 index 00000000..6463f90d --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Comparing-two-SV-programs.md @@ -0,0 +1,67 @@ +A frequent application of comparing SVs is to perform a 'bakeoff' of performance +between two SV programs against a single set of base calls. + +Beyond looking at the Truvari results/report, you may like to investigate what calls +are different between the programs. + +Below is a set of scripts that may help you generate those results. For our examples, +we'll be comparing arbitrary programs Asvs and Bsvs aginst base calls Gsvs. + +*_Note_* - This assumes that each record in Gsvs has a unique ID in the vcf. + +Generate the Truvari report for Asvs and Bsvs +============================================= + +```bash +truvari bench -b Gsvs.vcf.gz -c Asvs.vcf.gz -o cmp_A/ ... +truvari bench -b Gsvs.vcf.gz -c Bsvs.vcf.gz -o cmp_B/ ... +``` +Consistency +=========== +The simplest way to compare the programs is to get the intersection of TPbase calls from the two reports. +```bash +truvari consistency cmp_A/tp-base.vcf cmp_B/tp-base.vcf +``` +See [[consistency wiki|consistency]] for details on the report created. + +Below are older notes to manually create a similar report to what one can make using `truvari consistency` + +Combine the TPs within each report +================================== + +```bash +cd cmp_A/ +paste <(grep -v "#" tp-base.vcf) <(grep -v "#" tp-comp.vcf) > combined_tps.txt +cd ../cmp_B/ +paste <(grep -v "#" tp-base.vcf) <(grep -v "#" tp-comp.vcf) > combined_tps.txt +``` + +Grab the FNs missed by only one program +======================================= + +```bash +(grep -v "#" cmp_A/fn.vcf && grep -v "#" cmp_B/fn.vcf) | cut -f3 | sort | uniq -c | grep "^ *1 " | cut -f2- -d1 > missed_names.txt +``` + +Pull the TP sets' difference +============================ + +```bash +cat missed_names.txt | xargs -I {} grep -w {} cmp_A/combined_tps.txt > missed_by_B.txt +cat missed_names.txt | xargs -I {} grep -w {} cmp_B/combined_tps.txt > missed_by_A.txt +``` + +To look at the base-calls that Bsvs found, but Asvs didn't, run `cut -f1-12 missed_by_A.txt`. + +To look at the Asvs that Bsvs didn't find, run `cut -f13- missed_by_B.txt`. + +Shared FPs between the programs +=============================== + +All of the work above has been about how to analyze the TruePositives. If you'd like to see which calls are shared between Asvs and Bsvs that aren't in Gsvs, simply run Truvari again. + +```bash +bgzip cmp_A/fp.vcf && tabix -p vcf cmp_A/fp.vcf.gz +bgzip cmp_B/fp.vcf && tabix -p vcf cmp_B/fp.vcf.gz +truvari bench -b cmp_A/fp.vcf.gz -c cmp_B/fp.vcf.gz -o shared_fps ... +``` \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/Development.md b/docs/v4.1.0/Development.md new file mode 100644 index 00000000..ccb38493 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Development.md @@ -0,0 +1,90 @@ +# Truvari API +Many of the helper methods/objects are documented such that developers can reuse truvari in their own code. To see developer documentation, visit [readthedocs](https://truvari.readthedocs.io/en/latest/). + +Documentation can also be seen using +```python +import truvari +help(truvari) +``` + +# docker + +A Dockerfile exists to build an image of Truvari. To make a Docker image, clone the repository and run +```bash +docker build -t truvari . +``` + +You can then run Truvari through docker using +```bash +docker run -v `pwd`:/data -it truvari +``` +Where `pwd` can be whatever directory you'd like to mount in the docker to the path `/data/`, which is the working directory for the Truvari run. You can provide parameters directly to the entry point. +```bash +docker run -v `pwd`:/data -it truvari anno svinfo -i example.vcf.gz +``` + +If you'd like to interact within the docker container for things like running the CI/CD scripts +```bash +docker run -v `pwd`:/data --entrypoint /bin/bash -it truvari +``` +You'll now be inside the container and can run FuncTests or run Truvari directly +```bash +bash repo_utils/truvari_ssshtests.sh +truvari anno svinfo -i example.vcf.gz +``` + +# CI/CD + +Scripts that help ensure the tool's quality. Extra dependencies need to be installed in order to run Truvari's CI/CD scripts. + +```bash +pip install pylint anybadge coverage +``` + +Check code formatting with +```bash +python repo_utils/pylint_maker.py +``` +We use [autopep8](https://pypi.org/project/autopep8/) (via [vim-autopep8](https://github.com/tell-k/vim-autopep8)) for formatting. + +Test the code and generate a coverage report with +```bash +bash repo_utils/truvari_ssshtests.sh +``` + +Truvari leverages github actions to perform these checks when new code is pushed to the repository. We've noticed that the actions sometimes hangs through no fault of the code. If this happens, cancel and resubmit the job. Once FuncTests are successful, it uploads an artifact of the `coverage html` report which you can download to see a line-by-line accounting of test coverage. + +# git flow + +To organize the commits for the repository, we use [git-flow](https://danielkummer.github.io/git-flow-cheatsheet/). Therefore, `develop` is the default branch, the latest tagged release is on `master`, and new, in-development features are within `feature/` + +When contributing to the code, be sure you're working off of develop and have run `git flow init`. + +# versioning + +Truvari uses [Semantic Versioning](https://semver.org/) and tries to stay compliant to [PEP440](https://peps.python.org/pep-0440/). As of v3.0.0, a single version is kept in the code under `truvari/__init__.__version__`. We try to keep the suffix `-dev` on the version in the develop branch. When cutting a new release, we may replace the suffix with `-rc` if we've built a release candidate that may need more testing/development. Once we've committed to a full release that will be pushed to PyPi, no suffix is placed on the version. If you install Truvari from the develop branch, the git repo hash is appended to the installed version as well as '.uc' if there are un-staged commits in the repo. + +# docs + +The github wiki serves the documentation most relevant to the `develop/` branch. When cutting a new release, we freeze and version the wiki's documentation with the helper utility `docs/freeze_wiki.sh`. + +# Creating a release +Follow these steps to create a release + +0) Bump release version +1) Run tests locally +2) Update API Docs +3) Change Updates Wiki +4) Freeze the Wiki +5) Ensure all code is checked in +6) Do a [git-flow release](https://danielkummer.github.io/git-flow-cheatsheet/) +7) Use github action to make a testpypi release +8) Check test release +```bash +python3 -m venv test_truvari +python3 -m pip install --index-url https://test.pypi.org/simple --extra-index-url https://pypi.org/simple/ truvari +``` +9) Use GitHub action to make a pypi release +10) Download release-tarball.zip from step #9โ€™s action +11) Create release (include #9) from the tag +12) Checkout develop and Bump to dev version and README โ€˜commits sinceโ€™ badge \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/Edit-Distance-Ratio-vs-Sequence-Similarity.md b/docs/v4.1.0/Edit-Distance-Ratio-vs-Sequence-Similarity.md new file mode 100644 index 00000000..eb45ce30 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Edit-Distance-Ratio-vs-Sequence-Similarity.md @@ -0,0 +1,55 @@ +By default, Truvari uses [edlib](https://github.com/Martinsos/edlib) to calculate the edit distance between two SV calls. Optionally, the [Levenshtein edit distance ratio](https://en.wikipedia.org/wiki/Levenshtein_distance) can be used to compute the `--pctsim` between two variants. These measures are different than the sequence similarity calculated by [Smith-Waterman alignment](https://en.wikipedia.org/wiki/Smith%E2%80%93Waterman_algorithm). + +To show this difference, consider the following two sequences.: + +``` + AGATACAGGAGTACGAACAGTACAGTACGA + |||||||||||||||*|||||||||||||| +ATCACAGATACAGGAGTACGTACAGTACAGTACGA + +30bp Aligned +1bp Mismatched (96% similarity) +5bp Left-Trimmed (~14% of the bottom sequence) +``` + +The code below runs swalign, Levenshtein, and edlib to compute the `--pctsim` between the two sequences. + + +```python +import swalign +import Levenshtein +import edlib + +seq1 = "AGATACAGGAGTACGAACAGTACAGTACGA" +seq2 = "ATCACAGATACAGGAGTACGTACAGTACAGTACGA" + +scoring = swalign.NucleotideScoringMatrix(2, -1) +alner = swalign.LocalAlignment(scoring, gap_penalty=-2, gap_extension_decay=0.5) +aln = alner.align(seq1, seq2) +mat_tot = aln.matches +mis_tot = aln.mismatches +denom = float(mis_tot + mat_tot) +if denom == 0: + ident = 0 +else: + ident = mat_tot / denom +scr = edlib.align(seq1, seq2) +totlen = len(seq1) + len(seq2) + +print('swalign', ident) +# swalign 0.966666666667 +print('levedit', Levenshtein.ratio(seq1, seq2)) +# levedit 0.892307692308 +print('edlib', (totlen - scr["editDistance"]) / totlen) +# edlib 0.9076923076923077 +``` + +Because the swalign procedure only considers the number of matches and mismatches, the `--pctsim` is higher than the edlib and Levenshtein ratio. + +If we were to account for the 5 'trimmed' bases from the Smith-Waterman alignment when calculating the `--pctsim` by counting each trimmed base as a mismatch, we would see the similarity drop to ~83%. + +[This post](https://stackoverflow.com/questions/14260126/how-python-levenshtein-ratio-is-computed) has a nice response describing exactly how the Levenshtein ratio is computed. + +The Smith-Waterman alignment is much more expensive to compute compared to the Levenshtein ratio, and does not account for 'trimmed' sequence difference. + +However, edlib is the fastest comparison method and is used by default. Levenshtein can be specified with `--use-lev` in `bench` and `collapse`. \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/Home.md b/docs/v4.1.0/Home.md new file mode 100644 index 00000000..47fbc626 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Home.md @@ -0,0 +1,35 @@ +The wiki holds documentation most relevant for develop. For information on a specific version of Truvari, see [`docs/`](https://github.com/spiralgenetics/truvari/tree/develop/docs) + +Citation: +English, A.C., Menon, V.K., Gibbs, R.A. et al. Truvari: refined structural variant comparison preserves allelic diversity. Genome Biol 23, 271 (2022). https://doi.org/10.1186/s13059-022-02840-6 + +# Before you start +VCFs aren't always created with a strong adherence to the format's specification. + +Truvari expects input VCFs to be valid so that it will only output valid VCFs. + +We've developed a separate tool that runs multiple validation programs and standard VCF parsing libraries in order to validate a VCF. + +Run [this program](https://github.com/acenglish/usable_vcf) over any VCFs that are giving Truvari trouble. + +Furthermore, Truvari expects 'resolved' SVs (e.g. DEL/INS) and will not interpret BND signals across SVTYPEs (e.g. combining two BND lines to match a DEL call). A brief description of Truvari bench methodology is linked below. + +Finally, Truvari does not handle multi-allelic VCF entries and as of v4.0 will throw an error if multi-allelics are encountered. Please use `bcftools norm` to split multi-allelic entries. + +# Index + +- [[Updates|Updates]] +- [[Installation|Installation]] +- Truvari Commands: + - [[anno|anno]] + - [[bench|bench]] + - [[collapse|collapse]] + - [[consistency|consistency]] + - [[divide|divide]] + - [[phab|phab]] + - [[refine|refine]] + - [[segment|segment]] + - [[stratify|stratify]] + - [[vcf2df|vcf2df]] +- [[Development|Development]] +- [[Citations|Citations]] \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/Installation.md b/docs/v4.1.0/Installation.md new file mode 100644 index 00000000..a929d245 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Installation.md @@ -0,0 +1,56 @@ +Recommended +=========== +For stable versions of Truvari, use pip +``` +python3 -m pip install truvari +``` +Specific versions can be installed via +``` +python3 -m pip install truvari==3.2.0 +``` +See [pypi](https://pypi.org/project/Truvari/#history) for a history of all distributed releases. + +Manual Installation +=================== +To build Truvari directly, clone the repository and switch to a specific tag. +``` +git clone https://github.com/spiralgenetics/truvari.git +git checkout tags/v3.0.0 +python3 -m pip install . +``` + +To see a list of all available tags, run: +``` +git tag -l +``` + +If you have an older clone of the repository and don't see the version you're looking for in tags, make sure to pull the latest changes: +``` +git pull +git fetch --all --tags +``` + +Mamba / Conda +============= +NOTE!! There is a very old version of Truvari on bioconda that - for unknown reasons - supersedes the newer, supported versions. Users may need to specify to conda which release to build. See [this ticket](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/130#issuecomment-1196607866) for details. + +Truvari releases are automatically deployed to bioconda. +Users can follow instructions here (https://mamba.readthedocs.io/en/latest/installation.html) to install mamba. (A faster alternative conda compatible package manager.) + +Creating an environment with Truvari and its dependencies. +``` +mamba create -c conda-forge -c bioconda -n truvari truvari +``` + +Alternatively, see the [conda page](https://anaconda.org/bioconda/truvari) for details +``` +conda install -c bioconda truvari +``` + +Building from develop +===================== +The default branch is `develop`, which holds in-development changes. This is for developers or those wishing to try experimental features and is not recommended for production. Development is versioned higher than the most recent stable release with an added suffix (e.g. Current stable release is `3.0.0`, develop holds `3.1.0-dev`). If you'd like to install develop, repeat the steps above but without `git checkout tags/v3.0.0`. See [wiki](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/Development#git-flow) for details on how branching is handled. + +Docker +====== +See [Development](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/Development#docker) for details on building a docker container. diff --git a/docs/v4.1.0/MatchIds.md b/docs/v4.1.0/MatchIds.md new file mode 100644 index 00000000..14250f57 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/MatchIds.md @@ -0,0 +1,27 @@ +MatchIds are used to tie base/comparison calls together in post-processing for debugging or other exploring. MatchIds are in `bench` and `collapse` outputs. In the `collapse` main output, the field is named 'CollapseId'. + +MatchIds have a structure of `{chunkid}.{baseid}.{compid}`. + +Where: + - chunkid - Unique id per-chunk of calls. All calls sharing chunkid were within `--chunksize` distance and were + compared. + - baseid - The number of the base call from this chunk + - compid - The number of the comp call from this chunk + +Doing basic pairing with MatchIds when results didn't use `--pick multi` is straight forward. For example, to tie tp-base.vcf and tp-comp.vcf calls together, they will have identical MatchIds. + +MatchIds with `_` for the baseid or compid are calls that were in a chunk without a counterpart (e.g. `5._.0` is the +first comparison call from the fifth chunk, which had no base calls.) + +When using `--pick multi` there can be instances such as: +``` +VCF MatchId +tp-base 3.0.0 +tp-comp 3.0.0 +tp-comp 3.0.1 +``` +Here, the 0th base/comp call match to one another. Additionally, the 1st comp call `3.0.1` also matches to the 0th base call `tp-base 3.0.0`. + +This makes tieing false positives/negatives to their closest matching counter part a little tricker. +For example, if we have a false negative with MatchId `3.1.0`, we'll need to look in both the `fp.vcf` and `tp-comp.vcf` for +`3.*.0`. This search will find the 0th comp call in the third chunk which may have matched to a different baseid than 1. \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/Multi-allelic-VCFs.md b/docs/v4.1.0/Multi-allelic-VCFs.md new file mode 100644 index 00000000..fd0eb23e --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Multi-allelic-VCFs.md @@ -0,0 +1,11 @@ +Truvari only compares the first alternate allele in VCFs. If a VCF contains multi-allelic sites such as: + +``` +chr2 1948201 . T TACAACACGTACGATCAGTAGAC,TCAACACACAACACGTACGATCAGTAGAC .... +``` + +Then pre-process the VCFs with bcftools: + +```bash +bcftools norm -m-any base_calls.vcf.gz | bgzip > base_calls_split.vcf.gz +``` \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/Updates.md b/docs/v4.1.0/Updates.md new file mode 100644 index 00000000..b26c8bbb --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/Updates.md @@ -0,0 +1,215 @@ +# Truvari 4.1 +*August 7, 2023* + +* `bench` + * Creates `candidate.refine.bed` which hooks into `refine` on whole-genome VCFs [details](https://github.com/ACEnglish/truvari/wiki/bench#refining-bench-output) + * `--recount` for correctly assessing whole-genome refinement results + * experimental 'weighted' summary metrics [details](https://github.com/ACEnglish/truvari/wiki/bench#weighted-performance) + * Unresolved SVs (e.g. `ALT == `) are filtered when `--pctseq != 0` +* `phab` + * ~2x faster via reduced IO from operating in stages instead of per-region + * Removed most external calls (e.g. samtools doesn't need to be in the environment anymore) + * new `--align wfa` allows much faster (but slightly less accurate) variant harmonization + * increased determinism of results [detals](https://github.com/ACEnglish/truvari/commit/81a9ab85b91b0c530f9faeedfa4e7e0d68a5e8c2) +* `refine` + * Faster bed file intersection of `--includebed` and `--regions` + * Refine pre-flight check + * Correct refine.regions.txt end position from IntervalTree correction + * Better refine region selection with `--use-original` + * `--use-includebed` switched to `--use-region-coords` so that default behavior is to prefer the includebed's coordinates + * `--use-original-vcfs` to use the original pre-bench VCFs + * `refine.variant_summary.json` is cleaned of uninformative metrics +* `stratify` + * parallel parsing of truvari directory to make processing ~4x faster +* `msa2vcf` Fixed REPL decomposition bug to now preserve haplotypes +* `anno grpaf` - expanded annotation info fields +* `anno density` - new parameter `--stepsize` for sliding windows +* `collapse` + * New optional `--median-info` fields [#146](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/146) +* Minor updates + * Fix some `anno` threading on macOS [#154](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/154) + * Monomorphic/multiallelic check fix in `bench` + * `PHAB_WRITE_MAFFT` environment variable to facilitate updating functional test answer key + * Slightly slimmer docker container + +# Truvari 4.0 +*March 13, 2023* + +As part of the GIAB TR effort, we have made many changes to Truvari's tooling to enable comparison of variants in TR regions down to 5bp. Additionally, in order to keep Truvari user friendly we have made changes to the UI. Namely, we've updated some default parameters, some command-line arguments, and some outputs. There are also a few new tools and how a couple of tools work has changed. Therefore, we decided to bump to a new major release. If you're using Truvari in any kind of production capacity, be sure to test your pipeline before moving to v4.0. + +* New `refine` command for refining benchmarking results. [Details](refine) +* `bench` + * [Unroll](bench#unroll) is now the default sequence comparison approach. + * New `--pick` parameter to control the number of matches a variant can participate in [details](bench#controlling-the-number-of-matches) + * The `summary.txt` is now named `summary.json` + * Outputs parameters to `params.json` + * Output VCFs are sorted, compressed, and indexed + * Ambiguous use of 'call' in outputs corrected to 'comp' (e.g. `tp-call.vcf.gz` is now `tp-comp.vcf.gz`) + * Renamed `--pctsim` parameter to `--pctseq` + * Fixed bug where FP/FN weren't getting the correct, highest scoring match reported + * Fixed bug where `INFO/Multi` wasn't being properly applied + * Fixed bug where variants spanning exactly one `--includebed` region were erroneously being counted. + * Removed parameters: `--giabreport`, `--gtcomp`,`--multimatch`, `--use-lev`, `--prog`, `--unroll` +* `collapse` + * Renamed `--pctsim` parameter to `--pctseq` + * Runtime reduction by ~40% with short-circuiting during `Matcher.build_match` + * Better output sorting which may allow pipelines to be a little faster. +* `vcf2df` + * More granular sizebins for `[0,50)` including better handling of SNPs + * `--multisample` is removed. Now automatically add all samples with `--format` + * key index column removed and replaced by chrom, start, end. Makes rows easier to read and easier to work with e.g. pyranges +* `anno` + * Simplified ui. Commands that work on a single VCF and can stream (stdin/stdout) no longer use `--input` but a positional argument. + * Added `addid` +* `consistency` + * Slight speed improvement + * Better json output format +* `segment` + * Added `--passonly` flag + * Changed UI, including writing to stdout by default + * Fixed END and 1bp DEL bugs, now adds N to segmented variants' REF, and info fields SVTYPE/SVLEN +* API + * Began a focused effort on improving re-usability of Truvari code. + * Entry point to run benchmarking programmatically with [Bench object](https://truvari.readthedocs.io/en/latest/truvari.html#bench). + * Better development version tracking. [details](https://github.com/ACEnglish/truvari/commit/4bbf8d9a5be3b6a3f935afbd3a9b323811b676a0) + * Improved developer documentation. See [readthedocs](https://truvari.readthedocs.io/) +* general + * msa2vcf now left-trims and decomposes variants into indels + * Functional tests reorganization + * Fix for off-by-one errors when using pyintervaltree. See [ticket](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/137) + * Removed progressbar and Levenshtein dependencies as they are no longer used. + +# Truvari 3.5 +*August 27, 2022* + +* `bench` + * `--dup-to-ins` flag automatically treats SVTYPE==DUP as INS, which helps compare some programs/benchmarks + * New `--unroll` sequence comparison method for `bench` and `collapse` ([details](bench#unroll)) +* Major `anno trf` refactor (TODO write docs) including: + * annotation of DEL is fixed (was reporting the ALT copy numbers, not the sample's copy numbers after incorporating the ALT + * allow 'denovo' annotation by applying any TRF annotations found, not just those with corresponding annotations +* New `anno grpaf` annotates vcf with allele frequency info for groups of samples +* New `phab` for variant harmonization ([details](../phab)) +* backend + * `truvari.entry_size` returns the length of the event in the cases where len(REF) == len(ALT) (e.g. SNPs entry_size is 1) + * New key utility for `truvari.build_anno_trees` +* general + * Float metrics written to the VCF (e.g. PctSizeSimilarity) are rounded to precision of 4 + * Nice colors in some `--help` with [rich](https://github.com/Textualize/rich/) +* `divide` + * output shards are now more easily sorted (i.e. `ls divide_result/*.vcf.gz` will return the shards in the order they were made) + * compression/indexing of sub-VCFs in separate threads, reducing runtime +* user issues + * Monomorphic reference ALT alleles no longer throw an error in `bench` ([#131](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/131)) + * `SVLEN Number=A` fix ([#132](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/132)) + +# Truvari 3.4 +*July 7, 2022* + +* Improved performance of `consistency` (see [#127](https://github.com/ACEnglish/truvari/pull/127)) +* Added optional json output of `consistency` report +* Allow GT to be missing, which is allowed by VCF format specification +* TRF now uses `truvari.entry_variant_type` instead of trying to use `pysam.VariantRecord.info["SVLEN"]` +directly which allows greater flexibility. +* vcf2df now parses fields with `Number=\d` (e.g. 2+), which is a valid description +* `truvari.seqsim` is now case insensitive (see [#128](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/128)) +* Collapse option to skip consolidation of genotype information so kept alleles are unaltered +* `truvari anno dpcnt --present` will only count the depths of non ./. variants +* New collapse annotation `NumConsolidate` records how many FORMATs were consolidated +* Official [conda](https://anaconda.org/bioconda/truvari) support + +# Truvari 3.3 +*May 25, 2022* + +* New utilities `vcf_ranges` and `make_temp_filename` +* New annotations `dpcnt` and `lcr` +* Fixed a bug in `truvari collapse --keep` that prevented the `maxqual` or `common` options from working +* Increased determinism for `truvari collapse` so that in cases of tied variant position the longer allele is returned. If the alleles also have the same length, they are sorted alphabetically by the REF +* New `truvari bench --extend` functionality. See [discussion](https://github.com/ACEnglish/truvari/discussions/99) for details + +# Truvari 3.2 +*Apr 1, 2022* + +* Removed `truvari.copy_entry` for `pysam.VariantRecord.translate` a 10x faster operation +* Faster `truvari collapse` ([@c8b319b](https://github.com/ACEnglish/truvari/commit/c8b319b0e717a9e342f52e4a5e927f154eeb0e4a)) +* When building `MatchResult` between variants with shared start/end positions, we save processing work by skipping haplotype creation and just compare REFs/ALTs directly. +* Updated documentation to reference the paper https://doi.org/10.1101/2022.02.21.481353 +* New `truvari anno density` for identifying regions with 'sparse' and 'dense' overlapping SVs ([details](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/anno#truvari-anno-density)) +* Better `bench` genotype reporting with `summary.txt` having a `gt_matrix` of Base GT x Comp GT for all Base calls' best, TP match. +* New `truvari anno bpovl` for intersecting against tab-delimited files ([details](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/anno#truvari-anno-bpovl)) +* New `truvari divide` command to split VCFs into independent parts ([details](https://github.com/ACEnglish/truvari/wiki/divide)) +* Replaced `--buffer` parameter with `--minhaplen` for slightly better matching specificity +* Bugfix - `truvari anno trf` no longer duplicates entries spanning multple parallelization regions +* Bugfix - `collapse` MatchId/CollapseId annotation wasn't working +* Bugfixes - from [wwliao](https://github.com/wwliao) ([@4dd9968](https://github.com/ACEnglish/truvari/commit/4dd99683912236f433166889bb0b5667e9fa936d) [@ef2cfb3](https://github.com/ACEnglish/truvari/commit/ef2cfb366b60a5af4671d65d3ed987b08da72227)) +* Bugfixes - Issues [#107](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/107), [#108](https://github.com/ACEnglish/truvari/issues/108) + +# Truvari 3.1 +*Dec 22, 2021* + +* `bench` now annotates FPs by working a little differently. See [[bench|bench#methodology]] for details. +* Recalibrated TruScore and new reciprocal overlap measurement for sequence resolved `INS` ([details](https://github.com/spiralgenetics/truvari/discussions/92)) +* Match objects are now usable via the SDK. See [#94](https://github.com/spiralgenetics/truvari/discussions/94) for an example of using Truvari programmatically +* `file_zipper` VCF iteration strategy (`GenomeTree` -> `RegionVCFIterator`) that improves speed, particularly when using `--includebed` +* `collapse` refactored to use Match object and for prettier code, cleaner output. +* `anno remap` now optionally adds `INFO` field of the location of the top N hits. +* An experimental tool `truvari segment` added to help SV association analysis. +* `vcf2df` now supports pulling `FORMAT` fields from multiple samples. +* `vcf2df` now adds `('_ref', '_alt')`, or `('_ref', '_het', '_hom')` for `INFO,Number=[R|G]` fields, respectively. +* Improved documentation, including http://truvari.readthedocs.io/ for developers. +* Increasing/diversifying test coverage exposed minor bugs which were fixed. +* `bench --no-ref --cSample` bug fixes. +* Minor usability feature implemented in `help_unknown_cmd`. + +# Truvari 3.0 +*Sep 15, 2021* + +As Truvari's adoption and functionality grows, we decided to spend time working on sustainability and performance of the tool. Multiple [Actions](https://github.com/spiralgenetics/truvari/actions) for CI/CD have been added. Many components have been refactored for speed, and other 'cruft' code has been removed. Some of these changes (particularly the switch to using edlib for sequence similarity) affects the results. Therefore, we've bumped to a new major release version. + +* Working on speed improvements +* Added edlib as the default when calculating pctseq_sim, keeping Levenstein as an option (`--use-lev`). +* `truvari bench` summary's gt_precision/gt_recall are replaced by gt_concordance, which is just the percent of TP-comp calls with a concordant genotype. `--no-ref` has better functionality. `--giabreport` is different. +* Added `โ€”keep common` to `truvari collapse`, which allows one to choose to keep the allele with the highest MAC. +* `truvari collapse --hap` wasn't working correctly. The assumptions about the calls being phased wasn't being +properly used (e.g. don't collapse 1|1) and the NumCollapsed was being populated before the single-best +match was chosen. The latter is a reporting problem, but the former had an effect on the results with +~3% of collapsed calls being mis-collapsed. +* `truvari anno trf` is now faster and simpler in its approach and whats reported.. and hopefully more useful. +* `truvari anno grm` has min_size and regions arguments added. +* truv2df has become `truvari vcf2df` where the default is vcf conversion with options to run on a `truvari bench` output directory. It also allows a specific sample to be parsed with `--format` and better Number=A handling. +* NeighId added to `truvari anno numneigh`, which works like bedtools cluster. +* The method af_calc now makes MAC/AC. +* Added 'partial' to `truvari anno remap`. +* Added `truvari anno svinfo`. +* Removed `truvari stats` as `truvari vcf2df` is better and began building [community-driven summaries](https://github.com/spiralgenetics/truvari/discussions/categories/vcf2df-recipes). +* Ubiquitous single version. +* Added a Dockerfile and instructions for making a Truvari docker container. +* Code and repository cleaning. +* Github actions for automated pylint, testing, and releases to pypi. +* Preserving per-version documentation from the wiki in `docs/`. + + +# Truvari 2.1 +*Jan 27, 2021* + +We've expanded and improved Truvari's [annotations](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/anno). We've added an [SV "collapsing" tool](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/collapse). And we've added a way to [turn VCFs into pandas DataFrames](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/truv2df) easily for downstream analysis/QC. + +# Truvari 2.0 +*May 14, 2020* + +After performing a drastic code refactor, we were able to create several helper methods from Truvari's core functionality around SV comparisons and VCF manipulations. This reusable code gave us an opportunity to create tools relevant for SV analysis. + +Truvari now contains multiple subcommands. In addition to the original benchmarking functionality (`truvari bench`), Truvari can generate SV relevant summary statistics, compute consistency of calls within VCFs, and we've begun to develop annotations for SVs. Details on these tools are on the [WIKI](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki). + +We are committed to continually improving Truvari with the hopes of advancing the study and analysis of structural variation. + +# Truvari 1.3 +*September 25th, 2019* + +Truvari has some big changes. In order to keep up with the o deement of Python 2.7 https://pythonclock.org/ +We're now only supporting Python 3. + +Additionally, we now package Truvari so it and its dependencies can be installed directly. See Installation +below. This will enable us to refactor the code for easier maintenance and reusability. + +Finally, we now automatically report genotype comparisons in the summary stats. \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/anno.md b/docs/v4.1.0/anno.md new file mode 100644 index 00000000..beb60812 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/anno.md @@ -0,0 +1,468 @@ + +Truvari annotations: +* [gcpct](anno#truvari-anno-gcpct) - GC Percent +* [gtcnt](anno#truvari-anno-gtcnt) - Genotype Counts +* [trf](anno#truvari-anno-trf) - Tandem Repeats +* [grm](anno#truvari-anno-grm) - Mappability +* [repmask](anno#truvari-anno-repmask) - Repeats +* [remap](anno#truvari-anno-remap) - Allele Remapping +* [hompct](anno#truvari-anno-hompct) - Homozygous Percent +* [numneigh](anno#truvari-anno-numneigh) - Number of Neighbors +* [svinfo](anno#truvari-anno-svinfo) - SVINFO Fields +* [bpovl](anno#truvari-anno-bpovl) - Annotation Intersection +* [density](anno#truvari-anno-density) - Call Density +* [dpcnt](anno#truvari-anno-dpcnt) - Depth (DP) and Alt-Depth (AD) Counts +* [lcr](anno#truvari-anno-lcr) - Low-complexity Regions +* [grpaf](anno#truvari-anno-grpaf) - Sample Group Allele-Frequency Annotations + +# truvari anno gcpct + +This will add an INFO tag `GCPCT` to each element in a VCF of the GC percent of the call's sequence. + +For deletions, this is the GC percent of the reference range of the call. For insertions, the ALT sequence is analyzed. +``` +usage: gcpct [-h] [-o OUTPUT] -r REFERENCE [input] + +Annotates GC content of SVs + +positional arguments: + input VCF to annotate (stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) + -r REFERENCE, --reference REFERENCE + Reference fasta +``` + +# truvari anno gtcnt +This will add an INFO tag `GTCNT` to each element in a VCF with the count of genotypes found across all samples. The value is a list of Counts of genotypes for the allele across all samples (UNK, REF, HET, HOM). This is most useful for pVCFs. + +``` +usage: gtcnt [-h] [-o OUTPUT] [input] + +Annotates GTCounts of alleles + +positional arguments: + input VCF to annotate (stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) +``` + +# truvari anno trf +Adds a tandem-repeat annotation to each entry in your VCF. + +Recently refactored in v3.5-dev. Documentation in progress +``` +usage: trf [-h] -i INPUT [-o OUTPUT] [-e EXECUTABLE] [-T TRF_PARAMS] -r REPEATS -f REFERENCE [-s MOTIF_SIMILARITY] + [-m MIN_LENGTH] [-R] [--no-estimate] [-C CHUNK_SIZE] [-t THREADS] [--debug] + +Intersect vcf with reference tandem repeats and annotate +variants with the best fitting repeat motif and its copy number +relative to the reference + +options: + -h, --help show this help message and exit + -i INPUT, --input INPUT + VCF to annotate + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) + -e EXECUTABLE, --executable EXECUTABLE + Path to tandem repeat finder (trf409.linux64) + -T TRF_PARAMS, --trf-params TRF_PARAMS + Default parameters to send to trf (3 7 7 80 5 40 500 -h -ngs) + -r REPEATS, --repeats REPEATS + Reference repeat annotations + -f REFERENCE, --reference REFERENCE + Reference fasta file + -s MOTIF_SIMILARITY, --motif-similarity MOTIF_SIMILARITY + Motif similarity threshold (0.9) + -m MIN_LENGTH, --min-length MIN_LENGTH + Minimum size of entry to annotate (50) + -R, --regions-only Only write variants within --repeats regions (False) + --no-estimate Skip INS estimation procedure and run everything through TRF. (False) + -C CHUNK_SIZE, --chunk-size CHUNK_SIZE + Size (in mbs) of reference chunks for parallelization (5) + -t THREADS, --threads THREADS + Number of threads to use (1) + --debug Verbose logging +``` + +# truvari anno grm + +For every SV, we create a kmer over the the upstream and downstream reference and alternate breakpoints. +We then remap that kmer to the reference genome and report alignment information. +This does not alter the VCF traditional annotations, but instead will create a pandas +DataFrame and save it to a joblib object. + +There are four queries made per-SV. For both reference (r), alternate (a) we create upstream (up) and downstream (dn) kmers. +So the columns are all prefixed with one of "rup_", "rdn_", "aup_", "adn_". + +In the alignment information per-query, there are three 'hit' counts: +- nhits : number of query hits +- dir_hits : direct strand hit count +- com_hits : compliment strand hit count + +The rest of the alignment information is reported by average (avg), maximum (max), and minimum (min) + +The suffixes are: +- q : mapping quality score of the hits +- ed : edit distance of the hits +- mat : number of matches +- mis : number of mismatches + +For example, "aup_avg_q", is the alternate's upstream breakend kmer's average mapping quality score. + +``` +usage: grm [-h] -i INPUT -r REFERENCE [-R REGIONS] [-o OUTPUT] [-k KMERSIZE] [-m MIN_SIZE] [-t THREADS] [--debug] + +Maps graph edge kmers with BWA to assess Graph Reference Mappability + +options: + -h, --help show this help message and exit + -i INPUT, --input INPUT + Input VCF + -r REFERENCE, --reference REFERENCE + BWA indexed reference + -R REGIONS, --regions REGIONS + Bed file of regions to parse (None) + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output dataframe (results.jl) + -k KMERSIZE, --kmersize KMERSIZE + Size of kmer to map (50) + -m MIN_SIZE, --min-size MIN_SIZE + Minimum size of variants to map (25) + -t THREADS, --threads THREADS + Number of threads (1) + --debug Verbose logging +``` + +# truvari anno repmask + +``` +usage: repmask [-h] -i INPUT [-o OUTPUT] [-e EXECUTABLE] [-m MIN_LENGTH] [-M MAX_LENGTH] [-t THRESHOLD] [-p PARAMS] [-T THREADS] + [--debug] + + Wrapper around RepeatMasker to annotate insertion sequences in a VCF + +options: + -h, --help show this help message and exit + -i INPUT, --input INPUT + VCF to annotate (None) + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (/dev/stdout) + -e EXECUTABLE, --executable EXECUTABLE + Path to RepeatMasker (RepeatMasker) + -m MIN_LENGTH, --min-length MIN_LENGTH + Minimum size of entry to annotate (50) + -M MAX_LENGTH, --max-length MAX_LENGTH + Maximum size of entry to annotate (50000) + -t THRESHOLD, --threshold THRESHOLD + Threshold for pct of allele covered (0.8) + -p PARAMS, --params PARAMS + Default parameter string to send to RepeatMasker (-pa {threads} -qq -e hmmer -species human -lcambig + -nocut -div 50 -no_id -s {fasta}) + -T THREADS, --threads THREADS + Number of threads to use (1) + --debug Verbose logging +``` + +# truvari anno remap + +Taking the Alleleโ€™s sequence, remap it to the reference and annotate based on the closest alignment. + +![](https://github.com/spiralgenetics/truvari/blob/develop/imgs/remap_example.png) + +``` +usage: remap [-h] -r REFERENCE [-o OUTPUT] [-m MINLENGTH] [-t THRESHOLD] [-d DIST] [-H HITS] [--debug] [input] + +Remap VCF'S alleles sequence to the reference to annotate REMAP + +- novel : Allele has no hits in reference +- tandem : Allele's closest hit is within len(allele) bp of the SV's position +- interspersed : Allele's closest hit is not tandem +- partial : Allele only has partial hit(s) less than --threshold + +Which alleles and alignments to consider can be altered with: +- --minlength : minimum SV length to considred (50) +- --dist : For deletion SVs, do not consider alignments that hit within Nbp of the SV's position +(a.k.a. alignments back to the source sequence) (10) +- --threshold : Minimum percent of allele's sequence used by alignment to be considered (.8) + +positional arguments: + input Input VCF (/dev/stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -r REFERENCE, --reference REFERENCE + BWA indexed reference + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output VCF (/dev/stdout) + -m MINLENGTH, --minlength MINLENGTH + Smallest length of allele to remap (50) + -t THRESHOLD, --threshold THRESHOLD + Threshold for pct of allele covered to consider hit (0.8) + -d DIST, --dist DIST Minimum distance an alignment must be from a DEL's position to be considered (10)) + -H HITS, --hits HITS Report top hits as chr:start-end.pct (max 0) + --debug Verbose logging +``` +# truvari anno hompct + +``` +usage: hompct [-h] -i INPUT [-o OUTPUT] [-b BUFFER] [-m MINANNO] [-M MAXGT] [-c MINCOUNT] [--debug] + +Calcluate the the Hom / (Het + Hom) of variants in the region of SVs +Requires the VCF to contain SVs beside SNPs/Indels + +options: + -h, --help show this help message and exit + -i INPUT, --input INPUT + Compressed, indexed VCF to annotate + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) + -b BUFFER, --buffer BUFFER + Number of base-pairs up/dn-stream to query (5000) + -m MINANNO, --minanno MINANNO + Minimum size of event to annotate (50) + -M MAXGT, --maxgt MAXGT + Largest event size to count for genotyping (1) + -c MINCOUNT, --mincount MINCOUNT + Minimum number of genotyping events to report HOMPCT (0) + --debug Verbose logging +``` + +# truvari anno numneigh + +``` +usage: numneigh [-h] [-o OUTPUT] [-r REFDIST] [-s SIZEMIN] [--passonly] [--debug] [input] + +For every call within size boundaries, +Add NumNeighbors info field of how many calls are within the distance +Add NeighId clustering field in the same chained neighborhood +For example, +:: + -- is a call, refdist is 2 + - - - - - - + nn: 1 2 1 0 1 1 + id: 0 0 0 1 2 2 + +positional arguments: + input VCF to annotate + +options: + -h, --help show this help message and exit + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output vcf (stdout) + -r REFDIST, --refdist REFDIST + Max reference location distance (1000) + -s SIZEMIN, --sizemin SIZEMIN + Minimum variant size to consider for annotation (50) + --passonly Only count calls with FILTER == PASS + --debug Verbose logging +``` + +# truvari anno svinfo + +Uses `truvari.entry_size` and `truvari.entry_variant_type` on entries >= `args.minsize` to add 'SVLEN' and โ€˜SVTYPEโ€™ annotations to a VCFโ€™s INFO. + +How SVLEN is determined: +- Starts by trying to use INFO/SVLEN +- If SVLEN is unavailable and ALT field is an SV (e.g. \, \, etc), use abs(vcf.start - vcf.end). The INFO/END tag needs to be available, especially for INS. +- Otherwise, return the size difference of the sequence resolved call using abs(len(vcf.REF) - len(str(vcf.ALT[0]))) + +How SVTYPE is determined: +- Starts by trying to use INFO/SVTYPE +- If SVTYPE is unavailable, infer if entry is a insertion or deletion by looking at the REF/ALT sequence size differences +- If REF/ALT sequences are not available, try to parse the \, \, etc from the ALT column. +- Otherwise, assume 'UNK' + +``` +usage: svinfo [-h] [-o OUTPUT] [-m MINSIZE] [input] + +Adds SVTYPE and SVLEN INFO fields + +positional arguments: + input VCF to annotate (stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) + -m MINSIZE, --minsize MINSIZE + Minimum size of entry to annotate (50) +``` + +# truvari anno bpovl + +After turning a tab-delimited annotation file into an IntervalTree, intersect the start/end and overlap of SVs. +The output is a light-weight pandas DataFrame saved with joblib. The columns in the output are: + +- vcf_key : Variant key from `truvari.entry_to_key` +- intersection : Type of intersection between the SV and the annotation + - start_bnd - SV's start breakpoints hits the annotation + - end_bnd - SV's end breakpoint hits the annotation + - overlaps - Annotation's start/end boundaries are completely within the SV + - contains - Annotation's start/end boundaries span the entire SV +- anno_key : Annotation file's line index + +The idea with this tool is to annotate variants against tab-delimited files, especially when there's a 1-to-N variant to annotations. This tool is useful when used in conjunction with `truvari vcf2df` and pandas DataFrames. + +For example, if we have a VCF of SVs and a GTF of genes/gene features from Ensmbl. Any SV may intersect multiple features, which doesn't lend itself well to directly annotating the VCF's INFO. After using `bpovl`, we'll use Truvari to convert the SVs to a DataFrame. + +```bash +truvari anno bpovl -i variants.vcf.gz -a genes.gtf.gz -o anno.jl -p gff +truvari vcf2df variants.vcf.gz variants.jl +``` + +We can then treat the files similar to a database and do queries and joins to report which variants intersect which annotations. + +```python +import joblib +from gtfparse import read_gtf +variants = joblib.load("variants.jl") +genes = read_gtf("genes.gtf.gz") +annos = joblib.load("anno.jl") +to_check = annos.iloc[0] + +print(to_check) +# vcf_key chr20:958486-958487.A +# intersection start_bnd +# anno_key 11 + +print(variants.loc[to_check['vcf_key']]) +# id None +# svtype INS +# ... etc + +print(annos.loc[to_check['anno_key']]) +# seqname chr20 +# source ensembl_havana +# feature exon +# start 958452 +# ... etc +``` + +Similar to tabix, `bpovl` has presets for known file types like bed and gff. But any tab-delimited file with sequence/chromosome, start position, and end position can be parsed. Just set the "Annotation File Arguments" to the 0-based column indexes. For example, a bed file +has arguments `-s 0 -b 1 -e 2 -c #`. + +``` +usage: bpovl [-h] -a ANNO -o OUTPUT [--sizemin SIZEMIN] [--spanmax SPANMAX] [-p {bed,gff}] [-c COMMENT] [-s SEQUENCE] [-b BEGIN] + [-e END] [-1] + [input] + +Creates intersection of features in an annotation file with SVs' breakpoints and overlap + +positional arguments: + input VCF to annotate (stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -a ANNO, --anno ANNO Tab-delimited annotation file + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output joblib DataFrame + --sizemin SIZEMIN Minimum size of variant to annotate (50) + --spanmax SPANMAX Maximum span of SVs to annotate (50000) + +Annotation File Arguments: + -p {bed,gff}, --preset {bed,gff} + Annotation format. This option overwrites -s, -b, -e, -c and -1 (None) + -c COMMENT, --comment COMMENT + Skip lines started with character. (#) + -s SEQUENCE, --sequence SEQUENCE + Column of sequence/chromosome name. (0) + -b BEGIN, --begin BEGIN + Column of start chromosomal position. (1) + -e END, --end END Column of end chromosomal position. (2) + -1, --one-based The position in the anno file is 1-based rather than 0-based. (False) +``` +# truvari anno density +Partitions a `--genome` into `--windowsize` regions and count how many variants overlap. Annotate +regions with no variants as 'sparse' and with greater than or equal to (mean + `--threshold` * standard +deviation) number of variants as 'dense'. Outputs a joblib DataFrame with columns +`chrom, start, end, count, anno`. + +``` +usage: density [-h] -g GENOME -o OUTPUT [-m MASK] [-w WINDOWSIZE] [-t THRESHOLD] [input] + +Identify 'dense' and 'sparse' variant windows of the genome + +positional arguments: + input Input VCF (/dev/stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -g GENOME, --genome GENOME + Genome bed file + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output joblib DataFrame + -m MASK, --mask MASK Mask bed file + -w WINDOWSIZE, --windowsize WINDOWSIZE + Window size (10000) + -t THRESHOLD, --threshold THRESHOLD + std for identifying 'dense' regions (3) +``` + +# truvari anno dpcnt + +For multi-sample VCFs, it is often useful to have summarized depth (DP) information across samples per-variant. This adds a `INFO/DPCNT` with counts of how many samples have `FORMAT/DP` for each of the user-defined bins. Bins are incremented using `bisect` e.g. `pos = bisect.bisect(bins, dp); bins[pos] += 1; + +``` +usage: dpcnt [-h] [-b BINS] [--no-ad] [-p] [-o OUTPUT] [input] + +Quick utility to count how many samples have >= Nx coverage per-variant + +positional arguments: + input VCF to annotate (stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -b BINS, --bins BINS Coverage bins to bisect left the counts (0,5,10,15) + --no-ad Skip adding ADCNT bins + -p, --present Only count sites with present (non ./.) genotypes + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) +``` + +# truvari anno lcr + +``` +usage: lcr [-h] [-o OUTPUT] [input] + +Annotate low complexity region entropy score for variants +Credit: https://jszym.com/blog/dna_protein_complexity/ + +positional arguments: + input VCF to annotate (stdin) + +options: + -h, --help show this help message and exit + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) +``` + +# truvari anno grpaf + +Add INFO tags of allele frequency annotations for groups of samples. For every group in `--labels` tab-delimited file, calculate the AF,MAF,ExcHet,HWE,MAC,AC for the samples in the group. Adds INFO tags with suffix of the group identifier (e.g. `AF_EAS`). `--strict` will hard fail if there are samples in the `--labels` not present in the vcf header. + +``` +usage: grpaf [-h] [-o OUTPUT] -l LABELS [-t TAGS] [--strict] [--debug] [input] + +Add allele frequency annotations for subsets of samples + +positional arguments: + input VCF to annotate + +options: + -h, --help show this help message and exit + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output filename (stdout) + -l LABELS, --labels LABELS + Tab-delimited file of sample and group + -t TAGS, --tags TAGS Comma-separated list of tags to add from AF,MAF,ExcHet,HWE,MAC,AC,AN (all) + --strict Exit if sample listed in labels is not present in VCF (False) + --debug Verbose logging +``` \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/bench.md b/docs/v4.1.0/bench.md new file mode 100644 index 00000000..40665125 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/bench.md @@ -0,0 +1,297 @@ + +Quick start +=========== +Run this command where base is your 'truth set' SVs and comp is the comparison set of SVs. +```bash +truvari bench -b base_calls.vcf -c comp_calls.vcf -o output_dir/ +``` + +Matching Parameters +=================== +Picking matching parameters can be more of an art than a science. It really depends on the precision of your callers and the tolerance you wish to allow them such that it is a fair comparison. + +For example, depth of coverage callers (such as CNVnator) will have very 'fuzzy' boundaries, and don't report the exact deleted sequence but only varying regions. So thresholds of `pctseq=0`, `pctsize=.5`, `pctovl=.5`, `refdist=1000` may seem fair. + +[BioGraph](https://github.com/spiralgenetics/biograph) and many long-read callers report precise breakpoints and full alternate allele sequences. When benchmarking those results, we want to ensure our accuracy by using the stricter default thresholds. + +If you're still having trouble picking thresholds, it may be beneficial to do a few runs of Truvari bench over different values. Start with the strict defaults and gradually increase the leniency. From there, you can look at the performance metrics and manually inspect differences between the runs to find out what level you find acceptable. Truvari is meant to be flexible for comparison. More importantly, Truvari helps one clearly report the thresholds used for reproducibility. + +Here is a rundown of each matching parameter. +| Parameter | Default | Definition | +|------------|---------|------------| +| refdist | 500 | Maximum distance comparison calls must be within from base call's start/end | +| pctseq | 0.7 | Edit distance ratio between the REF/ALT haplotype sequences of base and
comparison call. See "Comparing Sequences of Variants" below. | +| pctsize | 0.7 | Ratio of min(base_size, comp_size)/max(base_size, comp_size) | +| pctovl | 0.0 | Ratio of two calls' (overlapping bases)/(longest span) | +| typeignore | False | Types don't need to match to compare calls. | + +Below are matching parameter diagrams to illustrate (approximately) how they work. + +``` + โ–ˆ = Deletion ^ = Insertion + +--refdist REFDIST (500) + Max reference location distance + + ACTGATCATGAT + |--โ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆ--| + โ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆ + + Calls are within reference distance of 2 + +--pctsize PCTSIZE (0.7) + Min pct allele size similarity + + ACTGATCATGA sizes + โ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆ -> 5bp + โ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆ -> 4bp + + variants have 0.8 size similarity + + +--pctovl PCTOVL (0.0) + Min pct reciprocal overlap + + ACTGATCATGA ranges + โ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆ [2,7) + โ–ˆโ–ˆโ–ˆโ–ˆ [4,8) + + variants have 0.6 reciprocial overlap + + +--pctseq PCTSEQ (0.7) + Min percent allele sequence similarity + + A-CTG-ACTG + ^ ^ haplotypes + | โ””ACTG -> CTGACTGA + โ””CTGA -> CTGACTGA + + haplotypes have 100% sequence similarity +``` + +Outputs +======= +Truvari bench writes the following files to the `--output` directory. +| File | Description | +|----------------------|---------------------------------------------| +| tp-base.vcf.gz | True positive calls form the base VCF | +| tp-comp.vcf.gz | True positive calls from the comparison VCF | +| fp.vcf.gz | False positive calls from comparison | +| fn.vcf.gz | False negative calls from base | +| summary.json | Json output of performance stats | +| params.json | Json output of parameters used | +| candidate.refine.bed | Bed file of regions for `refine` | +| log.txt | Run's log | + +summary.json +------------ +Stats generated by benchmarking are written to `summary.json`. + +| Metric | Definition | +|----------------|------------------------------------------------------------| +| TP-base | Number of matching calls from the base vcf | +| TP-comp | Number of matching calls from the comp vcf | +| FP | Number of non-matching calls from the comp vcf | +| FN | Number of non-matching calls from the base vcf | +| precision | TP-comp / (TP-comp + FP) | +| recall | TP-base / (TP-base + FN) | +| f1 | 2 * ((recall * precision) / (recall + precision)) | +| base cnt | Number of calls in the base vcf | +| comp cnt | Number of calls in the comp vcf | +| TP-comp_TP-gt | TP-comp with genotype match | +| TP-comp_FP-gt | TP-comp without genotype match | +| TP-base_TP-gt | TP-base with genotype match | +| TP-base_FP-gt | TP-base without genotype match | +| gt_concordance | TP-comp_TP-gt / (TP-comp_TP-gt + TP-comp_FP-gt) | +| gt_matrix | Base GT x Comp GT Matrix of all Base calls' best, TP match | +| weighted | Metrics weighed by variant sequence/size similarity | + +The `gt_matrix` is a table. For example: +```json +"gt_matrix": { + "(0, 1)": { + "(0, 1)": 500, + "(1, 1)": 10 + }, + "(1, 1)": { + "(1, 1)": 800, + "(0, 1)": 20 + } +} +``` +Represents -> +``` +comp (0,1) (1,1) +base +(0,1) 500 10 +(1,1) 20 800 +``` + +Added annotations +----------------- +The output vcfs are annotated with INFO fields and then sorted, compressed, and indexed inside of the output directory. + +| Anno | Definition | +|-------------------|-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------| +| TruScore | Truvari score for similarity of match. `((pctseq + pctsize + pctovl) / 3 * 100)` | +| PctSeqSimilarity | Pct sequence similarity between this variant and its closest match | +| PctSizeSimilarity | Pct size similarity between this variant and its closest match | +| PctRecOverlap | Percent reciprocal overlap percent of the two calls | +| StartDistance | Distance of the base call's start from comparison call's start | +| EndDistance | Distance of the base call's end from comparison call's end | +| SizeDiff | Difference in size of base and comp calls | +| GTMatch | Base/comp calls' Genotypes match | +| MatchId | Id to help tie base/comp calls together {chunkid}.{baseid}.{compid} See [[MatchIds wiki\|MatchIds]] for details. | + + +Refining bench output +===================== +As described in the [[refine wiki|refine]], a limitation of Truvari bench is 1-to-1 variant comparison. However, `truvari refine` can harmonize the variants to give them more consistent representations. A bed file named `candidate.refine.bed` is created by `truvari bench` and holds a set of regions which may benefit from refinement. To use it, simply run +```bash +truvari bench -b base.vcf.gz -c comp.vcf.gz -o result/ +truvari refine --regions result/candidate.refine.bed \ + --reference reference.fasta \ + --recount --use-region-coords \ + result/ +``` +See [[refine wiki|refine]] for details. + +Comparing Sequences of Variants +=============================== + +Truvari has implemented two approaches to compare variant sequences. The default comparison is called 'unroll'. Optionally, a `--reference` can be provided and Truvari will use the reference context of a pair of variants for comparison. + +## Unroll +The method of giving a pair of calls the same reference context can be achieved using an 'unroll' method. For a formal description, see [this gist](https://gist.github.com/ACEnglish/1e7421c46ee10c71bee4c03982e5df6c). + +The main idea is that in order to move variants upstream/downstream, the reference sequence flanking the variant will need to be moved downstream/upstream respectively. Or, to say this another way, we can think of the alternate sequences as being circular instead of linear. This means that in order to move the variant e.g. 1bp downstream for an INS, we could remove the first base from the ALT and append it to the end. So in the 'ab' example used to describe "Reference context" below, we only need to unroll the insertion at a position by the distance between it and another variant e.g. the INS `ab` at POS 2 becomes identical to the INS `ba` at POS 1 by rolling `2-1 = 1` bases from the start to the end. + +This unroll method has a number of benefits and a couple of considerations, including: +* not needing a `--reference` for comparison, which saves I/O time +* increasing the number of correctly matching SVs +* decreasing the number of 'suspect' matches in smaller size regimes +* providing a simpler pattern between PctSizeSimilarity and PctSeqSimilarity + +## Reference context +For the reference context method, consider a hypothetical tandem repeat expansion of the reference sequence 'AB'. Here, we'll represent the 'insertion' sequence as lower-case 'ab', though it should be considered equivalent to 'AB'. Three equally valid descriptions of this +variant would be: + +```text +#POS INS Haplotype + 0 ab abAB + 1 ba AbaB + 2 ab ABab +``` + +Therefore, to compare the sequence similarity, Truvari builds the haplotypes over the range of a pair of calls' +`min(starts):max(ends)` before making the the sequence change introduced by the variants. In python, this line +looks like: + +``` python +hap1_seq = ref.get_seq(a1_chrom, start + 1, a1_start).seq + a1_seq + ref.get_seq(a1_chrom, a1_end + 1, end).seq +``` + +Where `a1_seq1` is the longer of the REF or ALT allele. + +## SVs without sequences + +If the base or comp vcfs do not have sequence resolved calls (e.g. ``, simply set `--pctseq=0` to turn off +sequence comparison. The `--reference` does not need to be provided when not using sequence comparison. If +`--pctseq != 0` and an unresolved SV is encountered, a warning will be raised and the variant will not be compared. + +Controlling the number of matches +================================= + +How many matches a variant is allowed to participate in is controlled by the `--pick` parameter. The available pickers are `single`, `ac`, and `multi`. + +* `single` (the default option) allows each variant to participate in up to one match. +* `ac` uses the genotype allele count to control how many matches a variant can have. This means a homozygous alternate variant can participate in two matches (its GT is 1/1 so AC=2). A heterozygous variant can only participate in one match (GT 0/1, AC=1). And, a homozygous reference variant cannot be matched. Note that missing genotypes are considered reference alleles and do not add to the AC e.g. (GT ./1, AC=1). +* `multi` variants can participate in all matches available. + +As an example, imagine we have three variants in a pVCF with two samples we want to compare. + +``` +CHROM POS ID REF ALT base comp +chr20 17785968 ID1 A ACGCGCGCGCG 1/1 1/0 +chr20 17785968 ID2 A ACGCGCGCGCGCG 0/0 0/1 +chr20 17785969 ID3 C CGCGCGCGCGCGC 0/0 1/1 +``` + +To compare samples inside the same vcf, we would use the command: +```bash +truvari bench -b input.vcf.gz -c input.vcf.gz -o output/ --bSample base --cSample comp --no-ref a +``` + +This VCF makes different results depending on the `--pick` parameter + +| Parameter | ID1 State | ID2 State | ID3 State | +|-----------|-----------|-----------|-----------| +| single | TP | FP | FP | +| ac | TP | TP | FP | +| multi | TP | TP | TP | + +--dup-to-ins +============ + +Most SV benchmarks only report DEL and INS SVTYPEs. The flag `--dup-to-ins` will interpret SVs with SVTYPE == DUP to SVTYPE == INS. Note that DUPs generally aren't sequence resolved (i.e. the ALT isn't a sequence) like INS. Therefore, `--dup-to-ins` typically should be used without sequence comparison via `--pctseq 0` + +--sizemin and --sizefilt +======================== + +`--sizemin` is the minimum size of a base call to be considered. + +`--sizefilt` is the minimum size of a comparison call that will be matched to base calls. It can +be less than `sizemin` for edge case variants. + +For example: Imagine `sizemin` is set at 50 and `sizefilt` at 30, and a 50bp base call is 98% similar to a 49bp comparison +call at the same position. + +These two calls could be considered matching. However, if we removed comparison calls less than `sizemin`, +we'd incorrectly classify the 50bp base call as a false negative. Instead, we allow comparison calls between `[sizefilt,sizemin)` to find matches. + +This has the side effect of artificially inflating specificity. For example, if that same 49bp call described +above were below the similarity threshold, it would not be classified as a FP since it is below the `sizemin` +threshold. So we're giving the call a better chance to be useful and less chance to be detrimental +to final statistics. + +Include Bed & VCF Header Contigs +================================ + +If an `--includebed` is provided, only base and comp calls contained within the defined regions are used +for comparison. This is similar to pre-filtering your base/comp calls using: + +```bash +(zgrep "#" my_calls.vcf.gz && bedtools intersect -u -a my_calls.vcf.gz -b include.bed) | bgzip > filtered.vcf.gz +``` + +with the exception that Truvari requires the start and the end to be contained in the same includebed region +whereas `bedtools intersect` does not. + +If an `--includebed` is not provided, the comparison is restricted to only the contigs present in the base VCF +header. Therefore, any comparison calls on contigs not in the base calls will not be counted toward summary +statistics and will not be present in any output vcfs. + +Extending an Include Bed +------------------------ +The option `--extend` extends the regions of interest (set in `--includebed` argument) by the given number of bases on each side, allowing base variants to match comparison variants that are just outside of the original region. If a comparison variant is in the extended regions it can potentially match a base variant that is in the original regions turning it to TP. Comparison variants in the extended regions that don't have a match are not counted as FP. This strategy is similar to the one implemented for size matching where only the base variants longer than sizemin (equal to 50 by default) are considered, but they are allowed to match shorter comparison variants sizefilt (30bp by default) or longer. + +See this [discussion](https://github.com/ACEnglish/truvari/discussions/99)for details. + +Methodology +=========== +Here is a high-level pseudocode description of the steps Truvari bench conducts to compare the two VCFs. +``` +* zip the Base and Comp calls together in sorted order +* create chunks of all calls overlapping within ยฑ`--chunksize` basepairs +* make a |BaseCall| x |CompCall| match matrix for each chunk +* build a Match for each call pair in the chunk - annotate as TP if >= all thresholds +* if the chunk has no Base or Comp calls +** return them all as FNs/FPs +* use `--pick` method to sort and annotate variants with their best match +``` +![](https://github.com/spiralgenetics/truvari/blob/develop/imgs/TruvariBenchMethod.png) + +Weighted Performance +==================== +An experimental feature is weighted performance metrics. For normal performance metrics, every variant has a weight of 1 i.e. a single True Positive is worth +1 to the TP counts. With 'weighted' performance, variants' worth is equivalent to the `PctSeqSimilarity` or `PctSizeSimilarity`. For example, if a TP base variant has 90% sequence similarity to its counterpart, we add +0.9 to the TP-base and +0.1 to the FN. This creates counts that approximate how many variant bases are shared between the base/comparison VCFs. This feature is interesting, but it has yet to be proven to have any practical value. diff --git a/docs/v4.1.0/collapse.md b/docs/v4.1.0/collapse.md new file mode 100644 index 00000000..aa29a74d --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/collapse.md @@ -0,0 +1,144 @@ +`collapse` is Truvari's approach to SV merging. After leveraging `bcftools` to merge VCFs, `truvari collapse` can then iterate over the calls and create clusters of SVs that match over the [provided thresholds](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/bench#matching-parameters). This is also useful when removing potentially redundant calls within a single sample. + +Example +======= +To start, we merge multiple VCFs (each with their own sample) and ensure there are no multi-allelic entries via: +```bash +bcftools merge -m none one.vcf.gz two.vcf.gz | bgzip > merge.vcf.gz +``` + +This will `paste` SAMPLE information between vcfs when calls have the exact same chrom, pos, ref, and alt. +For example, consider two vcfs: + + >> one.vcf: + chr1 1 ... GT 0/1 + chr1 5 ... GT 1/1 + >> two.vcf: + chr1 1 ... GT 1/1 + chr1 7 ... GT 0/1 + +`bcftools merge` creates: + + >> merge.vcf: + chr1 1 ... GT 0/1 1/1 + chr1 5 ... GT 1/1 ./. + chr1 7 ... GT ./. 0/1 + +This VCF can then be collapsed to allow 'fuzzier' matching than the exact merge just performed. + +```bash +truvari collapse -i merge.vcf.gz -o truvari_merge.vcf -c truvari_collapsed.vcf -f /path/to/reference.fa +``` + +For example, if we collapsed our example merge.vcf by matching any calls within 3bp, we'd create: + + >> truvari_merge.vcf + chr1 1 ... GT 0/1 1/1 + chr1 5 ... GT 1/1 0/1 + >> truvari_collapsed.vcf + chr1 7 ... GT ./. 0/1 + +--choose behavior +================= +When collapsing, the default `--choose` behavior is to take the first variant from a cluster to +be written to the output while the others will be placed in the collapsed output. +Other choosing options are `maxqual` (the call with the highest quality score) or `common` (the call with the highest minor allele count). + +Samples with no genotype information in the kept variant will be filled by the first +collapsed variant containing genotype information. + +--hap mode +========== +When using `--hap`, we assume phased variants from a single individual. Only the +single best matching call from the other haplotype will be collapsed, +and the consolidated genotype will become 1/1 + +For example, if we collapse anything at the same position: + + chr1 1 .. GT 0|1 + chr1 1 .. GT 1|0 + chr1 2 .. GT 1|0 + +will become: + + chr1 1 .. GT 1/1 + chr1 2 .. GT 1|0 + +--chain mode +============ +Normally, every variant in a set of variants that are collapsed together matches every other variant in the set. However, when using `--chain` mode, we allow 'transitive matching'. This means that all variants match to only at least one other variant in the set. In situations where a 'middle' variant has two matches that don't match each other, without `--chain` the locus will produce two variants whereas using `--chain` will produce one. +For example, if we have + + chr1 5 .. + chr1 7 .. + chr1 9 .. + +When we collapse anything within 2bp of each other, without `--chain`, we output: + + chr1 5 .. + chr1 9 .. + +With `--chain`, we would collapse `chr1 9` as well, producing + + chr1 5 .. + +Annotations +=========== +`collapse` produces two files. The output file has kept variants along with unanalyzed (< sizemin) variants. The collapsed file contains the variants that were collapsed into the kept variants. + +The output file has only two annotations added to the `INFO`. +- `CollapseId` - the identifier of the variant when comparing to the collapse outputs. +- `NumCollapsed` - the number of variants collapsed into this variant + +The collapsed file has all of the annotations added by [[bench|bench#definition-of-annotations-added-to-tp-vcfs]]. Note that `MatchId` is tied to the output file's `CollapseId`. See [MatchIds](https://github.com/spiralgenetics/truvari/wiki/MatchIds) for details. + +``` +usage: collapse [-h] -i INPUT [-o OUTPUT] [-c COLLAPSED_OUTPUT] [-f REFERENCE] [-k {first,maxqual,common}] [--debug] + [-r REFDIST] [-p PCTSIM] [-B MINHAPLEN] [-P PCTSIZE] [-O PCTOVL] [-t] [--use-lev] [--hap] [--chain] + [--no-consolidate] [--null-consolidate NULL_CONSOLIDATE] [-s SIZEMIN] [-S SIZEMAX] [--passonly] + +Structural variant collapser + +Will collapse all variants within sizemin/max that match over thresholds + +options: + -h, --help show this help message and exit + -i INPUT, --input INPUT + Comparison set of calls + -o OUTPUT, --output OUTPUT + Output vcf (stdout) + -c COLLAPSED_OUTPUT, --collapsed-output COLLAPSED_OUTPUT + Where collapsed variants are written (collapsed.vcf) + -f REFERENCE, --reference REFERENCE + Indexed fasta used to call variants + -k {first,maxqual,common}, --keep {first,maxqual,common} + When collapsing calls, which one to keep (first) + --debug Verbose logging + --hap Collapsing a single individual's haplotype resolved calls (False) + --chain Chain comparisons to extend possible collapsing (False) + --no-consolidate Skip consolidation of sample genotype fields (True) + --null-consolidate NULL_CONSOLIDATE + Comma separated list of FORMAT fields to consolidate into the kept entry by taking the first non-null + from all neighbors (None) + +Comparison Threshold Arguments: + -r REFDIST, --refdist REFDIST + Max reference location distance (500) + -p PCTSIM, --pctsim PCTSIM + Min percent allele sequence similarity. Set to 0 to ignore. (0.95) + -B MINHAPLEN, --minhaplen MINHAPLEN + Minimum haplotype sequence length to create (50) + -P PCTSIZE, --pctsize PCTSIZE + Min pct allele size similarity (minvarsize/maxvarsize) (0.95) + -O PCTOVL, --pctovl PCTOVL + Min pct reciprocal overlap (0.0) for DEL events + -t, --typeignore Variant types don't need to match to compare (False) + --use-lev Use the Levenshtein distance ratio instead of edlib editDistance ratio (False) + +Filtering Arguments: + -s SIZEMIN, --sizemin SIZEMIN + Minimum variant size to consider for comparison (50) + -S SIZEMAX, --sizemax SIZEMAX + Maximum variant size to consider for comparison (50000) + --passonly Only consider calls with FILTER == PASS +``` \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/consistency.md b/docs/v4.1.0/consistency.md new file mode 100644 index 00000000..41fd599c --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/consistency.md @@ -0,0 +1,170 @@ + +In addition to looking at performance of a single set of variation against a baseline, one may wish to measure the consistency between multiple sets of variation. The tool `truvari consistency` can automatically create that result. + +Running +======= + +``` +usage: consistency [-h] [-j] VCFs [VCFs ...] + +Over multiple vcfs, calculate their intersection/consistency. + +Calls will match between VCFs if they have a matching key of: + CHROM:POS ID REF ALT + +positional arguments: + VCFs VCFs to intersect + +optional arguments: + -h, --help show this help message and exit + -j, --json Output report in json format +``` +Example +======= + +```bash +truvari consistency fileA.vcf fileB.vcf fileC.vcf +``` + +Matching Entries +================ + +VCF entries will be considered matching if and only if they have an exact same key of `CHROM:POS ID REF ALT`. Because of this stringency, it is recommend that you compare the tp-base.vcf or fn.vcf results from each individual VCF's Truvari output. + +Output Report +============= + +Below is an example report: + +```text +# +# Total 5534 calls across 3 VCFs +# +#File NumCalls +fileA.vcf 4706 +fileB.vcf 4827 +fileC.vcf 4882 +# +# Summary of consistency +# +#VCFs Calls Pct +3 3973 71.79% +2 935 16.90% +1 626 11.31% +# +# Breakdown of VCFs' consistency +# +#Group Total TotalPct PctOfFileCalls +111 3973 71.79% 84.42% 82.31% 81.38% +011 351 6.34% 7.27% 7.19% +101 308 5.57% 6.54% 6.31% +110 276 4.99% 5.86% 5.72% +001 250 4.52% 5.12% +010 227 4.10% 4.70% +100 149 2.69% 3.17% +``` + +At the top we see that we compared 5,534 unique variants between the 3 files, with fileC.vcf having the most calls at 4,882. + +The "Summary of consistency" shows us that 3,973 (71.79%) of all the calls are shared between the 3 VCFs, while 626 (11.31%) are only found in one of the VCFs. + +Reading the "Breakdown of VCFs' consistency", a `Group` is a unique key for presence (1) or absence (0) of a call within each of the listed `#Files`. For example: `Group 111` is calls present in all VCFs; `Group 011` is calls present in only the 2nd and 3rd VCFs (i.e. fileB.vcf and fileC.vcf). + +We see that `Group 101` has calls belonging to the 1st and 3rd `#Files` (i.e. fileA.vcf and fileC.vcf). This group has a total of 308 calls that intersect, or 5.57% of all calls in all VCFs. This 308 represents 6.54% of calls in fileA.vcf and 6.31% of calls in fileC.vcf. + +Finally, we see that fileA.vcf has the least amount of calls unique to it on the `Group 100` line. + +Json +==== +Below is a consistency report in json format. +```json +{ + "vcfs": [ + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz", + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz", + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz" + ], + "total_calls": 3513, + "num_vcfs": 3, + "vcf_counts": { + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 2151, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 1783, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 2065 + }, + "shared": [ + { + "vcf_count": 3, + "num_calls": 701, + "call_pct": 0.1995445488186735 + }, + { + "vcf_count": 2, + "num_calls": 1084, + "call_pct": 0.3085681753487048 + }, + { + "vcf_count": 1, + "num_calls": 1728, + "call_pct": 0.4918872758326217 + } + ], + "detailed": [ + { + "group": "111", + "total": 701, + "total_pct": 0.1995445488186735, + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 0.32589493258949326, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 0.393157599551318, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 0.3394673123486683 + }, + { + "group": "001", + "total": 645, + "total_pct": 0.18360375747224594, + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 0, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 0, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 0.31234866828087166 + }, + { + "group": "100", + "total": 598, + "total_pct": 0.17022487902077996, + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 0.2780102278010228, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 0, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 0 + }, + { + "group": "101", + "total": 487, + "total_pct": 0.1386279533162539, + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 0.22640632264063226, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 0, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 0.2358353510895884 + }, + { + "group": "010", + "total": 485, + "total_pct": 0.13805863933959578, + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 0, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 0.27201346045989905, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 0 + }, + { + "group": "110", + "total": 365, + "total_pct": 0.10389980074010817, + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 0.1696885169688517, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 0.2047111609646663, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 0 + }, + { + "group": "011", + "total": 232, + "total_pct": 0.06604042129234272, + "repo_utils/test_files/variants/input1.vcf.gz": 0, + "repo_utils/test_files/variants/input2.vcf.gz": 0.13011777902411667, + "repo_utils/test_files/variants/input3.vcf.gz": 0.11234866828087167 + } + ] +} +``` \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/divide.md b/docs/v4.1.0/divide.md new file mode 100644 index 00000000..3bbad3cb --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/divide.md @@ -0,0 +1,58 @@ +Divide a VCF into independent shards. + +Unfortunately, `pysam.VariantRecord` objects aren't pickle-able. This means that if we wanted to have Truvari leverage python's multiprocessing we'd need to make a custom VCF parser. However, the command `truvari divide` allows us to take an input VCF and divide it into multiple independent parts (or shards) which can the be processed over multiple processes. + +`truvari divide` works by parsing a VCF and splitting it into multiple, smaller sub-VCFs. If any variants are within `--buffer` base-pairs, they're output to the same sub-VCF. This allows variants in the same region which would need to be compared to one-another (see `--refdist`) to stay in the same sub-VCF. The `--min` parameter allows us to control the minimum number of variants per sub-VCF so that we don't make too many tiny VCFs. Once the sub-VCFs are created, we can process each independently through whatever truvari command. + +For example, let's say we want to run `truvari collapse` on a very large VCF with many variants and many samples. First, we divide the VCF: + +```bash +truvari divide big_input.vcf.gz sub_vcfs_directory/ +``` + +Inside of `sub_vcfs_directory/` we'll have multiple VCFs, which we can process with a simple bash script + +```bash +NJOBS=$(nproc) # use all processors by default +mkdir -p output_vcfs/ +mkdir -p collap_vcfs/ +mkdir -p logs/ + +for in_vcf in sub_vcfs_directory/*.vcf.gz +do + # Setup file names + base_name=$(basename $in_vcf) + base_name=${base_name%.vcf.gz} + output_name=output_vcfs/${base_name}.vcf + collap_name=collap_vcfs/${base_name}.vcf + log_name=logs/${base_name}.log + # Run the command and send it to the background + truvari collapse -i $in_vcf -o $output_name -c $collap_name -f reference.fa &> logs/${log_name}.log & + # If too many jobs are running, wait for one to finish + while [ $( jobs | wc -l ) -ge ${NJOBS} ] + do + sleep 5 + done +done +``` + +Obviously the logs and `while` loop are tricks for running on a single machine. If you have access to a cluster, I'm sure you can imagine how to create/submit the commands. + +``` +usage: divide [-h] [-b BUFFER] [-m MIN] [--no-compress] [-T THREADS] VCF DIR + +Divide a VCF into independent parts + +positional arguments: + VCF VCF to split + DIR Output directory to save parts + +options: + -h, --help show this help message and exit + -b BUFFER, --buffer BUFFER + Buffer to make mini-clusters (1000) + -m MIN, --min MIN Minimum number of entries per-vcf (100) + --no-compress Don't attempt to compress/index sub-VCFs + -T THREADS, --threads THREADS + Number of threads for compressing/indexing sub-VCFs (1) +``` \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/phab.md b/docs/v4.1.0/phab.md new file mode 100644 index 00000000..48ed817a --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/phab.md @@ -0,0 +1,155 @@ +Introduction +------------ + +Truvari's comparison engine can match variants using a wide range of thresholds. However, some alleles can produce radically different variant representations. We could dramatically lower our thresholds to identify the match, but this would cause variants from unidentical alleles to be falsely matched. + +This problem is easiest to conceptualize in the case of 'split' variants: imagine a pipeline calls a single 100bp DEL that can also be represented as two 50bp DELs. To match these variants, we would need to loosen our thresholds to `--pick multi --pctsim 0.50 --pctsize 0.50`. Plus, these thresholds leave no margin for error. If the variant caller erroneously deleted an extra base to make a 101bp DEL we would have to lower our thresholds even further. These thresholds are already too low because there's plenty of distinct alleles with >= 50% homology. + +So how do we deal with inconsistent representations? Perhaps we could build [dynamic-thresholds](https://github.com/ACEnglish/truvari/discussions/94) that would increase or decrease depending on measurements (e.g. variant distance, sequence context); but building a reliable model would require an expansive training dataset. + +In an ideal world, we would simply get rid of inconsistent variant representations. + +`truvari phab` is designed to remove variant representation inconsistencies through harmonization. By reconstructing haplotypes from variants, running multiple-sequence alignment of the haplotypes along with the reference, and then recalling variants, we expect to remove discordance between variant representations and simplify the work required to perform variant comparison. + +`truvari phab` works by wrapping a number of trusted bioinformatics tools. Reference from the region being analyzed is fetched with `samtools`. Haplotypes are reconstructed from VCFs using `bcftools consensus`. The sequences are then aligned using [MAFFT](https://mafft.cbrc.jp/alignment/software/) - a fast multiple-sequence alignment software. Truvari parses the resultant MSA and calls variants to reproduce the region's VCF. + +Requirements +------------ +Since `truvari phab` uses mafft v7.505 via a command-line call, it expects it to be in the environment path. Download mafft and have its executable available in the `$PATH` [mafft](https://mafft.cbrc.jp/alignment/software/) + +Alternatively, you can use the Truvari [Docker container](Development#docker) which already has mafft ready for use. + +Example +------- +As an example, we'll use Truvari's test files in `repo_utils/test_files/phab*` which were created from real data over a tandem repeat at GRCh38 chr1:26399065-26401053 and translated to a small test genome with coordinates chr1:1-1988. + +* `phab_base.vcf.gz` - an 86 sample squared-off pVCF +* `phab_comp.vcf.gz` - a single sample's VCF +* `phab_ref.fa` - a subset of the GRCh38 reference + +This dataset is interesting because the `HG002` sample in `phab_base.vcf.gz` uses the same sequencing experiment ([HPRC](https://github.com/human-pangenomics/HPP_Year1_Assemblies)) as the sample `syndip` in `phab_comp.vcf.gz`, but processed with a different pipeline. And as we will see, the pipeline can make all the difference. + +To start, let's use `truvari bench` to see how similar the variant calls are in this region. +```bash +truvari bench --base phab_base.vcf.gz \ + --comp phab_comp.vcf.gz \ + --sizemin 1 --sizefilt 1 \ + --bSample HG002 \ + --cSample syndip \ + --no-ref a \ + --output initial_bench +``` +This will compare all variants greater than 1bp ( `-S 1 -s 1` which includes SNPs) from the `HG002` sample to the `syndip` sample. We're also excluding any uncalled or reference homozygous sites with `--no-ref a`. The report in `initial_bench/summary.txt` shows: +```json +{ + "TP-base": 5, + "TP-comp": 5, + "FP": 2, + "FN": 22, + "precision": 0.7142857142857143, + "recall": 0.18518518518518517, + "f1": 0.2941176470588235, +} +``` + +These variants are pretty poorly matched, especially considering the `HG002` and `syndip` samples are using the same sequencing experiment. We can also inspect the `initial_bench/fn.vcf.gz` and see a lot of these discordant calls are concentrated in a 200bp window. Let's use `truvari phab` to harmonize the variants in this region. +```bash +truvari phab --base phab_base.vcf.gz \ + --comp phab_comp.vcf.gz \ + --bSample HG002 \ + --cSample syndip \ + --reference phab_ref.fa \ + --region chr1:700-900 \ + -o phab_result/ +``` + +The main file `phab` produces is the `phab_result/output.vcf.gz` which holds our harmonized variants. In it we can see there are now only 9 variants. Let's run `truvari bench` again on the output to see how well the variants match after running `phab`. + +```bash +truvari bench -b phab_result/output.vcf.gz \ + -c phab_result/output.vcf.gz \ + -S 1 -s 1 \ + --no-ref a \ + --bSample HG002 \ + --cSample syndip \ + -o harmonized_bench/ +``` +Looking at `harmonized_bench/summary.txt` shows: +```json +{ + "TP-base": 8, + "TP-comp": 8, + "FP": 0, + "FN": 0, + "precision": 1.0, + "recall": 1.0, + "f1": 1.0, +} +``` +Now there is no difference between our two sets of variants in this region. + +For this variant call-set, `truvri phab` makes `truvari bench` overkill since the variants create identical haplotypes. In fact, we can benchmark simply by counting the genotypes. +```bash +$ bcftools query -f "[%GT ]\n" phab_result/output.vcf.gz | sort | uniq -c + 1 0/1 1/0 + 1 1/0 0/1 + 6 1/1 1/1 +``` +(We can ignore the phasing differences (`0/1` vs. `1/0`). These pipelines reported the parental alleles in a different order) + +MSA +--- + +If you read the `truvari phab --help` , you may have noticed that the `--comp` VCF is optional. This is by design so that we can also harmonize the variants inside a single VCF. By performing a multiple-sequence alignment across samples, we can better represent variation across a population. To see this in action, let's run `phab` on all 86 samples in the `repo_utils/test_files/phab_base.vcf.gz` +```bash +truvari phab -b phab_base.vcf.gz \ + -f phab_ref.fa \ + -r chr1:700-900 \ + -o msa_example +``` + +As a simple check, we can count the number of variants before/after `phab`: +```bash +bcftools view -r chr1:700-900 phab_base.vcf.gz | grep -vc "#" +bcftools view -r chr1:700-900 msa_example/output.vcf.gz | grep -vc "#" +``` +The `160` original variants given to `phab` became just `60`. + +Better yet, these fewer variants occur on fewer positions: +```bash + +bcftools query -r chr1:700-900 -f "%POS\n" phab_base.vcf.gz | sort | uniq | wc -l +bcftools query -r chr1:700-900 -f "%POS\n" msa_example/output.vcf.gz | sort | uniq | wc -l +``` +This returns that the variants were over `98` positions but now sit at just `16` + +We can also observe changes in the allele frequency after running `phab`: +```bash +bcftools +fill-tags -r chr1:700-900 phab_base.vcf.gz | bcftools query -f "%AC\n" | sort -n | uniq -c +bcftools +fill-tags -r chr1:700-900 msa_example/output.vcf.gz | bcftools query -f "%AC\n" | sort -n | uniq -c +``` +The allele-count (AC) shows a 15% reduction in singletons and removal of all variants with an AF > 0.50 which would have suggested the reference holds a minor allele. +```txt + original phab + # AC # AC + 39 1 33 1 + 18 2 4 2 + 3 3 2 3 + 3 4 2 4 + 2 5 1 5 + ... + 3 69 1 35 + 1 89 1 40 + 8 109 1 53 + 1 132 1 56 + 1 150 1 81 +``` + +(TODO: pull the adotto TR region annotations and run this example through `truvari anno trf`. I bet we'll get a nice spectrum of copy-diff of the same motif in the `phab` calls.) + +Limitations +----------- +* MAFFT, while very fast, is impractical for very long sequences and maybe impossible for entire human chromosomes. Therefore, `truvari phab` is recommended to only be run on sub-regions. +* By giving the variants new representations, it becomes harder to count how many TP/FP calls the original pipeline created. +* Early testing on `phab` is on phased variants. While it can run on unphased variants, we can't yet recommend it. If regions contain unphased Hets or overlapping variants, it becomes more difficult to build a consensus sequence. So you can try unphased variants out, but proceed with caution. + diff --git a/docs/v4.1.0/refine.md b/docs/v4.1.0/refine.md new file mode 100644 index 00000000..823e8cdb --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/refine.md @@ -0,0 +1,110 @@ +As described in the [[phab|phab]] documentation, a constraint on Truvari `bench` finding matches is that there needs to be some consistency in how the variants are represented. To help automate the process of running Truvari `phab` on a benchmarking result, we present the tool `refine`. + +Quick Start +=========== + +After making a `bench` result: +```bash +truvari bench -b base.vcf.gz -c comp.vcf.gz -o result/ +``` +Use `refine` on the `result/` +```bash +truvari refine -r subset.bed -f ref.fa result/ +``` + +Output +====== +* `refine.variant_summary.json` - result of re-evaluating calls within the specified regions. Same structure as [[summary.json|bench#summaryjson]] +* `refine.regions.txt` - Tab-delimited file with per-region variant counts +* `refine.region_summary.json` - Per-region performance metrics +* `phab_bench/` - Bench results on the harmonized variants + +To see an example output, look at [test data](https://github.com/ACEnglish/truvari/tree/develop/answer_key/refine/refine_output_one) + +Using `refine.regions.txt` +========================== +| Column | Description | +| ----------------- | --------------------------------------- | +| chrom | Region's chromosome | +| start | Region's start | +| end | Region's end | +| in_tpbase | Input's True Positive base count | +| in_tp | Input's True Positive comparison count | +| in_fp | Input's false positive count | +| in_fn | Input's false negative count | +| refined | Boolean for if region was re-evaluated | +| out_tpbase | Output's true positive base count | +| out_tp | Output's true positive comparison count | +| out_fn | Outputs false positive count | +| out_fp | Output's false negative count | +| state | True/False state of the region | + + +Performance by Regions +====================== + +Because `truvari phab` can alter variant counts during harmonization, one may wish to assess the performance on a per-region basis rather than the per-variant basis. In the `refine.regions.txt`, a column `state` will have a TP/FN/FP value as defined by the following rules: + +```python +false_pos = (data['out_fp'] != 0) +false_neg = (data['out_fn'] != 0) +any_false = false_pos | false_neg + +true_positives = (data['out_tp'] != 0) & (data['out_tpbase'] != 0) & ~any_false + +true_negatives = (data[['out_tpbase', 'out_tp', 'out_fn', 'out_fp']] == 0).all(axis=1) + +baseP = (data['out_tpbase'] != 0) | (data['out_fn'] != 0) +compP = (data['out_tp'] != 0) | (data['out_fp'] != 0) +``` + +This logic has two edge cases to consider. 1) a region with at least one false-positive and one false-negative will be counted as both a false-positive and a false-negative. 2) Regions within `--refdist` may experience 'variant bleed' where they e.g. have an out_tp, but no other variants because a neighboring region actually contains the the corresponding `out_tpbase`. For the first case, we simply count the region twice and set its state in `refine.regions.txt` to "FP,FN". For the second case, we set the state to 'UNK' and ignore it when calculating the region summary. Future versions may figure out exactly how to handle (prevent?) 'UNK' regions. + +These by-region state counts are summarized and written to `refine.region_summary.json`. The definition of metrics inside this json are: +| Key | Definition | Formula | +|--------|----------------------------------------------|---------------------------------| +| TP | True Positive region count | | +| TN | True Negative region count | | +| FP | False Positive region count | | +| FN | False Negative region count | | +| base P | Regions with base variant(s) | | +| base N | Regions without base variant(s) | | +| comp P | Regions with comparison variant(s) | | +| comp N | Regions without comparison variant(s) | | +| PPV | Positive Predictive Value (a.k.a. precision) | TP / comp P | +| TPR | True Positive Rate (a.k.a. recall) | TP / base P | +| TNR | True Negative Rate (a.k.a. specificity) | TN / base N | +| NPV | Negative Predictive Value | TN / comp N | +| ACC | Accuracy | (TP + TN) / (base P + base N) | +| BA | Balanced Accuracy | (TPR + TNR) / 2 | +| F1 | f1 score | 2 * ((PPV * TPR) / (PPV + TPR)) | +| UND | Regions without an undetermined state | | + +Even though PPV is synonymous with precision, we use these abbreviated names when dealing with per-region performance in order to help users differentiate from the by-variant performance reports. + +`--use-original-vcfs` +===================== + +By default, `refine` will use the base/comparison variants from the `bench` results `tp-base.vcf.gz`, `fn.vcf.gz`, `tp-comp.vcf.gz`, and `fp.vcf.gz` as input for `phab`. However, this contains a filtered subset of variants originally provided to `bench` since it removes variants e.g. below `--sizemin` or not `--passonly`. + +With the `--use-original` parameter, all of the original calls from the input vcfs are fetched. This parameter is useful in recovering matches in situations when variants in one call set are split into two variants which are smaller than the minimum size analyzed by `bench`. For example, imagine a base VCF with a 20bp DEL, a comp VCF with two 10bp DEL, and `bench --sizemin 20` was used. `--use-original` will consider the two 10bp comp variants during phab harmonization with the 20bp base DEL. + + +`--regions` +=========== + +This parameter specifies which regions to re-evaluate. If this is not provided, the original `bench` result's `--includebed` is used. If both `--regions` and `--includebed` are provided, the `--includebed` is subset to only those intersecting `--regions`. + +This parameter is helpful for cases when the `--includebed` is not the same set of regions that a caller analyzes. For example, if a TR caller only discovers short tandem repeats (STR), but a benchmark has TRs of all lengths, it isn't useful to benchmark against the non-STR variants. Therefore, you can run `bench` on the full benchmark's regions (`--includebed`), and automatically subset to only the regions analyzed by the caller with `refine --regions`. + +Note that the larger these regions are the slower MAFFT (used by `phab`) will run. Also, when performing the intersection as described above, there may be edge effects in the reported `refine.variant_summary.json`. For example, if a `--region` partially overlaps an `--includebed` region, you may not be analyzing a subset of calls looked at during the original `bench` run. Therefore, the `*summary.json` should be compared with caution. + +`--use-region-coords` +===================== + +When intersecting `--includebed` with `--regions`, use `--regions` coordinates. By default, `refine` will prefer the `--includebed` coordinates. This is helpful for when the original bench result's `--includebed` boundaries should be used instead of the `--regions` + +`--reference` +============= + +By default, the reference is pulled from the original `bench` result's `params.json`. If a reference wasn't used with `bench`, it must be specified with `refine` as it's used by `phab` to realign variants. \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/segment.md b/docs/v4.1.0/segment.md new file mode 100644 index 00000000..953e5822 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/segment.md @@ -0,0 +1,18 @@ +Segmentation: Normalization of SVs into disjointed genomic regions + +For SVs with a span in the genome (currently only DELs), split the overlaps into disjointed regions. This is an experimental tool that explores the possibility of assisting SV association analysis. + +This tool adds an INFO field `SEGCNT` which holds the number of original SVs that overlap the newly reported region. It also adds a FORMAT field `SEG`, which is the 'allele coverage' per-sample. For example, if a sample has two overlapping heterozygous deletions, the shared region will have `SEG=2`. If the two deletions were homozygous then `SEG=4`. + +In the below example, we have three deletions found across three samples. + +![](https://github.com/spiralgenetics/truvari/blob/develop/imgs/segment_example.png) + +The `segment` added annotations for the regions would then be: +| Region | INFO/SEGCNT | S1/SEG | S2/SEG | S3/SEG | +|--------|-------------|--------|--------|--------| +| A | 1 | 2 | 0 | 0 | +| B | 2 | 2 | 1 | 0 | +| C | 3 | 2 | 2 | 2 | +| D | 2 | 2 | 1 | 0 | +| E | 1 | 0 | 1 | 0 | \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/stratify.md b/docs/v4.1.0/stratify.md new file mode 100644 index 00000000..353dcab5 --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/stratify.md @@ -0,0 +1,58 @@ +`stratify` is a helper utility for counting variants within bed regions which is essentially the same as running `bedtools intersect -c`. When working with benchmarking results, there are are four vcfs to count (tp-base, tp-comp, fn, fp). Instead of running bedtools four times and collating the results, `stratify` can be given a single `bench` result directory to generate the counts. + +For example: +```bash +$ truvari stratify input.bed bench/ +chrom start end tpbase tp fn fp +chr20 280300 280900 0 0 0 0 +chr20 100000 200000 1 1 0 0 +chr20 642000 642350 1 1 2 1 +``` + +The output from this can then be parsed to generate more details: + +```python +import pandas as pd +import truvari + +df = pd.read_csv("stratify.output.txt", sep='\t') + +# If the input.bed didn't have a header and so we couldn't use the `--header` parameter, we need to name columns +df.columns = ['chrom', 'start', 'end', 'tpbase', 'tp', 'fn', 'fp'] + +# Create the precision, recall, and f1 for each row +metrics = df[["tpbase", "tp", "fn", "fp"]].apply((lambda x: truvari.performance_metrics(*x)), axis=1) + +# metrics is now a DataFrame with a single column of tuples, lets separate them into columns +metrics = pd.DataFrame(metrics.to_list(), columns=["precision", "recall", "f1"]) + +# Extend the dataframe's columns +df = df.join(metrics) +df.head() +``` +Which gives the result: +``` + chrom start end tpbase tp fn fp precision recall f1 +0 chr20 135221 239308 1 1 0 0 1.00 1.00 1.000000 +1 chr20 260797 465632 3 3 3 1 0.75 0.50 0.600000 +2 chr20 465866 622410 1 1 0 0 1.00 1.00 1.000000 +3 chr20 623134 655257 1 1 3 1 0.50 0.25 0.333333 +4 chr20 708338 732041 1 1 1 0 1.00 0.50 0.666667 +``` + +``` +usage: stratify [-h] [-o OUT] [--header] [-w] [--debug] BED VCF + +Count variants per-region in vcf + +positional arguments: + BED Regions to process + VCF Truvari bench result directory or a single VCF + +optional arguments: + -h, --help show this help message and exit + -o OUT, --output OUT Output bed-like file + --header Input regions have header to preserve in output + -w, --within Only count variants contained completely within region boundaries + --debug Verbose logging +``` \ No newline at end of file diff --git a/docs/v4.1.0/vcf2df.md b/docs/v4.1.0/vcf2df.md new file mode 100644 index 00000000..14d9f06c --- /dev/null +++ b/docs/v4.1.0/vcf2df.md @@ -0,0 +1,81 @@ +We enjoy using [pandas](https://pandas.pydata.org/)/[seaborn](https://seaborn.pydata.org/) for python plotting, so we've made the command `truvari vcf2df`. This will turn a VCF into a pandas DataFrame and save it to a file using joblib. The resulting DataFrame will always have the columns: +* chrom: variant chromosome +* start: 0-based start from pysam.VariantRecord.start +* end: 0-based end from pysam.VariantRecord.stop +* id : VCF column ID +* svtype : SVTYPE as determined by `truvari.entry_variant_type` +* svlen : SVLEN as determined by `truvari.entry_size` +* szbin : SVLEN's size bin as determined by `truvari.get_sizebin` +* qual : VCF column QUAL +* filter : VCF column FILTER +* is_pass : boolean of if the filter is empty or PASS + +Optionally, `vcf2df` can attempt to pull `INFO` and `FORMAT` fields from the VCF and put each field into the DataFrame as a new column. For FORMAT fields, the VCF header definition's `Number` is considered and multiple columns may be added. For example, the `AD` field, typically holding Allele Depth has `Number=A`, indicating that there will be one value for each allele. Truvari assumes that all VCFs hold one allele per-line, so there are only 2 alleles described per-line, the reference and alternate allele. Therefore, two columns are added to the DataFrame, `AD_ref` and `AD_alt` corresponding to the 0th and 1st values from the AD field's list of values. Similarity, for PL (genotype likelihood) with `Number=G`, there's three values and columns are created named `PL_ref`, `PL_het`, `PL_hom`. + +After you've created your benchmarking results with `truvari bench`, you'll often want to plot different views of your results. `vcf2df --bench-dir` can parse a truvari output directory's multiple VCF files and add a 'state' column +* state : The truvari state assigned to the variant + * tpbase : Parsed from the tp-base.vcf + * tp : Parsed from the tp-comp.vcf + * fp : Parsed from the fp.vcf + * fn : Parsed from the fn.vcf + +The created DataFrame is saved into a joblib file, which can then be plotted as simply as: +```python +import joblib +import seaborn as sb +import matplotlib.pyplot as plt + +data = joblib.load("test.jl") +p = sb.countplot(data=data[data["state"] == 'tp'], x="szbin", hue="svtype", hue_order=["DEL", "INS"]) +plt.xticks(rotation=45, ha='right') +p.set(title="True Positives by svtype and szbin") +``` +![](https://github.com/spiralgenetics/truvari/blob/develop/imgs/truv2df_example.png) + +This enables concatenation of Truvari results across multiple benchmarking experiments for advanced comparison. For example, imagine there's multiple parameters used for SV discovery over multiple samples. After running `truvari bench` on each of the results with the output directories named to `params/sample/` and each converted to DataFrames with `truvari vcf2df`, we can expand/concatenate the saved joblib DataFrames with: + +```python +import glob +import joblib +import pandas as pd + +files = glob.glob("*/*/data.jl") +dfs = [] +for f in files: + params, sample, frame = f.split('/') + d = joblib.load(f) + d["params"] = params + d["sample"] = sample + dfs.append(d) +df = pd.concat(dfs) +joblib.dump(df, "results.jl") +``` + +To facilitate range queries, PyRanges is helpful. `vcf2df` results can be parsed quickly by pyranges with the command: +```python +result = pyranges.PyRanges(df.rename(columns={'chrom':"Chromosome", "start":"Start", "end":"End"})) +``` + +``` +usage: vcf2df [-h] [-b] [-i] [-f] [-s SAMPLE] [-n] [-S] [-c LVL] [--debug] VCF JL + +Takes a vcf and creates a data frame. Can parse a bench output directory + +positional arguments: + VCF VCF to parse + JL Output joblib to save + +optional arguments: + -h, --help show this help message and exit + -b, --bench-dir Input is a truvari bench directory + -i, --info Attempt to put the INFO fields into the dataframe + -f, --format Attempt to put the FORMAT fileds into the dataframe + -s SAMPLE, --sample SAMPLE + SAMPLE name to parse when building columns for --format + -n, --no-prefix Don't prepend sample name to format columns + -S, --skip-compression + Skip the attempt to optimize the dataframe's size + -c LVL, --compress LVL + Compression level for joblib 0-9 (3) + --debug Verbose logging +``` \ No newline at end of file diff --git a/imgs/coverage.svg b/imgs/coverage.svg index ea71b13a..6a91c8d4 100644 --- a/imgs/coverage.svg +++ b/imgs/coverage.svg @@ -17,7 +17,7 @@ coverage - 90% - 90% + 91% + 91% diff --git a/repo_utils/answer_key/anno/anno_grpaf.vcf b/repo_utils/answer_key/anno/anno_grpaf.vcf index 60bd2374..1ef057b7 100644 --- a/repo_utils/answer_key/anno/anno_grpaf.vcf +++ b/repo_utils/answer_key/anno/anno_grpaf.vcf @@ -9,6 +9,11 @@ ##INFO= ##INFO= ##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= @@ -16,6 +21,11 @@ ##INFO= ##INFO= ##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= @@ -23,6 +33,11 @@ ##INFO= ##INFO= ##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= @@ -30,6 +45,11 @@ ##INFO= ##INFO= ##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= ##INFO= ##INFO= ##INFO= @@ -37,13 +57,18 @@ ##INFO= ##INFO= ##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= +##INFO= #CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT SAMP0 SAMP1 SAMP2 SAMP3 SAMP4 SAMP5 SAMP6 SAMP7 SAMP8 SAMP9 SAMP10 SAMP11 SAMP12 SAMP13 SAMP14 SAMP15 SAMP16 SAMP17 SAMP18 SAMP19 SAMP20 SAMP21 SAMP22 SAMP23 SAMP24 SAMP25 SAMP26 SAMP27 SAMP28 SAMP29 SAMP30 SAMP31 SAMP32 SAMP33 SAMP34 SAMP35 SAMP36 SAMP37 SAMP38 SAMP39 SAMP40 SAMP41 SAMP42 SAMP43 SAMP44 SAMP45 SAMP46 SAMP47 SAMP48 SAMP49 SAMP50 SAMP51 SAMP52 SAMP53 SAMP54 SAMP55 SAMP56 SAMP57 SAMP58 SAMP59 SAMP60 SAMP61 SAMP62 SAMP63 SAMP64 SAMP65 SAMP66 SAMP67 SAMP68 SAMP69 SAMP70 SAMP71 SAMP72 SAMP73 SAMP74 SAMP75 SAMP76 SAMP77 SAMP78 SAMP79 SAMP80 SAMP81 SAMP82 SAMP83 SAMP84 SAMP85 SAMP86 SAMP87 SAMP88 SAMP89 SAMP90 SAMP91 SAMP92 SAMP93 SAMP94 SAMP95 SAMP96 SAMP97 SAMP98 SAMP99 SAMP100 SAMP101 SAMP102 SAMP103 SAMP104 SAMP105 SAMP106 SAMP107 SAMP108 SAMP109 SAMP110 SAMP111 SAMP112 SAMP113 SAMP114 SAMP115 SAMP116 SAMP117 SAMP118 SAMP119 SAMP120 SAMP121 SAMP122 SAMP123 SAMP124 SAMP125 SAMP126 SAMP127 SAMP128 SAMP129 SAMP130 SAMP131 SAMP132 SAMP133 SAMP134 SAMP135 SAMP136 SAMP137 SAMP138 SAMP139 SAMP140 SAMP141 SAMP142 SAMP143 SAMP144 SAMP145 SAMP146 SAMP147 SAMP148 SAMP149 SAMP150 SAMP151 SAMP152 SAMP153 SAMP154 SAMP155 SAMP156 SAMP157 SAMP158 SAMP159 SAMP160 SAMP161 SAMP162 SAMP163 SAMP164 SAMP165 SAMP166 SAMP167 SAMP168 SAMP169 SAMP170 SAMP171 SAMP172 SAMP173 SAMP174 SAMP175 SAMP176 SAMP177 SAMP178 SAMP179 SAMP180 SAMP181 SAMP182 SAMP183 SAMP184 SAMP185 SAMP186 SAMP187 SAMP188 SAMP189 SAMP190 SAMP191 SAMP192 SAMP193 SAMP194 SAMP195 SAMP196 SAMP197 SAMP198 SAMP199 SAMP200 SAMP201 SAMP202 SAMP203 SAMP204 SAMP205 SAMP206 SAMP207 SAMP208 SAMP209 SAMP210 SAMP211 SAMP212 SAMP213 SAMP214 SAMP215 SAMP216 SAMP217 SAMP218 SAMP219 SAMP220 SAMP221 SAMP222 SAMP223 SAMP224 SAMP225 SAMP226 SAMP227 SAMP228 SAMP229 SAMP230 SAMP231 SAMP232 SAMP233 SAMP234 SAMP235 SAMP236 SAMP237 SAMP238 SAMP239 SAMP240 SAMP241 SAMP242 SAMP243 SAMP244 SAMP245 SAMP246 SAMP247 SAMP248 SAMP249 SAMP250 SAMP251 SAMP252 SAMP253 SAMP254 SAMP255 SAMP256 SAMP257 SAMP258 SAMP259 SAMP260 SAMP261 SAMP262 SAMP263 SAMP264 SAMP265 SAMP266 SAMP267 SAMP268 SAMP269 SAMP270 SAMP271 SAMP272 SAMP273 SAMP274 SAMP275 SAMP276 SAMP277 SAMP278 SAMP279 SAMP280 SAMP281 SAMP282 SAMP283 SAMP284 SAMP285 SAMP286 SAMP287 SAMP288 SAMP289 SAMP290 SAMP291 SAMP292 SAMP293 SAMP294 SAMP295 SAMP296 SAMP297 SAMP298 SAMP299 SAMP300 SAMP301 SAMP302 SAMP303 SAMP304 SAMP305 SAMP306 SAMP307 SAMP308 SAMP309 SAMP310 SAMP311 SAMP312 SAMP313 SAMP314 SAMP315 SAMP316 SAMP317 SAMP318 SAMP319 SAMP320 SAMP321 SAMP322 SAMP323 SAMP324 SAMP325 SAMP326 SAMP327 SAMP328 SAMP329 SAMP330 SAMP331 SAMP332 SAMP333 SAMP334 SAMP335 SAMP336 SAMP337 SAMP338 SAMP339 SAMP340 SAMP341 SAMP342 SAMP343 SAMP344 SAMP345 SAMP346 SAMP347 SAMP348 SAMP349 SAMP350 SAMP351 SAMP352 SAMP353 SAMP354 SAMP355 SAMP356 SAMP357 SAMP358 SAMP359 SAMP360 SAMP361 SAMP362 SAMP363 SAMP364 SAMP365 SAMP366 SAMP367 SAMP368 SAMP369 SAMP370 SAMP371 SAMP372 SAMP373 SAMP374 SAMP375 SAMP376 SAMP377 SAMP378 SAMP379 SAMP380 SAMP381 SAMP382 SAMP383 SAMP384 SAMP385 SAMP386 SAMP387 SAMP388 SAMP389 SAMP390 SAMP391 SAMP392 SAMP393 SAMP394 SAMP395 SAMP396 SAMP397 SAMP398 SAMP399 SAMP400 SAMP401 SAMP402 SAMP403 SAMP404 SAMP405 SAMP406 SAMP407 SAMP408 SAMP409 SAMP410 SAMP411 SAMP412 SAMP413 SAMP414 SAMP415 SAMP416 SAMP417 SAMP418 SAMP419 SAMP420 SAMP421 SAMP422 SAMP423 SAMP424 SAMP425 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T TAAA 0 . 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C CAAA 0 . 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T TAGG 0 . 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G GCCT 0 . 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T TGGC 0 . 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A ATGC 0 . 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A AGTC 0 . 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T TAAA 0 . 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C CAAA 0 . 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T TAGG 0 . 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G GCCT 0 . 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T TGGC 0 . 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TA T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=130626;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,6,8:31,10 +chr20 152134 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=131095;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,5,9:10,30 +chr20 152450 . CAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=131412;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,5,4:10,23 +chr20 152517 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=131475;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,9,8:16,27 +chr20 152792 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=131750;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,3:43,7 +chr20 153098 . G GT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132057;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,6,2:10,16 +chr20 153259 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132218;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,6:34,15 +chr20 153376 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=106903;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,4,8:46,23 +chr20 153643 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132602;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,2,10:13,20 +chr20 153725 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132684;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,1,1:40,16 +chr20 153759 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132718;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,5:30,38 +chr20 153780 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132739;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,4,4:30,22 +chr20 153787 . CAAAAAAAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132747;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,8,3:8,18 +chr20 153835 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132785;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,1,9:27,41 +chr20 153898 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132848;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,8:16,15 +chr20 154002 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=132952;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,5,10:30,21 +chr20 154128 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=133079;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,5:32,18 +chr20 154203 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=133154;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,8,6:35,40 +chr20 154290 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=133241;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,10,2:45,9 +chr20 154474 . G GTTTGCATTCACAGGAAGACTATAAATAAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=133426;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=29 GT:PL:DP 1/1:9,8,7:27,15 +chr20 154475 . TGCTC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=133456;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,5:37,6 +chr20 154847 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=133823;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,6,3:8,50 +chr20 155384 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=134360;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,10:25,24 +chr20 155733 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=134709;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,5:21,12 +chr20 155813 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=134789;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,2,5:18,49 +chr20 156080 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=135056;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,9,10:9,38 +chr20 156287 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=135264;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,3:46,13 +chr20 156473 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=135450;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,1:32,35 +chr20 156486 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=110029;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,1,5:6,36 +chr20 156669 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=135646;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,1,10:28,33 +chr20 156813 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=135790;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,10:40,22 +chr20 156877 . GTA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=135855;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,1:40,8 +chr20 156881 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=135856;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,2:34,44 +chr20 157033 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=110574;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,9,2:36,36 +chr20 157259 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136234;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,10:37,41 +chr20 157292 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136267;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,5,2:47,20 +chr20 157363 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136338;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,7,2:7,44 +chr20 157484 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136459;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,4:36,50 +chr20 157507 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136482;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,6:21,50 +chr20 157537 . GC G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=111079;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,5:32,46 +chr20 157819 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136794;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,5,9:22,24 +chr20 157914 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136889;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,5:37,27 +chr20 157927 . ATATATGTG A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136903;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,7:33,8 +chr20 157929 . ATATGTGTG A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=111470;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,5,4:29,12 +chr20 157960 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=111492;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,7,9:46,14 +chr20 157962 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=111494;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,8,1:5,21 +chr20 157965 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136932;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,4:45,40 +chr20 157974 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136941;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,4,7:46,9 +chr20 157979 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=136946;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,1:15,35 +chr20 158513 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=137480;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,8:50,17 +chr20 158532 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=137499;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,6:7,37 +chr20 158721 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=112253;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,9,10:18,20 +chr20 158768 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=137735;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,4:47,26 +chr20 158815 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=137782;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,10,9:13,14 +chr20 158935 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=137902;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,7:31,28 +chr20 159104 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138071;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,5,5:44,47 +chr20 159200 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=112732;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,5,1:23,19 +chr20 159274 . T TAA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=112807;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,9,2:37,10 +chr20 159274 . T TAAAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138242;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,1:34,47 +chr20 159286 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138259;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,1:16,11 +chr20 159445 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=112979;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,3,2:24,50 +chr20 159495 . G GAATGGCATAAACT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138469;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,9,10:34,47 +chr20 159530 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138516;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,3,1:21,30 +chr20 159639 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=113173;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,2,2:5,21 +chr20 159755 . TTTG T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138742;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,6,5:14,25 +chr20 159864 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138847;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,6:47,38 +chr20 159865 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138848;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,6,9:8,35 +chr20 159952 . AG A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=138936;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,10:43,11 +chr20 160054 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139036;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,3:31,34 +chr20 160212 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139194;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,5:38,42 +chr20 160282 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139264;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,7:32,23 +chr20 160312 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139294;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,5:33,32 +chr20 160384 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139366;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,8:17,8 +chr20 160388 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139370;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,1:37,7 +chr20 160408 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139390;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,3,9:41,21 +chr20 160413 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139395;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,10,2:24,16 +chr20 160433 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139415;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,6:21,16 +chr20 160558 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139540;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,10:6,17 +chr20 160625 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139607;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,7:7,41 +chr20 160727 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139709;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,1:27,32 +chr20 160731 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139713;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,5,5:7,9 +chr20 160873 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139855;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,9:30,26 +chr20 160889 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139871;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,1:12,18 +chr20 160956 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139938;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,8:49,47 +chr20 160967 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=139949;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,1:46,50 +chr20 161128 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140110;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,8:7,10 +chr20 161181 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140163;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,6:47,27 +chr20 161221 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140203;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,8:26,22 +chr20 161380 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140362;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,7,2:11,34 +chr20 161451 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140433;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,5,4:49,33 +chr20 161571 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140553;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,5:45,14 +chr20 161588 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140570;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,3,2:11,18 +chr20 161621 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140603;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,4,5:10,35 +chr20 161638 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140620;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,1,4:17,20 +chr20 161698 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140680;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,9:39,24 +chr20 161730 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140712;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,2,1:10,28 +chr20 161734 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140716;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,8:8,43 +chr20 161770 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140752;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,4,6:48,26 +chr20 161914 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140896;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,1:43,34 +chr20 161918 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=115449;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,1,3:44,46 +chr20 161991 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=140973;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,2:11,5 +chr20 162151 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141133;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,8,9:16,35 +chr20 162224 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141206;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,7:49,44 +chr20 162225 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141207;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,9:27,20 +chr20 162228 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141210;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,10,1:16,17 +chr20 162268 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141250;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,9:10,46 +chr20 162455 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141437;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,1:11,8 +chr20 162806 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=116337;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,7,10:29,48 +chr20 162854 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141836;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,10,10:16,37 +chr20 162932 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=141914;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,6:6,37 +chr20 163082 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=142064;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,8:18,14 +chr20 163113 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=142095;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,8:16,48 +chr20 163277 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=142259;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,6,10:5,50 +chr20 163741 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=117272;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,8,4:22,11 +chr20 163894 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=117425;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,10,9:47,37 +chr20 163919 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=117450;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,9,2:14,11 +chr20 163929 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=117460;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,1,8:23,40 +chr20 164191 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=117723;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,3,5:47,42 +chr20 164243 . CCTT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=117776;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,9,9:22,32 +chr20 164258 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=117787;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,7,4:43,33 +chr20 164569 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=143551;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,10,6:21,11 +chr20 164616 . G GC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=118146;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,1,8:11,33 +chr20 164772 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=118302;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,3,8:49,36 +chr20 165108 . C CAT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=144091;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,9:5,16 +chr20 165108 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=118638;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,2,1:9,7 +chr20 165212 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=144196;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,8:36,23 +chr20 166310 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=145294;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,9:40,35 +chr20 166354 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=119884;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,10,7:22,5 +chr20 166856 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=145840;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,10:40,28 +chr20 166960 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=145945;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,1,10:34,31 +chr20 167044 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=146027;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,2:14,11 +chr20 167274 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=146257;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,5:49,25 +chr20 167276 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=146259;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,9,6:31,41 +chr20 167443 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=146426;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,5,9:30,12 +chr20 167839 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=146822;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,8,1:13,36 +chr20 168062 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=147045;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,6:9,40 +chr20 168478 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=147462;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,9,1:17,7 +chr20 168766 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=122296;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,4,2:6,35 +chr20 169334 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=122864;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,4,7:10,35 +chr20 170689 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=124219;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,7,4:6,29 +chr20 171892 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=125422;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,3:13,17 +chr20 171929 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=125459;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,4,6:29,47 +chr20 172156 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=125686;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,6,6:36,48 +chr20 172331 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=125861;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,5:28,6 +chr20 172351 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=125881;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,1:46,17 +chr20 172626 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=126156;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,1,9:41,23 +chr20 172657 . T TTC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=126188;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,8,7:15,12 +chr20 172752 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=126284;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,2,7:23,48 +chr20 173050 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=126582;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,9:25,16 +chr20 173215 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=152197;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,1,7:15,44 +chr20 173973 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=127505;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,6,8:41,10 +chr20 175269 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=128801;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,1,1:33,7 +chr20 175314 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=128846;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,9,3:23,33 +chr20 175524 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129056;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,8,6:35,39 +chr20 175532 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129064;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,10:25,35 +chr20 175688 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129220;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,9,3:26,38 +chr20 175689 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129221;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,3,4:19,45 +chr20 175893 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129425;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,3,3:28,36 +chr20 175897 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129429;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,10,9:39,14 +chr20 176011 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129543;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,7:19,46 +chr20 176015 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=129547;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,8:45,37 +chr20 176516 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=130048;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,9,8:15,22 +chr20 176881 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=130413;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,7,6:15,50 +chr20 177105 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=130637;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,10,8:50,21 +chr20 177335 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=130867;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,1,8:40,10 +chr20 177473 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=131005;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,8:17,6 +chr20 177674 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=131206;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,5,8:17,34 +chr20 177793 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=131325;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,9,8:32,42 +chr20 177854 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=131386;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,7,8:30,39 +chr20 178648 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=132180;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,3,5:16,31 +chr20 179470 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=133003;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,8,10:47,22 +chr20 179567 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=133100;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,4,4:47,28 +chr20 179892 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=133425;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,10,7:48,34 +chr20 179910 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=133443;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,5,2:35,38 +chr20 180809 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=134342;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,2,4:49,8 +chr20 182042 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=135575;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,3,6:35,40 +chr20 182966 . A AAT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=136500;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,4,9:26,22 +chr20 183100 . T TACACAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=136636;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,3:41,34 +chr20 183643 . G GAAAAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=137185;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,8,6:40,42 +chr20 183699 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=137245;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,2:29,27 +chr20 185267 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=138813;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,10,4:40,46 +chr20 186086 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=139632;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,4:26,45 +chr20 186183 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=139729;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,10,5:34,39 +chr20 186669 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=140215;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,1:28,47 +chr20 186790 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=140336;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,5,8:6,36 +chr20 187439 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=140985;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,10,8:42,30 +chr20 187825 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=141371;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,9,1:36,44 +chr20 188087 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=141633;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,6,9:30,14 +chr20 189060 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=142606;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,2,7:44,30 +chr20 189354 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=142900;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,2,6:46,49 +chr20 189948 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=143494;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,8,4:45,11 +chr20 190001 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=143547;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,2,8:19,10 +chr20 190548 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=144094;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,6,5:37,21 +chr20 190675 . C CTT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=144222;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,3,10:46,27 +chr20 190950 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=144498;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,1,1:14,43 +chr20 190986 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=144534;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,7:5,48 +chr20 191221 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=170203;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,3:27,36 +chr20 191726 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=145275;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,5,7:41,50 +chr20 191877 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=145424;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,9,5:41,41 +chr20 192100 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=145647;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,4:13,44 +chr20 193110 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=146657;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,9,3:32,19 +chr20 193428 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=146975;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,5:15,44 +chr20 194746 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=148293;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,2,2:39,27 +chr20 195745 . CGTGTGT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=149293;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,9,5:33,32 +chr20 196584 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=175566;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,6:14,13 +chr20 196609 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=175591;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,5:7,50 +chr20 198171 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=177153;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,9,8:5,14 +chr20 198174 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=177156;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,4:42,27 +chr20 198215 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=177197;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,2:28,48 +chr20 198814 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=177796;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,6,10:30,47 +chr20 198921 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=177903;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,6,10:28,44 +chr20 199123 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=178105;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,8,6:11,28 +chr20 199139 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=178122;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,2:27,15 +chr20 200997 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=179980;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,4:35,10 +chr20 201326 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=180309;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,9,6:18,24 +chr20 201372 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=180355;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,6:29,30 +chr20 201418 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=180401;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,8:14,11 +chr20 201932 . C CAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=180916;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,10:28,23 +chr20 201932 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=155474;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,9,6:14,6 +chr20 202581 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=181568;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,2,5:48,11 +chr20 203580 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=182567;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,7:15,16 +chr20 203602 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=182589;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,4:48,18 +chr20 203620 . TCCCTCCC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=182608;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,4:34,36 +chr20 203847 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=182827;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,6:25,6 +chr20 204090 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=183070;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,3:48,27 +chr20 205285 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=184265;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,9,9:37,9 +chr20 205764 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=184744;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,10:42,13 +chr20 206175 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=185156;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,8:47,18 +chr20 207202 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=186184;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,6:24,5 +chr20 207389 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=186371;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,5,10:40,49 +chr20 208792 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=187775;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,3,4:30,16 +chr20 211156 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=190137;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,2:11,30 +chr20 211168 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=190149;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,5,10:48,27 +chr20 211428 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=190409;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,9,7:27,38 +chr20 212994 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=166535;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,8,10:47,39 +chr20 213649 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=192630;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,4:18,41 +chr20 213886 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=192867;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,3:22,23 +chr20 214444 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=193425;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,2:11,9 +chr20 214461 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=193442;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,4,4:42,31 +chr20 214646 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=193627;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,8:39,41 +chr20 214796 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=193778;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,5:40,41 +chr20 214824 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=193804;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,6:37,48 +chr20 214879 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=193859;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,1:16,19 +chr20 215055 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=194035;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,1:44,32 +chr20 215963 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=194943;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,9,6:47,14 +chr20 217754 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=196734;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,4,8:46,10 +chr20 219501 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=198481;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,10:11,16 +chr20 224189 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=203169;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,10,9:13,9 +chr20 225761 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=204741;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,8:10,38 +chr20 225955 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=204935;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,8,6:37,12 +chr20 226775 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=205755;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,5:21,31 +chr20 227248 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=206228;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,8:41,18 +chr20 227527 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=206507;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,2:34,40 +chr20 227704 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=206684;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,9:28,34 +chr20 229420 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=208400;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,5,6:48,40 +chr20 230234 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=209214;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,9:8,13 +chr20 230868 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=209848;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,8:6,19 +chr20 231070 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=210050;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,9,1:9,32 +chr20 231318 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=210298;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,4:32,49 +chr20 231710 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=210690;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,7:34,15 +chr20 231898 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=185439;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,7,3:17,7 +chr20 231900 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=185441;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,5,2:35,5 +chr20 232033 . A AAAATAAAT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=211014;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,7,6:15,45 +chr20 233732 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=212720;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,4,1:16,22 +chr20 234144 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=213133;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,8,2:39,17 +chr20 234239 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=213226;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,7:14,43 +chr20 234441 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=213428;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,1,5:18,21 +chr20 236109 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=215096;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,9,3:17,32 +chr20 236170 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=215157;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,10,6:42,15 +chr20 236433 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=215420;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,2:21,50 +chr20 236640 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=215627;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,1,9:11,35 +chr20 236959 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=215947;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,4,7:29,35 +chr20 237210 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=216198;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,7,4:37,9 +chr20 237614 . A AG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=216603;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,3,10:46,40 +chr20 238370 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=217359;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,6,1:17,23 +chr20 238458 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=217447;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,8,10:9,44 +chr20 238721 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=217710;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,3,8:18,39 +chr20 238845 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=217835;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,4,3:13,40 +chr20 239418 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=218408;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,8,4:11,7 +chr20 239444 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=218434;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,5,6:28,27 +chr20 239451 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=218441;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,8,8:27,34 +chr20 239556 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=218546;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,2,5:30,34 +chr20 239563 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=218553;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,8,1:14,42 +chr20 239803 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=218793;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,8,9:5,9 +chr20 240075 . C CAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=219066;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,4:18,27 +chr20 240477 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=219471;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,2,5:45,11 +chr20 241301 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=220295;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,9:44,29 +chr20 241898 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=220893;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,6,10:27,40 +chr20 242033 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221028;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,6,3:6,11 +chr20 242067 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221062;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,10,3:31,32 +chr20 242195 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221190;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,8,8:32,45 +chr20 242353 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221348;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,9,2:25,29 +chr20 242531 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221526;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,8,6:42,35 +chr20 242614 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221609;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,10:41,40 +chr20 242798 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221793;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,9,4:17,12 +chr20 242897 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=221892;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,4,8:43,22 +chr20 243217 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=222212;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,1,9:39,37 +chr20 243487 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=222482;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,5,5:47,29 +chr20 243532 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=222527;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,8,8:21,45 +chr20 243818 . AG A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=222814;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,3,8:48,23 +chr20 243960 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=222954;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,3:26,29 +chr20 244104 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=223099;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,10,7:34,35 +chr20 244300 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=223293;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,5,6:11,46 +chr20 244330 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=223323;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,8,1:25,49 +chr20 244417 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=223410;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,2,7:21,6 +chr20 244771 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=223764;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,5:46,47 +chr20 244803 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=223796;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,7,9:44,13 +chr20 245127 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=224120;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,6,10:49,47 +chr20 245443 . GTA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=224437;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,6:18,34 +chr20 245470 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=224461;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,10,4:25,40 +chr20 245472 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=224463;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,3:42,11 +chr20 245474 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=199028;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,5,2:12,40 +chr20 247516 . AAAGG A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=226508;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,10,7:22,17 +chr20 249412 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=202962;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,9,6:14,8 +chr20 249875 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=228862;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,2,2:41,10 +chr20 249900 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=228887;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,5:27,7 +chr20 250449 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=229436;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,5:7,34 +chr20 250472 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=229459;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,9:32,5 +chr20 250554 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=229541;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,8:13,40 +chr20 251035 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=230022;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,3:47,30 +chr20 251370 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=230357;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,6:11,10 +chr20 251466 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=230453;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,2,4:20,28 +chr20 251699 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=230686;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,3:49,7 +chr20 251993 . T TACACACACACACACAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=230981;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,1:36,42 +chr20 252833 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=231836;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,9,2:21,35 +chr20 252834 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=231837;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,2,2:9,38 +chr20 252881 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=231885;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,9,3:47,22 +chr20 253238 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=232240;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,6,2:13,15 +chr20 253538 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=232540;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,2:6,28 +chr20 253719 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=232721;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,5,3:43,43 +chr20 254466 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=233468;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,5:23,29 +chr20 255081 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234083;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,5:21,7 +chr20 255329 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234331;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,10:33,45 +chr20 255356 . C CAAAAAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234359;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,9:23,34 +chr20 255447 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234457;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,10,7:5,13 +chr20 255527 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234537;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,5:9,41 +chr20 255597 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234607;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,10:35,43 +chr20 255645 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234655;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,2,6:12,44 +chr20 255687 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234697;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,4:18,33 +chr20 255778 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234788;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,1,3:23,37 +chr20 255818 . GAT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=234829;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,10:16,24 +chr20 256161 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235169;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,5:24,13 +chr20 256351 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235359;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,8:31,6 +chr20 256411 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235419;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,6:44,16 +chr20 256777 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235785;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,7:15,19 +chr20 256856 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235864;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,3:49,45 +chr20 256904 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235912;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,4:49,41 +chr20 256928 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235936;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,5:16,10 +chr20 256977 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=235985;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,8:7,18 +chr20 257008 . CAGAT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236017;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,5,7:50,48 +chr20 257036 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236040;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,1,5:25,6 +chr20 257175 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236180;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,6,1:31,27 +chr20 257379 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236384;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,1,1:31,10 +chr20 257794 . CTGGTCT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236800;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,1,9:28,8 +chr20 257866 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236865;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,2:42,44 +chr20 257889 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236888;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,6:11,5 +chr20 257899 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=236898;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,4:44,16 +chr20 258096 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=237095;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,9,2:26,36 +chr20 258653 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=237652;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,7:19,48 +chr20 258767 . A ACTGTGAAGACCTGGTCCCCACCCCCGTTTTTAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=237767;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=33 GT:PL:DP 1/0:8,4,2:33,11 +chr20 258770 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=237802;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,6:50,32 +chr20 259023 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=238055;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,5,7:10,30 +chr20 259047 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=238079;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,6,2:22,32 +chr20 259056 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=238088;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,10:44,28 +chr20 260063 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=239095;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,4:12,10 +chr20 260065 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=239097;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,4:13,29 +chr20 260593 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=239625;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,9,7:29,17 +chr20 260725 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=239757;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,5:24,25 +chr20 260755 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=239787;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,7:50,31 +chr20 261185 . TTTTG T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=240218;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,9,5:39,23 +chr20 261944 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=240972;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,8:41,15 +chr20 262044 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=241072;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,8:32,5 +chr20 263451 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=242479;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,6:24,50 +chr20 263497 . TGTGTGTGC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=242526;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,4:29,27 +chr20 263776 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=242796;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,3,9:33,35 +chr20 265021 . G GT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=218568;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,3:12,22 +chr20 265021 . GT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=244042;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,6:6,11 +chr20 265390 . AAAG A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=244410;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,8:40,18 +chr20 269686 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=223234;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,8,5:7,11 +chr20 269844 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=223390;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,7,2:29,47 +chr20 273372 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=252388;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,10:41,14 +chr20 273903 . A AAGGGAGGG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=227450;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,5:28,9 +chr20 274125 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=253141;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,1:12,30 +chr20 274210 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=253226;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,6,1:34,29 +chr20 274599 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=253615;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,7:7,37 +chr20 274820 . TA T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=253837;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,10,1:36,35 +chr20 275241 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=254256;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,3:37,33 +chr20 275466 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=254481;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,1:7,32 +chr20 275932 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=254947;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,8:43,33 +chr20 276086 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=255101;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,3,3:15,17 +chr20 276225 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=255240;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,2,8:14,22 +chr20 276245 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=255260;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,1,10:50,25 +chr20 276351 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=255366;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,10:25,42 +chr20 276391 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=255406;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,4:44,23 +chr20 276679 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=255694;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,1:37,45 +chr20 277092 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256107;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,8:5,38 +chr20 277162 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256177;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,1,2:22,27 +chr20 277171 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256186;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,3,6:27,14 +chr20 277550 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256565;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,5,8:37,21 +chr20 277574 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256589;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,3:26,34 +chr20 277654 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256669;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,3:23,28 +chr20 277664 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256679;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,5:43,30 +chr20 277800 . C CAG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256816;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,5:5,44 +chr20 277808 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256825;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,7:41,27 +chr20 277915 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=256932;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,5,1:28,39 +chr20 278070 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=257087;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,10:45,40 +chr20 278224 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=257241;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,6:26,36 +chr20 278515 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=257532;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,4:22,38 +chr20 278930 . C CGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGCGGGACGGCGGGAGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGCGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=232485;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=184 GT:PL:DP 0/1:7,9,6:23,9 +chr20 278962 . G GGGAGGGAGGGACGGAGGGAGGAAGGGCGGGAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=257980;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=32 GT:PL:DP 1/0:3,9,4:36,14 +chr20 278966 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=258015;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,10,5:41,22 +chr20 278977 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=258026;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,6:33,50 +chr20 279062 . G GGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGTGGGAGGGAGGGAGGGAT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=258112;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=139 GT:PL:DP 1/0:5,1,4:27,38 +chr20 279069 . A AGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGCGGGACGGCGGGAGGGCGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGCGGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGAGGGACGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGAGGGCGGGAGGGATGGAGGGAGGGAGGGCGGGACGGAGGGAGGGC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=232808;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=438 GT:PL:DP 0/1:7,10,7:12,48 +chr20 279177 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=258365;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,2,9:6,31 +chr20 279328 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=258516;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,1:23,44 +chr20 279759 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=258947;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,9:18,5 +chr20 279880 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=259068;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,8:24,6 +chr20 280230 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=259418;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,10:31,17 +chr20 280339 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=259527;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,9:33,18 +chr20 281010 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=260198;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,7:45,26 +chr20 281470 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=260658;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,6,8:21,19 +chr20 281929 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=261117;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,6:14,22 +chr20 282596 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=261784;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,3,5:43,34 +chr20 282775 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=261963;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,3,2:47,12 +chr20 283019 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=262207;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,10:47,14 +chr20 283328 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=262516;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,9:8,18 +chr20 283411 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=262599;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,10:40,35 +chr20 283535 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=262723;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,8:44,11 +chr20 283694 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=262883;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,2,1:5,44 +chr20 283724 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=262913;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,9:38,6 +chr20 283857 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=263046;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,5,3:11,26 +chr20 284338 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=263527;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,6:32,26 +chr20 284356 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=263545;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,2:13,19 +chr20 284597 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=263786;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,2,5:41,32 +chr20 284724 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=263913;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,6:50,27 +chr20 284881 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=264070;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,9:34,11 +chr20 285327 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=264516;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,9:47,33 +chr20 285600 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=264789;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,4:15,24 +chr20 285621 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=264810;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,9,10:38,13 +chr20 285738 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=264927;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,6:32,22 +chr20 286151 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=265340;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,4:29,42 +chr20 286163 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=265353;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,1:18,42 +chr20 286710 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=265898;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,2,2:6,47 +chr20 286812 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=266000;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,4,3:18,48 +chr20 287237 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=266425;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,3,5:28,25 +chr20 287305 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=266493;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,7:13,50 +chr20 287629 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=266817;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,5:10,37 +chr20 287833 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267021;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,4:22,44 +chr20 287837 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267025;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,7:28,18 +chr20 287876 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267064;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,10,1:12,45 +chr20 287908 . C CAAAAAAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267097;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,5,9:10,42 +chr20 287932 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267129;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,8:32,26 +chr20 288158 . C CTTTCTTTTTCTT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267356;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,4:32,27 +chr20 288365 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267574;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,2:11,11 +chr20 288516 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=267725;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,7:38,6 +chr20 289049 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=268258;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,2:48,12 +chr20 289196 . A ACC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=268406;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,1:6,40 +chr20 289773 . TC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=268985;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,3:14,35 +chr20 289787 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=268997;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,6:41,20 +chr20 289993 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=269203;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,10,3:44,30 +chr20 290134 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=269344;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,5:36,15 +chr20 290494 . G GC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=244671;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,5:26,10 +chr20 290584 . T TTA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=269795;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,3:18,38 +chr20 291169 . TTCTC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=270382;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,2:44,50 +chr20 291796 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=271004;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,4:44,37 +chr20 291952 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=271160;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,10,5:13,6 +chr20 292806 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=272015;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,6:43,11 +chr20 293433 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=272641;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,8:17,10 +chr20 293692 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=272898;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,8:31,31 +chr20 294073 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=273280;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,4:15,10 +chr20 296976 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=251153;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,9,4:33,19 +chr20 297051 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=251228;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,8,10:30,22 +chr20 297191 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=251368;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,9,2:19,49 +chr20 297482 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=276688;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,1,1:11,32 +chr20 297874 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=252051;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,6,10:35,38 +chr20 298162 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=277366;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,9:14,41 +chr20 298839 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=278043;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,7:18,19 +chr20 299130 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=278334;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,4:19,30 +chr20 301778 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=280982;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,7:20,42 +chr20 302639 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=281844;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,7:15,45 +chr20 302891 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=282096;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,3,1:26,9 +chr20 303233 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=282438;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,7,9:30,5 +chr20 303430 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=282635;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,4,2:31,48 +chr20 304111 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=283316;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,9:16,27 +chr20 304170 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=283375;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,4,3:49,40 +chr20 304190 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=283395;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,10,1:39,17 +chr20 304257 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=258434;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,4,5:24,22 +chr20 304335 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=258512;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,2,6:18,50 +chr20 304376 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=258553;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,8,9:47,7 +chr20 304504 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=258682;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,8:33,42 +chr20 304679 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=283884;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,4:13,15 +chr20 304705 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=258881;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,4:5,32 +chr20 305012 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=284217;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,3,2:12,15 +chr20 305384 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=284589;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,5:5,46 +chr20 305403 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=284608;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,8,5:47,25 +chr20 305843 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=260019;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,1:21,36 +chr20 305871 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=260047;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,1,8:16,7 +chr20 305882 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=260058;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,9,5:38,43 +chr20 305943 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=285148;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,5,6:47,18 +chr20 306194 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=285399;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,1,5:13,25 +chr20 306232 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=285438;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,8:22,9 +chr20 306268 . A ACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCACTGCGTGGCTCGCTACAGCCTACAACTCCTGGGCTCCAGCAATCCTGCTGCCCCAGCCTCCTGTGTAACTGAGACTACAGGCACGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAACTCTCACTCTGTTGC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=285475;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=175 GT:PL:DP 1/1:2,7,2:17,31 +chr20 306414 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=260765;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,3,5:45,50 +chr20 306535 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=260886;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,3,6:36,44 +chr20 306742 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=261093;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,9,7:47,22 +chr20 306776 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=286157;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,1:35,9 +chr20 306885 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=286266;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,4:47,47 +chr20 306993 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=286374;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,9,3:12,17 +chr20 307589 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=286970;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,4:41,8 +chr20 307693 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=262044;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,4,8:30,43 +chr20 308128 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=262479;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,9,7:23,43 +chr20 308132 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=287513;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,10:31,17 +chr20 308261 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=262612;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,10,4:37,27 +chr20 308278 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=262629;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,9,2:5,50 +chr20 308718 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=263069;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,10,9:27,19 +chr20 308968 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=288349;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,3,4:18,14 +chr20 309613 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=263964;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,8,9:31,28 +chr20 309637 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=289018;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,8,5:14,29 +chr20 309639 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=289020;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,7,9:7,46 +chr20 309653 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=289034;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,5,4:28,33 +chr20 309674 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=289055;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,5:47,47 +chr20 310521 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=289902;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,9,8:23,32 +chr20 310522 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=289903;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,2,2:45,41 +chr20 310523 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=289904;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,1,5:38,14 +chr20 310719 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=290101;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,2:25,47 +chr20 311683 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=291065;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,7:20,14 +chr20 311774 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=291156;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,8:15,31 +chr20 311791 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=291173;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,1,9:24,20 +chr20 314417 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=293799;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,10:34,31 +chr20 314431 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=293813;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,8:50,45 +chr20 314495 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=268847;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,10,7:25,47 +chr20 314595 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=268947;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,3:15,39 +chr20 314668 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=269020;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,8:50,40 +chr20 314877 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=269229;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,10,10:14,41 +chr20 314905 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=269258;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,6,6:36,30 +chr20 315222 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=269573;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,6,2:49,20 +chr20 315528 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=269879;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,8,5:47,28 +chr20 315724 . G GTATTAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=270076;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,2:18,15 +chr20 316587 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=295969;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,6:27,33 +chr20 316724 . GTT G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=271082;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,8:42,35 +chr20 317772 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=272128;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,8,7:16,11 +chr20 318091 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=272445;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,7:28,43 +chr20 318388 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=272742;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,8,7:8,40 +chr20 318854 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=273208;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,3,8:49,43 +chr20 318941 . AC A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=273296;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,3:32,8 +chr20 318943 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=273296;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,3,4:38,30 +chr20 318971 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=298353;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,4,8:35,9 +chr20 319115 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=273468;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,10,3:20,33 +chr20 319367 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=298749;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,10:13,31 +chr20 319633 . CCA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=299016;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,1,1:39,49 +chr20 326089 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=305469;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,6:41,46 +chr20 328517 . ATT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=307898;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,6,2:46,33 +chr20 336200 . C CTCTTCT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=315579;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,6,8:25,6 +chr20 336200 . CTCTTCTTCT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=290550;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,6,7:44,45 +chr20 336308 . CTCTTCCTCTTCT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=315693;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,8,7:5,26 +chr20 338577 . A ATG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=317950;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,5,6:5,24 +chr20 340858 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=295186;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,4,1:13,9 +chr20 340865 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=295193;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,1,1:15,43 +chr20 341112 . T TCACACA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=295441;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,9:29,8 +chr20 341505 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=320880;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,8:19,7 +chr20 341505 . ATTTTT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=295840;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,2,4:32,9 +chr20 341968 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=296297;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,10:35,50 +chr20 342602 . C CTTT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=321976;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,1,3:19,35 +chr20 342602 . CTTTTTTTT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=296932;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,3,4:39,40 +chr20 342641 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=296962;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,10:23,32 +chr20 342664 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=296985;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,9,3:48,14 +chr20 342939 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=297260;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,4,1:10,18 +chr20 343326 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=297647;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,1,3:13,34 +chr20 343479 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=297800;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,7,10:7,15 +chr20 343825 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=298146;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,2,3:27,7 +chr20 343865 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=298186;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,9,9:48,20 +chr20 343893 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=298214;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,2,2:46,49 +chr20 344097 . C CAA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=298419;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,9,2:48,28 +chr20 344354 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=298677;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,3,6:28,34 +chr20 344458 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=298781;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,5,6:25,37 +chr20 345372 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=299695;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,9:11,15 +chr20 345506 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=299829;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,7,1:21,49 +chr20 345647 . T TACAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=299971;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,2,7:21,6 +chr20 348484 . C CGTGTGTGTGT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=327861;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,3:10,15 +chr20 348484 . CGTGTGT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=302812;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,9,6:6,11 +chr20 349198 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=303519;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,1,5:43,26 +chr20 350477 . TA T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=304799;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,10,9:23,13 +chr20 350646 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=330033;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,1:14,13 +chr20 350660 . AAAAAAAAAAAAAAAAAG A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=304981;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,3:32,50 +chr20 351164 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=305467;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,1,4:36,46 +chr20 352819 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=332204;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,1:48,29 +chr20 353673 . TC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=333059;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,3,4:9,19 +chr20 354581 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=308884;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,9:48,24 +chr20 355283 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=309586;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,2,6:23,42 +chr20 356342 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=335727;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,1:46,29 +chr20 356924 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=336307;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,1,10:32,6 +chr20 358579 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=337963;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,9:16,19 +chr20 358579 . CTT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=312883;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,2,4:41,49 +chr20 358586 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=312887;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,9,3:7,15 +chr20 358841 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=338223;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,4:45,47 +chr20 359400 . GCAC G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=338783;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,6:16,43 +chr20 359869 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314170;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,3,4:32,20 +chr20 359913 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314214;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,9,7:17,10 +chr20 359914 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314215;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,8,1:10,17 +chr20 359916 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314217;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,3,8:29,20 +chr20 359924 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314225;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,6,6:9,41 +chr20 359930 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314231;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,2:19,18 +chr20 359931 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314232;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,9:47,48 +chr20 359947 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314248;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,2,4:8,12 +chr20 359953 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314254;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,8:27,49 +chr20 359954 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314255;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,2:21,41 +chr20 359955 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314256;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,9,3:7,20 +chr20 359960 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314261;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,7:39,41 +chr20 359969 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314270;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,7,10:27,44 +chr20 359998 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314300;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,9,2:5,44 +chr20 360554 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314856;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,6,10:12,14 +chr20 360556 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314858;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,4,3:47,12 +chr20 360622 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=314924;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,10,4:11,33 +chr20 361302 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=315604;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,9:17,42 +chr20 362051 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=316353;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,1,2:32,10 +chr20 362052 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=316354;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,9,7:22,36 +chr20 362679 . A ATG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=316982;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,5:43,18 +chr20 363003 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=317307;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,5,7:13,18 +chr20 363114 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=317418;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,6,3:32,49 +chr20 363119 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=317423;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,1:36,22 +chr20 363245 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=342624;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,9,5:45,10 +chr20 363435 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=317739;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,10,5:15,24 +chr20 363987 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=318291;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,1,9:7,20 +chr20 364755 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=319059;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,8,3:16,15 +chr20 364763 . C CAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=344143;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,5,4:33,39 +chr20 365220 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=344601;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,10,10:27,28 +chr20 365798 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=345180;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,1,7:9,36 +chr20 366107 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=345487;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,10,6:36,20 +chr20 366711 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346091;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,3,3:35,14 +chr20 367006 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346386;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,4,10:32,45 +chr20 367079 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346459;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,7:22,21 +chr20 367082 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346462;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,6:50,32 +chr20 367106 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346486;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,5:24,24 +chr20 367141 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346521;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,9:39,36 +chr20 367164 . TCGCA T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346545;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,4:7,29 +chr20 367176 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346552;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,10:10,10 +chr20 367214 . AAAACAAAC A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346591;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,10:50,17 +chr20 367244 . AAAC A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346613;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,6:29,49 +chr20 367252 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346617;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,10:27,31 +chr20 367264 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=321569;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,3,1:48,19 +chr20 367521 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346886;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,2,6:39,31 +chr20 367522 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=346887;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,1:15,14 +chr20 367544 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=321849;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,9:44,10 +chr20 367675 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=347040;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,1,5:34,49 +chr20 367690 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=321995;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,5,4:38,42 +chr20 367721 . G GT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=347087;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,8:32,19 +chr20 367877 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=347243;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,2,4:30,25 +chr20 368132 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=322437;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,2,9:25,32 +chr20 368260 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=322565;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,7,4:24,31 +chr20 368284 . CTT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=322590;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,1,10:46,13 +chr20 368410 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=322713;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,1,10:34,50 +chr20 368580 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=322883;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,5:18,15 +chr20 368677 . ACT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=322981;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,3,9:22,49 +chr20 369998 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=349364;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,1,1:16,22 +chr20 370237 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=349603;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,3,7:6,35 +chr20 370371 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=349737;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,9:16,47 +chr20 371300 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=350666;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,9,2:22,46 +chr20 371526 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=350892;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,5:20,30 +chr20 372676 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=352042;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,7:50,8 +chr20 373053 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=352419;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,7:38,48 +chr20 373694 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=353060;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,7:38,28 +chr20 373749 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=353115;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,8:12,40 +chr20 374221 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=353587;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,7:21,29 +chr20 374323 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=353689;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,9:36,20 +chr20 374580 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=353946;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,6:27,44 +chr20 374601 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=353967;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,9:21,10 +chr20 374675 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354041;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,9:46,13 +chr20 374740 . G GGT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354107;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,9:12,17 +chr20 374743 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354111;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,2:9,21 +chr20 374744 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354112;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,6:33,25 +chr20 374747 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354115;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,6:11,48 +chr20 374754 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354122;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,8:46,11 +chr20 374905 . A AC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354274;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,6:40,49 +chr20 375120 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354489;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,8:8,34 +chr20 375218 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354588;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,10:39,14 +chr20 375359 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354727;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,4:24,46 +chr20 375590 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=354958;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,10:38,7 +chr20 376031 . A AAAAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=355400;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,1:33,16 +chr20 376141 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=355513;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,4:43,19 +chr20 376217 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=355589;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,10:6,41 +chr20 376406 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=355778;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,6,8:41,16 +chr20 376484 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=355856;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,1:7,37 +chr20 377035 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=356407;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,1:35,47 +chr20 377056 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=356428;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,5:22,18 +chr20 377153 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=331455;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,5,8:21,23 +chr20 377184 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=356556;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,5:44,24 +chr20 377366 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=356738;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,1:14,9 +chr20 377503 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=356876;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,1:11,7 +chr20 377680 . GT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=357052;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,3:16,36 +chr20 378708 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=333008;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,1,4:42,43 +chr20 380684 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=360055;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,6:13,12 +chr20 381358 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=360727;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,6:11,33 +chr20 381637 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=361006;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,7:47,27 +chr20 381684 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=361053;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,10:43,26 +chr20 381742 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=336041;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,4:19,44 +chr20 381797 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=336096;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,9:43,22 +chr20 383651 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=363020;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,9:22,12 +chr20 385969 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=365338;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,1,4:26,28 +chr20 386036 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=365405;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,4:26,34 +chr20 391001 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=345301;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,3,6:42,19 +chr20 391003 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=345301;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,10,10:45,46 +chr20 391137 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=345435;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,9,6:10,24 +chr20 391138 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=345436;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,10,2:29,7 +chr20 391328 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=345626;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,7,8:32,8 +chr20 392021 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=346320;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,7,9:42,15 +chr20 392557 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=346855;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,6,8:5,8 +chr20 393192 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=347407;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,7,2:22,36 +chr20 393337 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=347553;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,3:39,10 +chr20 393417 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=347631;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,6,7:30,15 +chr20 393740 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=347954;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,2,8:29,13 +chr20 393795 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=348009;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,10,8:5,48 +chr20 394032 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=348247;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,10:7,35 +chr20 394119 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=348334;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,1:13,34 +chr20 394301 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=348516;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,10,2:25,47 +chr20 394462 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=348677;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,8,10:8,12 +chr20 394955 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=349170;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,2:27,5 +chr20 396582 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=350797;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,6,7:39,36 +chr20 397598 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=351813;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,2:17,24 +chr20 398287 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352502;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,6:42,10 +chr20 398312 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352527;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,3,4:28,28 +chr20 398313 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352528;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,9,3:35,25 +chr20 398315 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352530;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,3,6:30,46 +chr20 398320 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352535;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,10:6,23 +chr20 398324 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352539;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,3:13,45 +chr20 398327 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352542;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,5,2:46,31 +chr20 398334 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=352549;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,7,7:9,34 +chr20 399958 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=379327;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,9,6:45,18 +chr20 400146 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=379516;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,3:8,30 +chr20 400336 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=379706;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,1:15,40 +chr20 400547 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=379917;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,10:30,48 +chr20 400677 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=380047;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,10:42,17 +chr20 400755 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=380125;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,3:11,21 +chr20 400797 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=380167;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,3,6:26,29 +chr20 400887 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=380257;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,2:12,41 +chr20 401685 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=381056;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,5:30,16 +chr20 401702 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=381073;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,7:48,6 +chr20 401915 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=381286;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,7:49,50 +chr20 401983 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=381354;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,10,7:36,32 +chr20 402232 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=381603;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,5,1:29,14 +chr20 402478 . C CAA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=356694;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,5,10:11,43 +chr20 402478 . CAAAAAAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=381850;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,9,8:25,42 +chr20 403859 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=383222;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,2:46,17 +chr20 404000 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=383363;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,10:18,18 +chr20 404254 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=383617;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,4:9,49 +chr20 404408 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=383771;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,1:32,27 +chr20 404596 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=383959;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,1,10:47,15 +chr20 405220 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=384583;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,10:17,18 +chr20 405345 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=384709;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,1,6:27,14 +chr20 405942 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=360160;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,6,1:48,25 +chr20 406708 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=360925;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,4,2:25,38 +chr20 406732 . A AAAAAAAAAAAAG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=386097;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,1:49,10 +chr20 407013 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=386390;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,4,6:8,24 +chr20 407083 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=386460;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,10,1:22,21 +chr20 407171 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=386548;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,1:26,40 +chr20 407964 . CG C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=387342;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,8:5,7 +chr20 407977 . CG C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=387354;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,1,3:14,44 +chr20 408008 . GC G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=387384;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,9:11,36 +chr20 408028 . G GGCCCCGCCC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=362274;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,7,3:9,25 +chr20 408057 . T TC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=387432;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,1,5:8,35 +chr20 408812 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=363067;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,4,10:46,10 +chr20 409237 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=363492;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,2:17,23 +chr20 409291 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=363547;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,8,7:31,48 +chr20 409340 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=363594;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,2:46,42 +chr20 409466 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=363721;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,7,4:29,19 +chr20 410526 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=364779;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,2,8:5,43 +chr20 412325 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=366579;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,5,4:25,15 +chr20 413334 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=367586;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,2,2:31,43 +chr20 413917 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=368170;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,4,3:47,6 +chr20 413941 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=368192;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,1:41,19 +chr20 414091 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=368343;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,2,8:49,9 +chr20 414091 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=393467;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,3,7:30,6 +chr20 414317 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=368569;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,9,1:28,28 +chr20 415178 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=369430;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,4,6:47,50 +chr20 415379 . A AAAAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=394754;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,3,7:5,38 +chr20 415512 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=394890;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,3:42,40 +chr20 417284 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=396662;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,2,2:16,25 +chr20 417634 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=397012;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,2:7,10 +chr20 418430 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=397808;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,1,9:31,28 +chr20 418432 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=397810;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,10,1:47,20 +chr20 418579 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=372835;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,7:14,16 +chr20 418601 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=372857;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,4,7:40,46 +chr20 418603 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=372859;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,8,9:50,28 +chr20 418658 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=372914;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,8,7:9,46 +chr20 419117 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=398495;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,7,3:20,32 +chr20 419860 . AGTGACCCTGCACCTGGCT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=374117;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,3,5:30,29 +chr20 420228 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=374466;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,6:24,29 +chr20 420465 . A AG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=374704;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,10,1:32,35 +chr20 420561 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=399939;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,6,7:36,12 +chr20 420665 . G GCCCACCCCATCCCCCGTCCCCATCCCCCATCCCCCGTCCCCCGTCCCCATCCCCCGTCCCCCATCTCCTGTCCCCCGTCCCCATCCCCCGTCCCCCGTCCCCCATCCCATCCCCCACCCCCATCCCCCGTCCCCCGTCCCCATCCCCCATCCCCCATCCCCCATCCCCCGTCCGCCGTCCCCCATCTCCTGTCCCCCGTCCCCCATCCCCCGTCCCCATCCCCCACC 61 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=374905;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=227;NumCollapsed=1;NumConsolidated=0;CollapseId=4.0;CollapseStart=420664;CollapseEnd=420665;CollapseSize=226 GT:PL 0/1:. +chr20 421409 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=401013;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,3,7:14,41 +chr20 421527 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=375993;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,8,4:49,42 +chr20 422066 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=401670;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,7,8:9,39 +chr20 422277 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=376743;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,7,4:35,7 +chr20 422514 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=402119;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,1:45,30 +chr20 422548 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=402151;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,8:37,40 +chr20 422567 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=402170;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,2,6:34,25 +chr20 423009 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=402612;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,10,7:40,38 +chr20 423705 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=403308;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,9,8:10,33 +chr20 423763 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=403366;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,10:11,36 +chr20 424272 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=403875;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,8,6:35,5 +chr20 424413 . A AC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=404017;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,8:41,37 +chr20 425626 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=405231;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,3,5:30,5 +chr20 429226 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=383692;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,2:13,33 +chr20 431198 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=410801;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,4,4:28,38 +chr20 433739 . AGGCTACCCACACTTCCTG A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=413343;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,4,3:45,44 +chr20 434001 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=413586;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,5,7:14,39 +chr20 434561 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=414146;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,7,10:27,15 +chr20 435505 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=415090;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,7,3:6,40 +chr20 436968 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=416553;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,3,10:41,21 +chr20 437555 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=417140;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,6,1:43,22 +chr20 438423 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=418008;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,5,1:18,11 +chr20 439461 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=419046;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,3,2:15,14 +chr20 441161 . T TCCA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=420747;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,3,9:21,16 +chr20 443554 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=423142;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,1:17,18 +chr20 443921 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=423509;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,8,6:48,46 +chr20 444453 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=424041;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,7:12,24 +chr20 444562 . GTTTT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=424151;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,9:15,8 +chr20 444790 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=424374;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,5:23,29 +chr20 444962 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=424546;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,3:50,20 +chr20 445789 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=425373;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,3,10:31,8 +chr20 446426 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=426010;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,7:16,42 +chr20 446529 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=426113;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,2:14,30 +chr20 446943 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=426528;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,5,10:31,5 +chr20 447395 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=426978;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,2:6,46 +chr20 448123 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=427706;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,8:40,13 +chr20 448284 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=427867;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,1:30,40 +chr20 448552 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=428135;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,3:24,45 +chr20 448689 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=428273;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,1:26,40 +chr20 449078 . G A 60 . 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QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=432743;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,2,1:7,6 +chr20 453460 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=433040;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,3,1:14,17 +chr20 453539 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=433120;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,1,10:20,15 +chr20 453540 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=433121;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,3:40,24 +chr20 453995 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=433576;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,8:40,50 +chr20 454087 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=433668;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,8,10:23,18 +chr20 454236 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=408684;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,2,9:9,18 +chr20 454236 . CAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=433818;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,6:46,18 +chr20 454295 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=433874;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,9,1:17,8 +chr20 454614 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=434193;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,1:11,16 +chr20 454650 . C CATTATT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=434230;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,10:23,40 +chr20 454798 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=434383;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,4:45,5 +chr20 456053 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=435638;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,6:31,10 +chr20 456337 . TTTCATCCA T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=435923;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,3,10:38,16 +chr20 456571 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=411018;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,8,9:49,25 +chr20 456603 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=436180;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,3:50,49 +chr20 456818 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=436395;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,5:50,42 +chr20 456933 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=436511;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,1:49,26 +chr20 456933 . ATTTT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=411379;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,5:49,45 +chr20 458331 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=412772;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,10,3:30,5 +chr20 458461 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=412902;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,8,3:11,24 +chr20 459799 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=414240;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,10,7:39,28 +chr20 460434 . CAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=414876;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,2,8:46,45 +chr20 460464 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=414902;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,2,8:42,11 +chr20 461679 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=416117;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,2,4:39,12 +chr20 462293 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=416731;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,7,9:22,50 +chr20 463841 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=418279;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,6,10:38,35 +chr20 465665 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=445241;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,3:50,19 +chr20 465676 . GC G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=445253;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,5,10:18,36 +chr20 466029 . A AAAAT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=420467;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,3:21,39 +chr20 466637 . G GTGTATATATA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=421079;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,3,10:12,22 +chr20 466637 . GTA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=446213;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,3:7,13 +chr20 468015 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=447588;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,3,10:49,43 +chr20 470060 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=424511;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,2:17,22 +chr20 471168 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=425619;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,1,3:25,48 +chr20 472424 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=451997;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,4:49,8 +chr20 472457 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=452030;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,5,6:7,24 +chr20 475460 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=429912;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,2,6:6,22 +chr20 478540 . TC T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=432991;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,3,9:50,13 +chr20 484991 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=464564;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,8:5,26 +chr20 485088 . AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATATATATATAT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=464662;QSTRAND=+;SVTYPE=DEL;SVLEN=-33 GT:PL:DP 1/0:10,4,7:27,11 +chr20 485105 . A ATAATATATATATAT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=439555;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,8,6:31,9 +chr20 485107 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=439570;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,8:6,23 +chr20 485109 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=439572;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,9:39,38 +chr20 485138 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=439601;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,10,6:29,46 +chr20 485139 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=439602;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,7,2:10,46 +chr20 498335 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=452799;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,2,7:19,19 +chr20 501285 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=480825;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,3,1:16,29 +chr20 504037 . G GC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=458500;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,3,4:6,48 +chr20 505869 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=485410;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,9,3:31,44 +chr20 506070 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=485609;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,5:44,17 +chr20 506079 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=485618;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,3,7:22,29 +chr20 506080 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=485619;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,3:44,19 +chr20 506098 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=485637;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,7:16,21 +chr20 507967 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=487506;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,2:14,42 +chr20 511703 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=466166;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,5:7,5 +chr20 518713 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=473177;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,6,9:24,33 +chr20 518713 . ATT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=498253;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,2:45,15 +chr20 518933 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=473396;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,2,5:26,32 +chr20 524708 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=504246;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,10,7:12,36 +chr20 524708 . CAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=479170;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,8,3:44,18 +chr20 525133 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=504669;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,5:20,27 +chr20 525391 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=504927;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,8:20,39 +chr20 525650 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=505187;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,8:10,34 +chr20 525836 . TA T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=505372;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,6:42,44 +chr20 526238 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=505772;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,9,8:25,22 +chr20 526685 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=506219;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,9:9,13 +chr20 526949 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=506484;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,4:20,27 +chr20 527003 . G GAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=506537;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,8:47,5 +chr20 527782 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=507317;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,2,8:35,5 +chr20 528449 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=507984;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,4:32,39 +chr20 528594 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=508130;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,9,6:50,15 +chr20 530468 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=510003;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,5:35,11 +chr20 531253 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=510788;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,8:37,17 +chr20 532330 . ATT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=511866;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,4:19,34 +chr20 532352 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=511885;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,10,10:25,42 +chr20 533815 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=513348;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,4:35,11 +chr20 535034 . CAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=514568;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,8:11,16 +chr20 535629 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=515160;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,10:12,37 +chr20 535685 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=515216;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,2:20,10 +chr20 535739 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=515271;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,8:20,28 +chr20 537243 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=516773;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,4:40,9 +chr20 537496 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=517027;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,1:11,40 +chr20 537963 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=517495;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,10,1:34,14 +chr20 538108 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=517640;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,1:15,7 +chr20 539053 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=518585;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,1:38,33 +chr20 541244 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=520776;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,3,8:21,48 +chr20 541502 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=521034;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,6:40,37 +chr20 542623 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=522155;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,5,6:49,28 +chr20 545973 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=525505;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,1:41,22 +chr20 546487 . ACT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=526020;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,9:7,43 +chr20 547548 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=527078;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,6,9:38,6 +chr20 548222 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=527752;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,2,6:50,17 +chr20 548575 . ATATTTT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=528106;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,7:23,30 +chr20 548971 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=528495;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,9:8,6 +chr20 549092 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=528616;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,4:17,10 +chr20 549227 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=528751;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,7:8,35 +chr20 549649 . GGAAA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=529174;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,10,7:24,13 +chr20 549670 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=529190;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,6,1:25,36 +chr20 550104 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=529624;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,4,4:10,22 +chr20 551424 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=530944;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,4:9,38 +chr20 551459 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=530979;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,4:7,20 +chr20 553335 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=532856;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,3:33,15 +chr20 553335 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=507795;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,2,7:38,16 +chr20 555892 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=535413;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,8,3:50,37 +chr20 556119 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=535640;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,10:34,16 +chr20 556141 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=535662;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,10,5:36,49 +chr20 556356 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=535877;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,2,6:28,12 +chr20 556431 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=510889;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,2,3:31,27 +chr20 556435 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=535956;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,9:21,12 +chr20 556632 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=536153;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,6,10:43,34 +chr20 556794 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=536315;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,10,1:17,36 +chr20 556869 . C CAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=536391;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,9,10:12,20 +chr20 556883 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=536407;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,9,8:21,22 +chr20 556885 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=536409;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,3,6:49,7 +chr20 556887 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=536411;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,8,4:14,44 +chr20 557559 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=537083;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,5,6:38,9 +chr20 557591 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=537115;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,6,7:5,31 +chr20 557603 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=537127;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,10,7:5,28 +chr20 557995 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=537520;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,7,4:10,16 +chr20 558185 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=537710;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,3,2:44,9 +chr20 558374 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=537899;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,9:32,35 +chr20 558479 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=538004;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,3:17,24 +chr20 558579 . ATTTT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=538105;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,7,8:17,35 +chr20 558928 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=538449;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,1,4:38,24 +chr20 559006 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=538527;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,3,3:11,23 +chr20 559112 . G GT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=538634;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,6,9:27,30 +chr20 559189 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=538711;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,5,9:20,40 +chr20 559234 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=538756;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,1:29,43 +chr20 559554 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=539077;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,9,10:45,18 +chr20 560062 . AC A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=514523;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,6:31,23 +chr20 560063 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=539586;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,4:47,21 +chr20 560086 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=539610;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,8,8:46,19 +chr20 560103 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=539625;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,10,1:44,28 +chr20 560343 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=514801;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,6:49,49 +chr20 560945 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=540467;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,6,9:47,49 +chr20 561211 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=540733;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,5,9:32,27 +chr20 562030 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=541552;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,4,3:7,37 +chr20 562133 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=541655;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,3,6:32,19 +chr20 562642 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=542164;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,7,9:43,9 +chr20 562657 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=542179;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,5,9:18,21 +chr20 562994 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=542516;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,2:42,37 +chr20 563773 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=543295;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,7,7:44,11 +chr20 564271 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=543793;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,1,5:14,19 +chr20 564553 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=519011;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,6,5:48,18 +chr20 565902 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=545424;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,10:29,50 +chr20 565980 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=545502;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,5,7:20,29 +chr20 566096 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=545618;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,2,6:21,10 +chr20 566178 . AAAAAAT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=545701;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,7,6:12,40 +chr20 567105 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=546621;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,2:11,43 +chr20 568286 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=522738;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,2,10:10,36 +chr20 568720 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=523172;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,3,8:24,17 +chr20 569261 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=523713;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,9,2:19,39 +chr20 569263 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=548779;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,3:20,7 +chr20 569274 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=523726;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,8,7:10,34 +chr20 569446 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=523898;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,9,7:15,28 +chr20 569520 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=523972;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,2,2:40,40 +chr20 569956 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=524408;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,7,2:12,49 +chr20 570390 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=524842;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,5,5:11,45 +chr20 570410 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=524862;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,1,4:38,40 +chr20 570752 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=525204;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,6:15,46 +chr20 571051 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=525504;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,7:46,32 +chr20 571992 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=551509;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,6:30,14 +chr20 573141 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=552656;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,9:27,35 +chr20 577957 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=557473;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,8,10:48,16 +chr20 578654 . T TAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=533107;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,6,1:47,14 +chr20 580481 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=559995;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,4,6:35,25 +chr20 580899 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=560413;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,6:33,49 +chr20 581272 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=560786;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,10:34,39 +chr20 581577 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=536031;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,8,5:41,37 +chr20 581670 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=561184;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,7,1:16,13 +chr20 581801 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=561315;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,8:39,41 +chr20 581995 . GT G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=536450;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,2,6:26,6 +chr20 581995 . GTTT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=561510;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,1:27,26 +chr20 582041 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=536494;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,7,3:44,28 +chr20 582389 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=536842;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,4:14,44 +chr20 583353 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=562864;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,7:44,35 +chr20 583466 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=537919;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,6,9:16,50 +chr20 583895 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=538348;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,6:26,37 +chr20 584249 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=563760;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,7:34,42 +chr20 584433 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=538886;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,8:48,23 +chr20 584664 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=539117;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,3:30,14 +chr20 584861 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=539314;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,1:44,33 +chr20 585289 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=564800;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,5,5:20,10 +chr20 585341 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=539794;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,5,1:50,41 +chr20 585726 . A ATATATGTATATGTACG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=540180;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,2,1:13,46 +chr20 585739 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=540208;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,1,3:39,18 +chr20 585749 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=540218;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,7,7:31,7 +chr20 585766 . GTA G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=540236;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,5,6:24,10 +chr20 586045 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=540513;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,4,9:23,50 +chr20 586124 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=540590;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,5,5:46,38 +chr20 586280 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=565791;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,6:16,9 +chr20 586536 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=541002;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,2,10:6,19 +chr20 588052 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=542518;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,9:10,47 +chr20 588077 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=542543;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,8,9:17,28 +chr20 588283 . A ATT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=542750;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,3,8:14,39 +chr20 590301 . A AAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=569813;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,9:13,23 +chr20 590301 . AAC A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=544770;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,3,7:12,23 +chr20 591644 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=546111;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,7:28,32 +chr20 592228 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=546693;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,1,3:23,24 +chr20 592392 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=546857;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,4,2:29,42 +chr20 593097 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=547562;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,8,4:36,19 +chr20 593121 . A ATATATATTTTT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=547587;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,4,5:34,46 +chr20 593122 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=572636;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,2:29,13 +chr20 593266 . CTTTTTTT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=572781;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,3:14,19 +chr20 593638 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=548114;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,10,2:21,33 +chr20 593664 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=548140;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,7,3:41,16 +chr20 594618 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=549095;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,7,10:23,28 +chr20 595396 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=549872;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,9,6:7,33 +chr20 595643 . T TTTA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=575151;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,3:7,42 +chr20 596656 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=576166;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,6:26,34 +chr20 597212 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=576722;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,2:20,8 +chr20 597374 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=576884;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,2:7,27 +chr20 598263 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=552737;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,3,9:32,30 +chr20 599013 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=578523;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,5,9:5,44 +chr20 599169 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=553644;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,10,1:29,39 +chr20 599169 . ATT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=578680;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,7:46,15 +chr20 599421 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=578929;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,2,5:48,30 +chr20 600604 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=580112;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,7,6:29,29 +chr20 600839 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=580347;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,8,5:31,45 +chr20 600991 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=580499;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,4:41,23 +chr20 601683 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=581192;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,10,10:47,29 +chr20 602460 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=581969;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,6:20,7 +chr20 606311 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=585820;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,10,6:23,43 +chr20 606780 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=586289;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,8:14,20 +chr20 607272 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=561745;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,4:27,14 +chr20 607445 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=586954;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,7,7:5,48 +chr20 607522 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=587031;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,9:24,29 +chr20 607633 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=562106;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,4,10:40,29 +chr20 608989 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=588498;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,3,5:48,45 +chr20 609812 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=589321;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,2,6:7,13 +chr20 609898 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=589407;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,6,3:33,24 +chr20 609899 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=589408;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,8,9:36,7 +chr20 610256 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=589765;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,9,9:31,34 +chr20 610966 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=590475;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,4:29,38 +chr20 611394 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=590903;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,2,9:42,12 +chr20 611826 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=566299;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,7,7:47,13 +chr20 611881 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=591390;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,4,4:32,6 +chr20 612157 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=591666;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,3,3:46,10 +chr20 612432 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=591941;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,5,8:19,42 +chr20 612664 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=592173;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,9,7:8,15 +chr20 612674 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=592183;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,3,2:5,28 +chr20 613783 . TGTGTGCTGAGTCCAGCTCAAGTCCCTTGGTTCCCACTGCTGCTAAGCATGCACG T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=593293;QSTRAND=+;SVTYPE=DEL;SVLEN=-54 GT:PL:DP 1/1:6,8,8:40,41 +chr20 614408 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=568827;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,8,7:15,40 +chr20 614449 . ATCTC A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=593905;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,2,2:41,8 +chr20 614473 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=593924;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,4:8,28 +chr20 614492 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=593943;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,1:7,24 +chr20 614492 . T TAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=568912;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,8,10:30,6 +chr20 614494 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=593945;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,10:29,18 +chr20 614496 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=568917;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,5:16,40 +chr20 614555 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=594006;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,5:32,25 +chr20 614561 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=594012;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,1:43,36 +chr20 614710 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=594161;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,2,8:39,47 +chr20 615045 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=569466;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,1,9:14,40 +chr20 615409 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=594860;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,2:28,31 +chr20 615455 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=569876;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,10:45,37 +chr20 615471 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=594922;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,5,1:36,31 +chr20 615863 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=570284;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,7,10:37,16 +chr20 616031 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=570452;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,5,5:27,20 +chr20 616321 . G GT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=595773;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,4,10:50,28 +chr20 616321 . G GTT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=570743;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,5,3:46,16 +chr20 616559 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=570982;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,10,5:21,17 +chr20 616743 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=571166;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,1,6:8,19 +chr20 617022 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=571445;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,9,7:14,20 +chr20 617094 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=596546;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,2,10:5,49 +chr20 617427 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=571850;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,5,9:30,24 +chr20 617634 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=597086;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,8,4:45,13 +chr20 617892 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=597344;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,1,10:24,18 +chr20 618050 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=597502;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,10,7:10,6 +chr20 618051 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=572474;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,2,1:11,10 +chr20 619223 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=573646;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,2,7:26,32 +chr20 620320 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=599772;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,5,9:25,40 +chr20 620391 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=599843;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,4,5:43,12 +chr20 621742 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=576165;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,9,6:33,23 +chr20 622380 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=601832;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,4,9:36,45 +chr20 622562 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=576985;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,7:30,25 +chr20 622615 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=602067;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,5,10:25,18 +chr20 622976 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=577399;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,9:15,18 +chr20 624131 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=578554;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,3,5:32,45 +chr20 624618 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=579041;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,4,6:47,27 +chr20 624679 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=604131;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,10,5:43,20 +chr20 625245 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=604697;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,3:49,8 +chr20 625293 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=604745;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,6,9:44,7 +chr20 626070 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=580493;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,5,4:47,5 +chr20 626301 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=605753;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,4,7:45,37 +chr20 626305 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=605757;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,2:14,40 +chr20 626441 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=605893;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,10:14,23 +chr20 626569 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=580992;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,9,6:19,18 +chr20 626821 . A AC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=606274;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,9:24,39 +chr20 626950 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=606403;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,7:18,37 +chr20 627161 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=606614;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,4:15,8 +chr20 628116 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=607569;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,7:16,30 +chr20 628203 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=607656;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,8,10:19,46 +chr20 628339 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=607792;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,5,10:25,22 +chr20 628698 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=608151;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,10,10:13,39 +chr20 628723 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=608176;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,8,6:12,45 +chr20 628961 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=608414;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,6,8:30,27 +chr20 629302 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=608755;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,1:20,33 +chr20 629494 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=608947;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,8,7:37,38 +chr20 629678 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=609131;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,8:40,49 +chr20 629911 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=609364;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,2:29,41 +chr20 629941 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=609394;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,6:14,39 +chr20 630017 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=609470;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,4:15,26 +chr20 630420 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=609873;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,6,1:42,22 +chr20 630592 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=585016;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,5,1:31,13 +chr20 630592 . CAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=610046;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,7:30,10 +chr20 630708 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=610158;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,2:37,23 +chr20 631945 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=611395;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,8,5:17,21 +chr20 632007 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=611457;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,1,5:36,18 +chr20 632024 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=611474;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,4:49,37 +chr20 632038 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=611488;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,1,6:20,42 +chr20 632119 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=611569;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,5:35,48 +chr20 633850 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=613300;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,1:46,12 +chr20 634306 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=613756;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,10,4:8,27 +chr20 634367 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=613817;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,8:5,37 +chr20 634490 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=613940;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,7:7,37 +chr20 634915 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=614365;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,2,8:29,47 +chr20 638748 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=618198;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,10:13,33 +chr20 638918 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=618368;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,3:28,38 +chr20 639104 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=618555;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,9:16,9 +chr20 640046 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=619497;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,10,9:11,48 +chr20 640049 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=619500;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,3,4:13,44 +chr20 641878 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621329;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,1,7:7,13 +chr20 641913 . G GGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621365;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=66;NumCollapsed=1;NumConsolidated=0;CollapseId=6.0;CollapseStart=642120;CollapseEnd=642121;CollapseSize=66 GT:PL:DP 1/0:7,5,7:34,13 +chr20 641944 . GGA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621462;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,6:17,7 +chr20 642012 . GGT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621528;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,1:6,23 +chr20 642037 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621551;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,10,10:14,47 +chr20 642067 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621582;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,10:11,35 +chr20 642069 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621584;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,1:44,13 +chr20 642100 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621616;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,10,6:49,35 +chr20 642123 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621639;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,7,1:7,13 +chr20 642130 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621647;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,5,4:37,23 +chr20 642171 . GGA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621689;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,4:24,36 +chr20 642205 . GGT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621721;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,10:35,36 +chr20 642207 . T TGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGAGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGTGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGAGGCCCAGCAGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGTGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGATGGGGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGGGTTGCCTGGGGGGGGGCCCAGCGGGGGTGGAGTTGCCTGGGGGGGG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=596630;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=501 GT:PL:DP 0/1:5,9,1:7,43 +chr20 642259 . CTG C 60 . 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QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=621812;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=408 GT:PL:DP 1/0:5,10,5:44,36 +chr20 642300 . G GGC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=597225;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,8:25,7 +chr20 642330 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=622249;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,8:16,10 +chr20 642362 . G GC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=622282;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,5,1:17,12 +chr20 642391 . G GC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=622312;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,9,2:10,50 +chr20 642420 . G GC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=597415;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,1,2:41,16 +chr20 642420 . G GGC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=622342;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,3,5:24,24 +chr20 642861 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=622784;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,2:48,13 +chr20 642893 . GTGA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=622817;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,6:16,14 +chr20 643827 . C T 60 . 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QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=609663;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,3:49,33 +chr20 655173 . C CAGAAAAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=635095;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,5:32,11 +chr20 656194 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=636124;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,6,2:36,16 +chr20 658277 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=613283;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,4:48,6 +chr20 659380 . T TGGAG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=614387;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,7,1:39,11 +chr20 659768 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=639698;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,1,3:26,46 +chr20 660145 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=640075;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,9,6:33,48 +chr20 660346 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=640276;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,1:9,21 +chr20 660628 . C CAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=640559;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,10:49,25 +chr20 660640 . C A 60 . 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A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=654340;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,10:42,33 +chr20 674413 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=654342;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,2,5:36,40 +chr20 674688 . A AGT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=629699;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,7,2:18,40 +chr20 674713 . GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=654643;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,10,4:11,37 +chr20 676166 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=656075;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,2:27,34 +chr20 677219 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=632231;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,4,10:11,27 +chr20 677414 . TA T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=657324;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,5:33,34 +chr20 677414 . TAA T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=632427;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,2:47,27 +chr20 677582 . A AAATAATAAT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=632593;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,6,2:13,23 +chr20 677892 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=657801;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,10:35,19 +chr20 678191 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=658098;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,3,8:33,34 +chr20 678230 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=633249;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,5:30,33 +chr20 678305 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=633324;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,10,7:40,41 +chr20 678839 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=633858;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,3:48,22 +chr20 679482 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=634501;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,4,1:29,42 +chr20 679483 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=634502;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,7,6:29,8 +chr20 680047 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=635066;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,4,8:35,46 +chr20 682463 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=637482;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,7,8:20,7 +chr20 683498 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=638517;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,7,3:12,14 +chr20 684734 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=639753;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,1,3:25,5 +chr20 684907 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=639926;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,9,9:43,8 +chr20 685696 . AAATAAT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=665604;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,5:42,24 +chr20 685696 . AAATAATAATAAT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=640716;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,7,7:21,36 +chr20 686439 . C CAAAAAAAAAAAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=641447;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,2,3:11,38 +chr20 686794 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=641815;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,10:22,12 +chr20 687380 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=642401;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,2,8:37,26 +chr20 687915 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=667816;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,8,10:37,26 +chr20 688002 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=667903;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,5,10:42,47 +chr20 689007 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=668908;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,4,4:16,43 +chr20 689613 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=669514;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,3:7,25 +chr20 690105 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=670006;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,8:43,44 +chr20 690819 . A AGT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=645841;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,1,8:36,31 +chr20 690819 . AGTGT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=670721;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,10,5:48,28 +chr20 690853 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=670750;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,2:34,28 +chr20 690947 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=670844;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,5,9:7,30 +chr20 691923 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=671820;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,6,2:5,28 +chr20 692698 . C CTT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=672596;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,5,2:6,50 +chr20 692996 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=672895;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,1,5:6,12 +chr20 693104 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=673003;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,6:15,7 +chr20 693463 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=673362;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,1:20,50 +chr20 694203 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=649226;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,8,10:46,11 +chr20 694678 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=674577;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,8:13,25 +chr20 695001 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=674900;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,9:9,36 +chr20 695259 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=675158;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,1,10:38,26 +chr20 695798 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=675697;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,6,9:42,17 +chr20 695931 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=675830;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,10,2:44,15 +chr20 696160 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=676059;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,5,7:21,12 +chr20 697221 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=677120;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,10,8:33,5 +chr20 697409 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=677308;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,8:31,29 +chr20 698083 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=677982;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,3:16,37 +chr20 698123 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=678022;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,10,5:39,13 +chr20 698627 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=653650;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,2,3:25,16 +chr20 699214 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=654238;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,5,5:40,9 +chr20 699214 . CAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=679114;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,3:17,7 +chr20 700649 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=655672;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,6,7:8,24 +chr20 702972 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=682868;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,10:10,50 +chr20 704662 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=659683;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,1,4:40,22 +chr20 704704 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=684600;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,9:29,6 +chr20 705070 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=684966;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,6:13,13 +chr20 705212 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=660233;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,5:43,14 +chr20 705650 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=685546;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,8:22,38 +chr20 706757 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=661778;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,1,9:5,41 +chr20 707128 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=687024;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,1,10:23,31 +chr20 707704 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=662725;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,5:9,10 +chr20 708199 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=688095;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,10:31,6 +chr20 708422 . A ATT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=663444;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,5,6:37,23 +chr20 708422 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=688319;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,5:32,50 +chr20 708747 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=688642;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,2:33,12 +chr20 708784 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=688679;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,1,1:27,35 +chr20 709759 . AGTGTGCCCTGTGACCCCCTCATCCTGCCTTTGGATCACGAGCTGGGGTCGGGGGAGGGGATGGTGGGGGGGACACTGCTCGGTCCTCCACTCC A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=664783;QSTRAND=+;SVTYPE=DEL;SVLEN=-93 GT:PL:DP 0/1:9,6,6:13,31 +chr20 709830 . G GACACTGCTCGGTCCTCCGCTCCGTGTGCCCTGTGACCCCCTCATCCTGCCTTTGGATCACGAGCTGGGGTCGGGGGAGGGGATGGTGGGGGGGACACTGCTCGGTCCTCCACTCCGTGTGCCCTGTGACCCCCTCATCCTGCCTTTGGATCACGAGCTGGGGTCGGGGGAGGGGATGGTGGGGGGGACACTGCTCGGTCCTCCGCTCCGTGTGCCCTGTGACCCCCTCATCCTGCCTTTGGATCACGAGCTGGGGTCGGGGGAGGGGATGGTGGGGGGAACACTGCTCGGTCCTCCACTCCGTGTGCCCTGTGACCCCCTCATCCTGCCTTTGGATCACGAGCTGGGGTCGGGGGAGGGGATGGTGGGGGGGACACTGCTCGGTCCTCCACTCCGTGTGCCCTGTGACCCCCTCATCCTGCCTTTGGATCACGAGCTGGGGTCGGGGGAGGGGATGGTGGGGGGA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=689726;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=465 GT:PL:DP 1/0:4,8,7:50,48 +chr20 710789 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=691149;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,5:42,7 +chr20 710948 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=691308;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,2:16,9 +chr20 711120 . G GGT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=666051;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,8,1:21,28 +chr20 711177 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=691537;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,5,10:34,16 +chr20 711562 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=691922;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,7,4:13,18 +chr20 711631 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=691991;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,5,1:39,20 +chr20 712402 . GT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=692763;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,3,6:37,19 +chr20 712711 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=693071;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,8,5:17,27 +chr20 713101 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=693459;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,8,7:43,8 +chr20 713208 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=693566;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,1,7:29,48 +chr20 713417 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=693775;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,1,4:47,41 +chr20 715026 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=695384;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,8,4:47,39 +chr20 715559 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=695917;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,9:28,26 +chr20 715567 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=695925;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,10,9:6,21 +chr20 715836 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=696194;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,4,4:39,6 +chr20 717272 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=697630;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,10:18,28 +chr20 718343 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=698701;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,4:35,49 +chr20 718391 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=698749;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,6:28,9 +chr20 719464 . G C 60 . 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C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=680942;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,4,1:47,5 +chr20 726010 . CAAAAAAAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=706370;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,6:26,27 +chr20 726115 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=706466;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,10,2:7,42 +chr20 726847 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=707198;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,1:21,46 +chr20 727050 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=707401;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,4:33,28 +chr20 727183 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=707534;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,2:15,17 +chr20 727236 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=707587;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,3:27,12 +chr20 727295 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=707646;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,8:8,16 +chr20 727556 . AATATCTAATATATATAATATCTAATATATATAAT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=682489;QSTRAND=+;SVTYPE=DEL;SVLEN=-34 GT:PL:DP 0/1:2,8,9:8,15 +chr20 727613 . A C 60 . 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C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=709030;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,2,9:18,37 +chr20 728689 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=709040;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,9,2:9,38 +chr20 728722 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=709073;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,2,8:8,24 +chr20 728924 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=709275;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,10,9:32,33 +chr20 729045 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=709396;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,3,7:5,6 +chr20 729328 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=709679;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,5,10:37,42 +chr20 729751 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=684649;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,5:19,48 +chr20 729893 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=684791;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,9:28,8 +chr20 730190 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=710541;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,3:32,23 +chr20 730755 . A AG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=711107;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,5,8:19,10 +chr20 731406 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=686305;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,4:15,5 +chr20 731541 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=711893;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,9,5:21,33 +chr20 732158 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=687057;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,10,1:8,14 +chr20 732263 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=687162;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,6:45,19 +chr20 732533 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=712885;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,5,4:28,37 +chr20 733181 . T TTATG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=713534;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,2:6,31 +chr20 733364 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=713720;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,9,5:48,36 +chr20 733492 . TA T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=713849;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,8,9:44,36 +chr20 733573 . AAAAAC A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=713929;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,2:48,18 +chr20 733617 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=713967;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,6:17,6 +chr20 733672 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=714022;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,2:25,6 +chr20 733818 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=714168;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,5,6:35,7 +chr20 734373 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=714723;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,2:23,7 +chr20 734383 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=714733;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,1:9,27 +chr20 734531 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=714881;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,3,7:25,21 +chr20 734610 . G GGTGTGT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=714961;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,6,1:40,39 +chr20 734610 . G GGTGTGTGT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=689509;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,8:37,24 +chr20 735203 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=715560;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,5:16,19 +chr20 735555 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=715912;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,8,7:29,31 +chr20 735589 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=690496;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,9:11,34 +chr20 736444 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=716801;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,9:48,13 +chr20 736736 . CAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=691644;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,1,10:19,29 +chr20 736925 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=691830;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,8,4:48,16 +chr20 737005 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=691910;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,2,1:7,44 +chr20 737174 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=717531;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,10,8:27,39 +chr20 737624 . A AAAT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=717982;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,9:12,7 +chr20 737898 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=718258;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,2:20,39 +chr20 738059 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=718419;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,4,2:46,38 +chr20 738091 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=718451;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,1,7:48,34 +chr20 738739 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=693644;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,3,6:22,15 +chr20 739096 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=719456;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,6,9:22,49 +chr20 739210 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=719570;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,3,5:6,47 +chr20 739239 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=719599;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,10,9:43,23 +chr20 740272 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=695177;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,10:46,41 +chr20 740467 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=720827;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,2,6:42,48 +chr20 741453 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=721813;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,3:16,16 +chr20 741767 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=696672;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,1,5:16,25 +chr20 741939 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=696844;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,1:30,48 +chr20 742511 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=722871;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,9,2:20,32 +chr20 743121 . GTCTCTCTC G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=698027;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,5,7:29,48 +chr20 743153 . C CACACACACACACA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=723514;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,1:32,36 +chr20 743153 . CTCTCTCTCTCT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=723527;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,5,5:48,41 +chr20 743160 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=698057;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,5,7:29,29 +chr20 743162 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=698059;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,9,6:16,41 +chr20 743164 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=698061;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,1,10:12,41 +chr20 743734 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=724096;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,5:40,13 +chr20 743803 . A AG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=724166;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,9,1:13,17 +chr20 744816 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=725179;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,1,1:18,24 +chr20 745347 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=725710;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,1,5:5,45 +chr20 745642 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=726005;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,8,4:15,42 +chr20 746687 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=701585;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,7,7:33,37 +chr20 746832 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=701730;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,10,10:32,47 +chr20 746873 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=727237;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,9,10:12,8 +chr20 746873 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=701772;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,4,10:20,31 +chr20 747249 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=702146;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,1:18,47 +chr20 747381 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=702278;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,2,10:11,46 +chr20 747855 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=702752;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,2:10,17 +chr20 748207 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=703105;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,4:32,24 +chr20 748212 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=703108;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,7,3:14,15 +chr20 748246 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=728611;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,1,5:15,41 +chr20 748431 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=703327;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,10,8:17,19 +chr20 748452 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=703349;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,8,1:7,8 +chr20 749346 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=704241;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,5:45,49 +chr20 749546 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=704441;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,5,9:12,34 +chr20 749854 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=730217;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,8,1:36,39 +chr20 750249 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=705144;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,3,8:22,19 +chr20 750361 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=705256;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,2,2:49,15 +chr20 751100 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=705995;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,4:29,44 +chr20 751283 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=706178;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,2,9:38,25 +chr20 751473 . CTTTATTTTAT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=731837;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,4,10:5,28 +chr20 751473 . CTTTATTTTATTTTATTTTATTTTAT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=706369;QSTRAND=+;SVTYPE=DEL;SVLEN=-25 GT:PL:DP 0/1:5,2,1:44,16 +chr20 751519 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=706389;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,3,7:32,28 +chr20 751627 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=706497;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,4,3:18,46 +chr20 751651 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=706521;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,2,9:28,33 +chr20 751755 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=706625;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,3,4:10,21 +chr20 752120 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=706990;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,6,3:25,15 +chr20 752235 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=707105;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,9,1:7,27 +chr20 752300 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=707170;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,3,6:49,19 +chr20 752450 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=732803;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,9,8:14,26 +chr20 752821 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=707691;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,3,3:41,37 +chr20 753109 . A AAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAGAAAG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=707980;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=33 GT:PL:DP 0/1:5,7,1:37,30 +chr20 753112 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=733465;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,10,10:23,13 +chr20 753113 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=733466;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,3,9:42,48 +chr20 753141 . GAAAGAAAGAAAGAAAGAA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=733495;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,2:37,48 +chr20 753148 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=708051;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,4:27,11 +chr20 753159 . A AAG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=708063;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,7,4:48,31 +chr20 753194 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=708099;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,10,5:17,30 +chr20 753319 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=708224;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,4:42,46 +chr20 753973 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=708878;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,9,10:16,23 +chr20 754002 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=734337;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,9:24,37 +chr20 754124 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=734459;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,10,1:34,33 +chr20 754553 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=709458;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,10,10:23,31 +chr20 755213 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=735548;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,10:28,37 +chr20 755214 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=735549;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,9:46,48 +chr20 755269 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=735605;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,7,1:12,17 +chr20 755467 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=735803;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,5,4:28,15 +chr20 755581 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=710487;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,2,8:30,34 +chr20 755749 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=736085;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,6:12,49 +chr20 756000 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=736336;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,2,7:40,27 +chr20 756217 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=736553;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,2,3:13,7 +chr20 756408 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=736744;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,6:7,49 +chr20 756575 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=736912;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,5,8:14,17 +chr20 756872 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=737208;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,9,7:47,39 +chr20 756909 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=737243;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,2,7:36,20 +chr20 758241 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=738576;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,3:42,33 +chr20 758268 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=738603;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,6:28,37 +chr20 758339 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=738674;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,5:10,37 +chr20 758620 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=713525;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,2,10:15,42 +chr20 758808 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=739143;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,4,1:46,24 +chr20 758972 . CGTGTGTGT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=713878;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,7,9:48,36 +chr20 758972 . CGTGTGTGTGT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=739308;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,4:27,25 +chr20 759464 . C CA 60 . 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QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=744344;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,6,6:45,12 +chr20 764203 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=744537;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,6,10:13,24 +chr20 764230 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=744564;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,8,2:20,10 +chr20 764537 . A AGGGGAGAATCCCCCACCTAAGGGGAGAGCCCCCACCTAAGGGGAGAATCCCCCACCTAAGGGGAGAGCCCCCACCTAAGGGGAGAATCCCCCACCTAAGGGGAGAGCCCCCACCTAT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=744872;QSTRAND=+;SVTYPE=INS;SVLEN=117 GT:PL:DP 1/1:2,1,5:40,30 +chr20 765937 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=746389;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,4,7:18,49 +chr20 766211 . A AG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=746664;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,9,6:37,30 +chr20 766241 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=746694;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,3,4:20,33 +chr20 766308 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=746761;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,7,8:38,41 +chr20 766576 . T C 60 . 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QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=754191;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,5,8:22,7 +chr20 774304 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=729331;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,3,2:13,19 +chr20 775534 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=755988;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,9,8:42,12 +chr20 776848 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=757302;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,7:26,6 +chr20 776855 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=757309;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,3,7:14,45 +chr20 776856 . TG T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=757311;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,4:10,20 +chr20 776863 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=731890;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,8:46,37 +chr20 776921 . T TG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=757375;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,2,2:43,12 +chr20 777272 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=757727;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,2,5:50,20 +chr20 777391 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=757846;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,9,7:17,11 +chr20 778339 . 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QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763008;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,6,3:32,6 +chr20 782748 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763204;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,3,2:33,17 +chr20 782898 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763354;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,2,6:33,17 +chr20 783008 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763464;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,1,8:44,25 +chr20 783188 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763644;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,1,1:26,44 +chr20 783195 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763651;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,1:15,37 +chr20 783325 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763781;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,5,10:47,30 +chr20 783424 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763880;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,10,8:19,48 +chr20 783488 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763944;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,9,4:41,20 +chr20 783520 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=763976;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,3,2:47,41 +chr20 783739 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764195;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,6,1:18,7 +chr20 783834 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764290;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,6,7:40,26 +chr20 783937 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764393;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,3,10:8,12 +chr20 784114 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764570;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,10,7:37,5 +chr20 784189 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764645;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,2,10:35,10 +chr20 784244 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764700;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,9:42,7 +chr20 784245 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764701;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,2,10:38,24 +chr20 784337 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764793;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,10,9:41,39 +chr20 784347 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=764803;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,7,10:30,18 +chr20 784695 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=765151;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,10,4:40,16 +chr20 784821 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=765277;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,9,8:27,6 +chr20 785145 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=765601;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,2,9:22,14 +chr20 785294 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=765750;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,9,4:35,46 +chr20 785303 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=765759;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,4,7:31,40 +chr20 785581 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=766037;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,4,9:21,41 +chr20 785693 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=766149;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,8:16,45 +chr20 785803 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=766259;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,6,2:25,50 +chr20 787077 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=767533;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,10,3:20,21 +chr20 787239 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=767696;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,4,4:11,23 +chr20 787512 . 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QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=773312;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,9,1:21,42 +chr20 792873 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=773319;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,8,3:34,26 +chr20 792876 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=773322;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,8,7:50,36 +chr20 793395 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=773841;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,10,1:32,14 +chr20 793450 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=748471;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,5,6:28,34 +chr20 793560 . C CG 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=748582;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,3,9:35,10 +chr20 795731 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=750753;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,7,7:13,40 +chr20 795876 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=776322;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,2,2:28,48 +chr20 796344 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=751366;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,8,9:20,14 +chr20 796564 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=751586;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,7:10,39 +chr20 797400 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=777846;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,3,2:29,17 +chr20 797739 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=778185;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,3:11,16 +chr20 797871 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=752893;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,10,9:30,8 +chr20 798053 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=753075;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,1:43,11 +chr20 798278 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=753300;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,4:28,37 +chr20 798467 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=753489;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,7:33,23 +chr20 798479 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=778925;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,10,10:50,16 +chr20 798594 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=753616;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,2,7:24,16 +chr20 798717 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=753739;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,3:6,30 +chr20 798853 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=779299;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,3,8:14,48 +chr20 799277 . C CAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=754300;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,7,8:15,39 +chr20 799510 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=779956;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,6:38,26 +chr20 799744 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=780190;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,10,5:18,32 +chr20 800427 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=780873;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,1,9:38,16 +chr20 800494 . TCGATTACCTGCTCCACCCTGACTCACTC T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=755521;QSTRAND=+;SVTYPE=DEL;SVLEN=-28 GT:PL:DP 0/1:10,8,10:47,16 +chr20 800604 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781050;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,2:26,36 +chr20 800640 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781086;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,6:48,25 +chr20 800671 . GCACTCACCCCAT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781118;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,9:15,7 +chr20 800818 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781252;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,4:40,34 +chr20 800884 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781318;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,7:23,39 +chr20 800927 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781361;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,5:50,12 +chr20 800955 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781389;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,3:43,7 +chr20 800960 . CCTT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781395;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,9,6:28,17 +chr20 801002 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781433;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,2,7:44,12 +chr20 801097 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781528;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,9:39,42 +chr20 801205 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781636;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,8:20,20 +chr20 801403 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781834;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,9,9:49,41 +chr20 801427 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781858;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,4:44,20 +chr20 801488 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=781919;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,4,10:26,26 +chr20 801793 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=782224;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,2,8:40,16 +chr20 801807 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=782238;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,1:44,6 +chr20 801854 . AAATAAAT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=782286;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,2,9:18,19 +chr20 801893 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=782317;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,2,1:32,19 +chr20 802063 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=782487;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,8,5:48,38 +chr20 802155 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=757153;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,3,3:37,37 +chr20 802331 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=782755;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,9,3:23,32 +chr20 802531 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=757529;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,1,3:22,9 +chr20 802606 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=757605;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,5,2:10,41 +chr20 802739 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=757738;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,8,7:36,50 +chr20 803367 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=783791;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,3:43,37 +chr20 803499 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=783923;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,3:5,28 +chr20 803703 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=784127;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,4,6:8,23 +chr20 804465 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=784889;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,3,3:9,36 +chr20 804804 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=785229;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,5,3:17,6 +chr20 805356 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=785781;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,7,7:23,7 +chr20 806121 . T TA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=786547;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,3,9:40,19 +chr20 806416 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=786842;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,2,7:20,50 +chr20 808973 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=789399;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,4,9:5,22 +chr20 809392 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=789818;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,8,2:32,24 +chr20 809653 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=790079;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,4:19,19 +chr20 810079 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=790505;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,4,2:17,5 +chr20 810083 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=790509;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,4,8:9,5 +chr20 810565 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=790991;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,1,2:27,19 +chr20 810659 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=791085;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,3,7:19,25 +chr20 810742 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=791168;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,2,8:45,31 +chr20 811032 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=791458;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,10,6:43,32 +chr20 811102 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=791528;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,10,6:45,5 +chr20 811314 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=791740;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,7,8:23,26 +chr20 811539 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=791965;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,2,6:38,44 +chr20 812140 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=792566;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,5,2:36,7 +chr20 812429 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=792855;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,4,7:7,47 +chr20 813255 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=793681;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,7,3:45,43 +chr20 813792 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=794218;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,8,1:6,37 +chr20 813863 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=794289;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,5,8:11,10 +chr20 814505 . T TTTTATTTA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=794932;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,9,2:37,28 +chr20 815073 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=795507;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,4,10:23,18 +chr20 816179 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=796613;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,8,7:19,34 +chr20 816693 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=797128;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,4:6,18 +chr20 816723 . TTGTGCG T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=797157;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,1:29,8 +chr20 816728 . CGT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=771737;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,6:30,29 +chr20 816757 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=797184;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,5:35,21 +chr20 817544 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=797972;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,8:17,6 +chr20 817544 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=772551;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,9,7:19,11 +chr20 817584 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798012;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,10:25,36 +chr20 817587 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798015;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,1:11,31 +chr20 817664 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798092;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,2,2:9,29 +chr20 817690 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798118;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,2:12,29 +chr20 817718 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798146;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,2:14,7 +chr20 817850 . G GA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798279;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,10:11,45 +chr20 818023 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798452;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,9:16,9 +chr20 818085 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798514;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,1,4:19,20 +chr20 818112 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798541;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,5,10:7,13 +chr20 818488 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=773494;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,10,8:17,31 +chr20 818488 . A ATT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=798918;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,9:11,27 +chr20 818644 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=799075;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,9,9:38,37 +chr20 818794 . C CTT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=799226;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,4,7:9,37 +chr20 818940 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=799373;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,3,6:37,18 +chr20 819017 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=774025;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,6,10:11,5 +chr20 819251 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=774259;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,2,9:31,16 +chr20 820514 . T TTTC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=802126;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,10:15,18 +chr20 820587 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=802201;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,5,10:23,20 +chr20 820752 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=802366;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,1,1:8,38 +chr20 822153 . ATTTT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=803768;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,5,3:46,26 +chr20 823109 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=804719;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,9,5:29,38 +chr20 824454 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=806064;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,4,3:40,10 +chr20 825318 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=806928;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,10,10:7,5 +chr20 825338 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=806948;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,1,3:20,32 +chr20 825828 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=807438;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,6:8,19 +chr20 826034 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=807644;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,9,6:24,26 +chr20 826235 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=807845;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,4,9:42,33 +chr20 826944 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=808554;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,4,7:10,42 +chr20 827056 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=808666;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,7,2:27,30 +chr20 827617 . C CA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=809228;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,3,8:34,36 +chr20 827787 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=809398;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,10,2:19,31 +chr20 828060 . G GAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=809672;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,1,1:39,17 +chr20 828725 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=810340;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,2,6:44,42 +chr20 828856 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=810471;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,3,5:48,41 +chr20 828857 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=810472;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,9,6:39,5 +chr20 829287 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=810902;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,6,2:25,45 +chr20 830449 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=812065;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,6:13,37 +chr20 830787 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=812401;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,2,3:17,13 +chr20 833025 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=814639;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,8,3:12,35 +chr20 833026 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=814640;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,7,1:49,41 +chr20 835164 . A ATC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=816779;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,1,3:48,21 +chr20 843148 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=824764;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,1:23,17 +chr20 843149 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=824765;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,1,2:36,49 +chr20 844439 . TGCCCAGGTC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=826056;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,10,9:6,28 +chr20 844675 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=800823;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,9:32,41 +chr20 845035 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=826642;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,1,2:33,47 +chr20 845849 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=827456;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,7,8:39,25 +chr20 846067 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=827674;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,7,9:31,7 +chr20 846626 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=828233;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,5,5:50,44 +chr20 847610 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=829217;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,2,7:27,19 +chr20 848007 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=829614;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,5,5:45,40 +chr20 848148 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=829755;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,3,7:45,31 +chr20 848966 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=830573;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,10,3:11,30 +chr20 849159 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=830766;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,8:12,31 +chr20 849210 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=830817;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,5,7:49,47 +chr20 849245 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=830852;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,2:32,33 +chr20 849258 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=830866;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,4,8:44,31 +chr20 849509 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=831115;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,1,9:23,8 +chr20 849655 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=831261;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,10:49,8 +chr20 849665 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=831271;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,4,6:29,36 +chr20 849770 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=831376;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,2,4:50,42 +chr20 849895 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=831501;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,1,6:10,43 +chr20 850094 . T TACACAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=831701;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,10,1:20,16 +chr20 850094 . T TACACACACAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=806242;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,3,6:13,49 +chr20 850182 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=831794;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,10,5:42,45 +chr20 850450 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=832062;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,5,3:50,43 +chr20 850762 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=832374;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,7,6:20,49 +chr20 850818 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=832430;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,4,1:45,15 +chr20 852010 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=833622;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,7,3:30,26 +chr20 852120 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=833732;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,9,6:36,42 +chr20 852596 . ACT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=834209;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,4,9:35,12 +chr20 852714 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=834324;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,5,2:33,7 +chr20 852722 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=834332;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,5:18,12 +chr20 853509 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=835119;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,7,1:41,43 +chr20 853837 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=835447;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,3,4:24,44 +chr20 854857 . TTGTG T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=836468;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,5:16,46 +chr20 854857 . TTGTGTG T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=811013;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,9,8:25,35 +chr20 855703 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=837309;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,8,1:41,31 +chr20 855883 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=812032;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,5,4:39,37 +chr20 856057 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=837663;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,3,8:23,39 +chr20 856168 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=837774;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,3:6,7 +chr20 856433 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=838039;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:9,1,7:41,46 +chr20 857157 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=838763;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,5,2:40,27 +chr20 857179 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=838785;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,6,1:41,11 +chr20 857617 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=839223;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,3,3:39,32 +chr20 858872 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=840478;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,9,9:6,35 +chr20 858925 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=840531;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,8,6:26,22 +chr20 859762 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=841368;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,5,9:47,18 +chr20 860453 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=842059;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,3,2:39,37 +chr20 860488 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=816637;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,2,6:17,11 +chr20 861973 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=843579;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,7,10:11,44 +chr20 861975 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=843581;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,6,9:10,17 +chr20 862051 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=843657;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,9:9,32 +chr20 862053 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=843659;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,4,3:41,23 +chr20 862244 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=818394;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,5:19,33 +chr20 862270 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=843876;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,4,7:14,25 +chr20 862295 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=843901;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,7,5:46,16 +chr20 862400 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=818548;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,1,1:23,18 +chr20 863200 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=844806;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,6,3:14,10 +chr20 863302 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=819450;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,4,2:35,11 +chr20 863798 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=845405;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,7,8:25,47 +chr20 864029 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=820176;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,3,4:19,41 +chr20 864049 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=820196;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,1,7:9,49 +chr20 864080 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=845685;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,2:35,47 +chr20 865868 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=847474;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,8:17,34 +chr20 866330 . A AC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=847937;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,2,9:41,13 +chr20 866340 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=847947;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,10:15,35 +chr20 866636 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=848243;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,4,5:13,17 +chr20 866712 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=848319;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,3,8:26,38 +chr20 866777 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=848384;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,2,2:26,11 +chr20 866852 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=848459;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,6,9:16,39 +chr20 867424 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=823571;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,5,6:34,42 +chr20 867469 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=849076;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,1:5,47 +chr20 867469 . T TGA 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=823617;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,6:24,6 +chr20 867728 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=849335;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,3:30,26 +chr20 867974 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=824123;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,8,8:6,37 +chr20 868254 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=849861;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,6,1:35,48 +chr20 868526 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=850133;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,7,7:49,37 +chr20 868606 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=850213;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,6,4:42,21 +chr20 868745 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=824894;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,4:39,40 +chr20 868950 . C CT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=850558;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,5,8:29,36 +chr20 868955 . TC T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=825105;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,6,9:10,11 +chr20 868956 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=850564;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,6,10:20,37 +chr20 869010 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=850618;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,3,3:40,9 +chr20 869733 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=851341;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,7,4:41,19 +chr20 869777 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=851385;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,8,7:20,50 +chr20 871966 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=828114;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,5,7:30,41 +chr20 871969 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=828117;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,5:42,30 +chr20 872450 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=828598;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,4,6:35,48 +chr20 872792 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=854400;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,1,10:34,9 +chr20 873491 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=855099;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,4:45,15 +chr20 873608 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=855216;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,8:8,19 +chr20 873920 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=855528;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,5,9:50,48 +chr20 874038 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=855646;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,10:43,39 +chr20 874111 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=855719;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,10:11,7 +chr20 874297 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=855905;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,3:21,30 +chr20 874696 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=856304;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,4:35,34 +chr20 875035 . TC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=856644;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,9,5:26,32 +chr20 875568 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=857175;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,3:46,7 +chr20 875920 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=857527;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,7,5:35,13 +chr20 876104 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=857711;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,2,6:46,16 +chr20 876144 . CAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=857752;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,2,10:36,25 +chr20 876194 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=857799;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,5:41,19 +chr20 879508 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=861113;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,7:32,28 +chr20 880111 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=861716;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,4:38,46 +chr20 880302 . A AG 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=861908;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,10:19,13 +chr20 880587 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=862194;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,2,1:40,6 +chr20 880743 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=862348;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,8:41,30 +chr20 882348 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=863953;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,1,4:15,7 +chr20 882505 . C CTAT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=864111;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,6,4:17,40 +chr20 882628 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=864236;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,9:28,21 +chr20 882865 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=864473;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,3,4:26,35 +chr20 883063 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=864671;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,8:13,7 +chr20 883101 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=864709;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,9,10:29,28 +chr20 883556 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=865164;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,10:42,39 +chr20 883812 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=865420;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,4:10,28 +chr20 883997 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=865605;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,7,9:13,35 +chr20 884017 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=865625;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,5:48,36 +chr20 884723 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=866331;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,9:40,27 +chr20 885021 . TC T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=866630;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,6,1:44,35 +chr20 885587 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=867194;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,10,6:8,17 +chr20 885689 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=867296;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,7,1:10,14 +chr20 885707 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=867314;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,8:20,17 +chr20 885722 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=867329;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,2,6:49,49 +chr20 886620 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=868227;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,1:13,15 +chr20 886681 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=868288;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,3,7:43,45 +chr20 886694 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=868301;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,9,7:5,33 +chr20 887636 . CT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=843785;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,8,10:15,12 +chr20 887636 . CTTTT C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=869244;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,9,3:46,23 +chr20 887996 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=869599;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,10,5:10,10 +chr20 888753 . C A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=870356;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,6:14,17 +chr20 889503 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=871106;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,8,9:40,41 +chr20 890514 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=872117;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,7:39,25 +chr20 890614 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=872217;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,5:19,31 +chr20 891187 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=872790;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,9:30,38 +chr20 891480 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=873083;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,4,5:19,20 +chr20 892108 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=873711;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,1:31,43 +chr20 892511 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=874114;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,8,8:50,32 +chr20 892634 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=874237;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,4:46,17 +chr20 893106 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=874709;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,3:35,35 +chr20 893464 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=875067;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,9,10:50,45 +chr20 893483 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=875086;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,4:47,28 +chr20 895490 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=877093;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,6,10:43,7 +chr20 895600 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=877203;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,4,4:11,28 +chr20 896059 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=877662;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,4,3:5,6 +chr20 896562 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=878165;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,1,9:35,48 +chr20 896997 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=878600;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,7:10,21 +chr20 899251 . AT A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=880855;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:3,7,6:31,28 +chr20 899447 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=881049;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,7,5:32,35 +chr20 899533 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=855679;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,6,1:5,25 +chr20 900321 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=856467;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,8,8:42,34 +chr20 900721 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=856867;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,7,6:48,36 +chr20 900932 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=857078;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,8,6:20,9 +chr20 900977 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=857123;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,10,4:30,18 +chr20 901001 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=857147;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,10:48,32 +chr20 901060 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=857206;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,2,5:50,29 +chr20 901437 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=857583;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,2:39,47 +chr20 901786 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=857932;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,5,3:44,7 +chr20 902160 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=858306;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,1,2:16,15 +chr20 902357 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=858503;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,7,8:36,35 +chr20 902728 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=858874;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,1,7:33,49 +chr20 903001 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=859147;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,2,8:40,13 +chr20 903427 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=859573;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,10,1:42,19 +chr20 903489 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=859635;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,7,2:11,45 +chr20 904502 . A AC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=860649;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,8,6:35,37 +chr20 905359 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=861506;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,7,6:40,21 +chr20 905407 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=861554;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,7,9:5,32 +chr20 905736 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=861883;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,3:12,14 +chr20 906213 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=862360;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,7,7:46,19 +chr20 906268 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=862415;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,8:21,33 +chr20 906812 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=862959;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,5:10,22 +chr20 906878 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=863025;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,9,3:42,13 +chr20 907157 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=863304;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,4,2:30,30 +chr20 907880 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=864027;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,4:48,43 +chr20 908674 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=864821;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,4,3:45,13 +chr20 909453 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=891055;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,10,6:17,45 +chr20 911795 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=893397;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,9,9:25,23 +chr20 911823 . AGACAGAGAGAGGGAGAGAGG A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=893426;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,6,1:16,24 +chr20 912080 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=893662;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,8,6:31,5 +chr20 912305 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=893887;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,8:48,43 +chr20 913482 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=895064;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,7,8:37,21 +chr20 914079 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=895661;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,3:22,6 +chr20 914324 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=895906;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,5,6:21,29 +chr20 914682 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=896264;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,2,5:48,20 +chr20 914775 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=870922;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,5:12,12 +chr20 914780 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=896362;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,2,8:15,36 +chr20 914814 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=870961;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,6,4:21,12 +chr20 915350 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=896932;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,5:8,22 +chr20 915369 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=896951;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,1,7:15,46 +chr20 915656 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=897238;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:6,3,7:23,50 +chr20 916110 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=872257;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,4,4:11,20 +chr20 916419 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=898001;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,6,2:27,40 +chr20 917534 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=873681;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,10:41,30 +chr20 917575 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=899157;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,6,10:15,33 +chr20 920055 . T TC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=901638;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,5,9:27,37 +chr20 920188 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=901771;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:8,6,1:45,37 +chr20 920292 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=901875;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,5:10,22 +chr20 920391 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=901974;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,7,10:22,10 +chr20 921033 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=902616;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,3,1:36,15 +chr20 921239 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=902822;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,9,8:20,18 +chr20 921288 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=902871;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,6:7,11 +chr20 921359 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=877507;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,5,8:41,16 +chr20 921417 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=877565;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,4,7:46,29 +chr20 921667 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=903250;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,8:14,36 +chr20 925913 . CA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=882062;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,3,2:26,47 +chr20 929128 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=885275;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,2:27,7 +chr20 934006 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=890153;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,8:27,23 +chr20 941328 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=897475;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,3:46,47 +chr20 942273 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=898421;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,8,7:26,33 +chr20 942277 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=898425;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,4,10:27,33 +chr20 942424 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=898572;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:2,3,5:36,28 +chr20 942563 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=898711;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,5,1:7,48 +chr20 942659 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=898807;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,1,4:50,39 +chr20 943950 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=900098;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,1,4:14,25 +chr20 943984 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=900132;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,4,10:15,13 +chr20 944028 . TC T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=900177;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,3,4:49,15 +chr20 945711 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=901858;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,7,9:26,16 +chr20 945942 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=902089;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,10,3:37,33 +chr20 946505 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=928088;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,10,8:8,32 +chr20 946814 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=902961;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,1,3:6,35 +chr20 946899 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=903046;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,4,6:8,8 +chr20 947202 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=903349;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,9,8:8,34 +chr20 947218 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=903365;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,8,7:46,41 +chr20 947585 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=903732;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,1,10:37,32 +chr20 947624 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=903771;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:5,8,2:14,20 +chr20 947782 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=903929;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,2,5:18,37 +chr20 947795 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=903942;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,6,5:21,6 +chr20 947914 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=904061;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,4,9:43,11 +chr20 948357 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=904504;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:1,10,6:15,38 +chr20 948492 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=904639;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,8,10:50,42 +chr20 948493 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=904640;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,3,4:24,20 +chr20 948861 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=905008;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,6,2:17,30 +chr20 949016 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=905163;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,3,5:15,43 +chr20 949377 . GA G 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=905525;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,10,8:30,10 +chr20 949516 . CTCTGAAGAGGTAACATTTGAACTGAGATGTAGAGGGAGAGAAGGAACTAGCCATGTGGAGATCTGGGGGAGGAGCATTCCAGGCAGAGGGGATAGCAAGTGCA C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=905663;QSTRAND=+;SVTYPE=DEL;SVLEN=-103 GT:PL:DP 0/1:6,6,1:34,8 +chr20 949917 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=905960;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:7,10,6:40,6 +chr20 950840 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=906883;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,5,9:10,13 +chr20 950981 . A AAAATAAAT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=907025;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,7,3:18,16 +chr20 951023 . A AAAC 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=907075;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,9,2:8,32 +chr20 951100 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=907154;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:4,1,3:7,17 +chr20 951130 . A ATT 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=932714;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,5:11,29 +chr20 951130 . ATTTTTTTTTTTTT A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=907185;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,1:35,46 +chr20 951172 . A T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=907213;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,8,9:38,34 +chr20 951188 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=907229;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,7,5:24,42 +chr20 951376 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=932961;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:10,5,2:49,26 +chr20 951397 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=932982;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,3,10:45,10 +chr20 951428 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=933013;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,6:38,20 +chr20 951612 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=933197;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,4,2:30,41 +chr20 951687 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=933272;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,7:48,39 +chr20 951756 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=933341;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,5,9:15,38 +chr20 951868 . CGT C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=907910;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,4,3:40,33 +chr20 951975 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=908014;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,1,2:29,6 +chr20 952317 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=933902;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,7,4:47,22 +chr20 952372 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=933957;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,2:43,38 +chr20 952391 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=908430;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,6,3:28,36 +chr20 952475 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=934060;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,1,7:10,31 +chr20 952558 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=908597;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:9,3,8:8,28 +chr20 952594 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=934179;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,9:21,24 +chr20 952909 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=934494;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,10,9:26,47 +chr20 953115 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=909154;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:8,7,9:43,18 +chr20 953327 . GTTAT G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=934913;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,4,1:21,38 +chr20 953360 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=934941;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,7,7:20,21 +chr20 953456 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935037;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,2,4:12,48 +chr20 953490 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935071;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:4,3,7:19,43 +chr20 953507 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935088;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,8,10:11,30 +chr20 953510 . A AT 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=909546;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:3,6,8:13,38 +chr20 953670 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=909706;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:6,4,9:38,35 +chr20 953787 . AC A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935369;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,10,4:42,11 +chr20 953831 . T TC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935412;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,7,3:30,30 +chr20 953857 . G T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935438;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,1,6:23,43 +chr20 953954 . CG C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935536;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,3,10:28,12 +chr20 953974 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935554;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,4,9:47,38 +chr20 954305 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=935885;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:7,8,2:24,43 +chr20 954418 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H2-000001F;QSTART=910454;QSTRAND=+ GT:PL:DP 0|1:10,1,6:19,49 +chr20 954684 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=936264;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,4,6:11,26 +chr20 954686 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=936266;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:5,9,10:14,27 +chr20 954688 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=936268;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,5,2:14,12 +chr20 954692 . CAA C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=936273;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:8,8,4:30,8 +chr20 955001 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=936579;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,2:32,11 +chr20 956302 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=937880;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,5:49,46 +chr20 956624 . T C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=938202;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:2,8,6:46,25 +chr20 956630 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=938208;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,6,7:46,46 +chr20 957302 . G GTA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=938881;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:3,4,5:32,31 +chr20 957320 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=938900;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,8,7:50,27 +chr20 957322 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=938902;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,5,4:29,22 +chr20 957387 . G A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=938967;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|1:1,4,5:37,7 +chr20 957642 . C CAAAAAA 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=939223;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,5,9:12,32 +chr20 957677 . T TAC 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=939264;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:2,3,7:30,29 +chr20 958217 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=939805;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,8,6:38,46 +chr20 958300 . C G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=939888;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:6,9,2:44,33 +chr20 958487 . T A 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=940075;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,5,3:43,46 +chr20 958518 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=940106;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,10,1:9,24 +chr20 958523 . A G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=940111;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,3,2:13,50 +chr20 958880 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=940468;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,4,1:13,24 +chr20 959105 . GAGTGTGGTGGTGGGTGTGGGGC G 60 . 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C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=943021;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:9,8,6:12,28 +chr20 961789 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=943355;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,6,8:21,29 +chr20 961809 . A C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=943375;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:4,8,1:35,22 +chr20 962027 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=943593;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:10,3,8:50,11 +chr20 962140 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=943706;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,8,1:13,42 +chr20 962739 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=944305;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,1,2:25,10 +chr20 962818 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=944384;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:5,1,9:13,6 +chr20 964006 . T G 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=945572;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:7,9,1:29,17 +chr20 964368 . G C 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=945934;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,2,1:35,38 +chr20 964461 . C T 60 . QNAME=HG002-S9-H1-000001F;QSTART=946027;QSTRAND=+ GT:PL:DP 1|0:1,8,1:28,49 +chr20 964587 . 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b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:17081216-17081411/msa.fa deleted file mode 100644 index 07ae1836..00000000 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:17081216-17081411/msa.fa +++ /dev/null @@ -1,40 +0,0 @@ ->ref_chr20_17081116_17081511 -tgaatattcttttatgtagtaaaagtataaaactatggctggtaaaaatgcatgccacat -tgtggatcatgactacctctgggtcagaaggaaatgtgatgggtaaaggaatcaactcca -tgtggaattttattttattttattttattttattttattttattttattttattttattt -tattattttattttattttattttattttattttattttattttattttattttatttta -ttttattttattattttattttattacgacaaggtctggctctgtcgcctaggctggagt -gcattgtggtaatcttggcttactgcaacctctgcctcccagactcaaccagtcctccca -cctcagcctcccaagtagctgggactacaagtacgt ->syndip_1_chr20:17081116-17081511 -tgaatattcttttatgtagtaaaagtataaaactatggctggtaaaaatgcatgccacat -tgtggatcatgactacctctgggtcagaaggaaatgtgatgggtaaaggaatcaactcca -tgtggaattttattttattttattttattttattttattttattttattttattttattt -tatt-------------------------------------------------------- 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a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:56280422-56282115/comp.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:56280422-56282115/comp.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:56280422-56282115/comp.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index ea794a1f..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:56280422-56282115/comp.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:56280422-56282115/haps.fa b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:56280422-56282115/haps.fa deleted file mode 100644 index d8908ce9..00000000 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:56280422-56282115/haps.fa +++ /dev/null @@ -1,154 +0,0 @@ ->ref_chr20_56280322_56282215 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a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:8661911-8662658/msa.fa.fai +++ /dev/null @@ -1,5 +0,0 @@ -ref_chr20_8661811_8662758 1932 27 60 61 -syndip_1_chr20:8661811-8662758 1932 2024 60 61 -syndip_2_chr20:8661811-8662758 1932 4021 60 61 -p:HG002_1_chr20:8661811-8662758 1932 6019 60 61 -p:HG002_2_chr20:8661811-8662758 1932 8017 60 61 diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:8661911-8662658/output.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:8661911-8662658/output.vcf.gz deleted file mode 100644 index e0c6ee9f..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:8661911-8662658/output.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:8661911-8662658/output.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:8661911-8662658/output.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index 6201d41b..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab/phab/chr20/chr20:8661911-8662658/output.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fn.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fn.vcf.gz deleted file mode 100644 index 3ae7538f..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fn.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fn.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fn.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index 7256b59b..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fn.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fp.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fp.vcf.gz deleted file mode 100644 index 1b1c7158..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fp.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fp.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fp.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index b320ff9e..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/fp.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/params.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/params.json deleted file mode 100644 index 8f42ddc8..00000000 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/params.json +++ /dev/null @@ -1 +0,0 @@ -{"base": "test_results/refine_output_one/phab.output.vcf.gz", "comp": "test_results/refine_output_one/phab.output.vcf.gz", "output": "test_results/refine_output_one/phab_bench", "includebed": "/tmp/r6w1i688.bed", "extend": 0, "debug": false, "reference": null, "refdist": 500, 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/dev/null @@ -1 +0,0 @@ -{"base": "test_results/refine_output_one/phab.output.vcf.gz", "comp": "test_results/refine_output_one/phab.output.vcf.gz", "output": "test_results/refine_output_one/phab_bench", "includebed": "/tmp/q0h1fc4a.bed", "extend": 0, "debug": false, "reference": null, "refdist": 500, "pctseq": 0.7, "minhaplen": 50, "pctsize": 0.7, "pctovl": 0.0, "typeignore": false, "chunksize": 1000, "bSample": "syndip", "cSample": "p:HG002", "dup_to_ins": false, "sizemin": 5, "sizefilt": 5, "sizemax": 50000, "passonly": false, "no_ref": "a", "pick": "single"} \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/phab_bench/summary.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/phab_bench/summary.json deleted file mode 100644 index f526e62c..00000000 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/phab_bench/summary.json +++ /dev/null @@ -1,28 +0,0 @@ -{ - "TP-base": 386, - "TP-comp": 386, - "FP": 15, - 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b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/summary.json deleted file mode 100644 index 6b821bdf..00000000 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/summary.json +++ /dev/null @@ -1,27 +0,0 @@ -{ - "TP-base": 380, - "TP-comp": 380, - "FP": 15, - "FN": 2, - "precision": 0.9620253164556962, - "recall": 0.9947643979057592, - "f1": 0.9781209781209782, - "base cnt": 382, - "comp cnt": 395, - "TP-comp_TP-gt": 380, - "TP-comp_FP-gt": 0, - "TP-base_TP-gt": 380, - "TP-base_FP-gt": 0, - "gt_concordance": 1.0, - "gt_matrix": { - "(0, 1)": { - "(1, 0)": 146 - }, - "(1, 0)": { - "(0, 1)": 184 - }, - "(1, 1)": { - "(1, 1)": 50 - } - } -} \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-base.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-base.vcf.gz deleted file mode 100644 index 6e1b7b0d..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-base.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-base.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-base.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index 1adf0ecc..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-base.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-comp.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-comp.vcf.gz deleted file mode 100644 index fecb99d7..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-comp.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-comp.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-comp.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index 2cc487c4..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/phab_bench/tp-comp.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/refine.regions.txt b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/refine.regions.txt index 9afda13e..894fb581 100644 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/refine.regions.txt +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/refine.regions.txt @@ -1,226 +1,226 @@ chrom start end in_tpbase in_tp in_fn in_fp refined out_tpbase out_tp out_fn out_fp state -chr20 29401872 29402284 0 0 0 0 False 0 0 0 0 TN -chr20 64065853 64066012 0 0 0 1 True 0 0 0 1 FP -chr20 38194533 38194667 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP -chr20 17081216 17081411 2 2 1 0 True 2 2 0 0 TP -chr20 55532159 55533379 1 1 0 0 False 1 1 0 0 TP -chr20 44763896 44764286 2 2 1 0 True 2 2 0 0 TP -chr20 63535674 63536246 1 1 2 0 True 1 1 0 0 TP -chr20 23942431 23942956 1 1 0 0 False 1 1 0 0 TP -chr20 25067059 25068113 3 3 0 0 False 3 3 0 0 TP -chr20 1149807 1150221 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP -chr20 24836081 24836385 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP -chr20 38462931 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a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/fp.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/fp.vcf.gz.tbi similarity index 100% rename from repo_utils/answer_key/refine/refine_output_one/fp.vcf.gz.tbi rename to repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/fp.vcf.gz.tbi diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/log.txt b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/log.txt new file mode 100644 index 00000000..20e4d1d5 --- /dev/null +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/log.txt @@ -0,0 +1,86 @@ +2023-08-03 02:10:15,271 [INFO] Truvari v4.1.0.dev0+562b4d7 +2023-08-03 02:10:15,272 [INFO] Command /data/truvari/__main__.py bench -b repo_utils/test_files/refine_data/hg002_base.vcf.gz -c repo_utils/test_files/refine_data/hg002_comp.vcf.gz --includebed repo_utils/test_files/refine_data/h1_hc_tr_hg002.bed -s 5 -o test_results/refine_output_three +2023-08-03 02:10:15,273 [INFO] Params: +{ + "base": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/hg002_base.vcf.gz", + "comp": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/hg002_comp.vcf.gz", + "output": "test_results/refine_output_three", + "includebed": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/h1_hc_tr_hg002.bed", + "extend": 0, + "debug": false, + "reference": null, + "refdist": 500, + "pctseq": 0.7, + "minhaplen": 50, + "pctsize": 0.7, + "pctovl": 0.0, + "typeignore": false, + "chunksize": 1000, + "bSample": "syndip", + "cSample": "HG002", + "dup_to_ins": false, + "sizemin": 5, + "sizefilt": 5, + "sizemax": 50000, + "passonly": false, + "no_ref": false, + "pick": "single", + "check_monref": true, + "check_multi": true +} +2023-08-03 02:10:15,338 [INFO] Including 225 bed regions +2023-08-03 02:10:16,797 [INFO] Zipped 7158 variants Counter({'comp': 5303, 'base': 1855}) +2023-08-03 02:10:16,798 [INFO] 212 chunks of 7158 variants Counter({'__filtered': 6120, 'base': 587, 'comp': 451}) +2023-08-03 02:10:16,977 [INFO] Stats: { + "TP-base": 386, + "TP-comp": 386, + "FP": 65, + "FN": 201, + "precision": 0.8558758314855875, + "recall": 0.6575809199318569, + "f1": 0.7437379576107899, + "base cnt": 587, + "comp cnt": 451, + "TP-comp_TP-gt": 381, + "TP-comp_FP-gt": 5, + "TP-base_TP-gt": 381, + "TP-base_FP-gt": 5, + "gt_concordance": 0.9870466321243523, + "gt_matrix": { + "(1, 0)": { + "(0, 1)": 202, + "(1, 0)": 14, + "(1, 1)": 1 + }, + "(0, 1)": { + "(1, 0)": 144, + "(0, 1)": 12 + }, + "(1, 1)": { + "(1, 1)": 9, + "(1, 0)": 2, + "(0, 1)": 2 + } + }, + "weighted": { + "sequence": { + "TP": 499.5751000037417, + "FP": 40.96859994530678, + "FN": 88.45089998934418, + "precision": 0.9242085330951624, + "recall": 0.849579950562757, + "f1": 0.8853243180804102, + "total": 604 + }, + "size": { + "TP": 485.18840003572404, + "FP": 44.582299776375294, + "FN": 102.36709996499121, + "precision": 0.9158460447280533, + "recall": 0.8257745864605699, + "f1": 0.8684812011335767, + "total": 604 + } + } +} +2023-08-03 02:10:16,978 [INFO] Finished bench diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/params.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/params.json new file mode 100644 index 00000000..7a9c644e --- /dev/null +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/params.json @@ -0,0 +1 @@ +{"base": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/hg002_base.vcf.gz", "comp": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/hg002_comp.vcf.gz", "output": "test_results/refine_output_three", "includebed": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/h1_hc_tr_hg002.bed", "extend": 0, "debug": false, "reference": null, "refdist": 500, "pctseq": 0.7, "minhaplen": 50, "pctsize": 0.7, "pctovl": 0.0, "typeignore": false, "chunksize": 1000, "bSample": "syndip", "cSample": "HG002", "dup_to_ins": false, "sizemin": 5, "sizefilt": 5, "sizemax": 50000, "passonly": false, "no_ref": false, "pick": "single", "check_monref": true, "check_multi": true} \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab.output.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab.output.vcf.gz new file mode 100644 index 00000000..d42e536f Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab.output.vcf.gz differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab.output.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab.output.vcf.gz.tbi new file mode 100644 index 00000000..d423dd20 Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab.output.vcf.gz.tbi differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/candidate.refine.bed b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/candidate.refine.bed new file mode 100644 index 00000000..1cf92864 --- /dev/null +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/candidate.refine.bed @@ -0,0 +1,18 @@ +chr20 2240960 2241271 +chr20 4032357 4033228 +chr20 14862139 14862610 +chr20 18209139 18210065 +chr20 20356530 20357713 +chr20 22082266 22083534 +chr20 23155578 23155857 +chr20 35580690 35580756 +chr20 38123861 38123977 +chr20 55944272 55944971 +chr20 56280541 56281714 +chr20 57949001 57949268 +chr20 62349641 62349741 +chr20 62360435 62360602 +chr20 63491957 63492174 +chr20 63948627 63948633 +chr20 64131947 64133823 +chr20 64173541 64176330 \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fn.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fn.vcf.gz new file mode 100644 index 00000000..d19ac02d Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fn.vcf.gz differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fn.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fn.vcf.gz.tbi new file mode 100644 index 00000000..7d794f6f Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fn.vcf.gz.tbi differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fp.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fp.vcf.gz new file mode 100644 index 00000000..ae9977d6 Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fp.vcf.gz differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fp.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fp.vcf.gz.tbi new file mode 100644 index 00000000..08a57ccc Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/fp.vcf.gz.tbi differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/params.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/params.json new file mode 100644 index 00000000..43197620 --- /dev/null +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/params.json @@ -0,0 +1 @@ +{"base": "test_results/refine_output_three/phab.output.vcf.gz", "comp": "test_results/refine_output_three/phab.output.vcf.gz", "output": "test_results/refine_output_three/phab_bench", "includebed": "/tmp/ce30u761.bed", "extend": 0, "debug": false, "reference": null, "refdist": 500, "pctseq": 0.7, "minhaplen": 50, "pctsize": 0.7, "pctovl": 0.0, "typeignore": false, "chunksize": 1000, "bSample": "syndip", "cSample": "p:HG002", "dup_to_ins": false, "sizemin": 5, "sizefilt": 5, "sizemax": 50000, "passonly": false, "no_ref": "a", "pick": "single", "check_monref": true, "check_multi": true} \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/summary.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/summary.json new file mode 100644 index 00000000..a9fff9f2 --- /dev/null +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/summary.json @@ -0,0 +1,50 @@ +{ + "TP-base": 94, + "TP-comp": 94, + "FP": 21, + "FN": 42, + "precision": 0.8173913043478261, + "recall": 0.6911764705882353, + "f1": 0.7490039840637451, + "base cnt": 136, + "comp cnt": 115, + "TP-comp_TP-gt": 92, + "TP-comp_FP-gt": 2, + "TP-base_TP-gt": 92, + "TP-base_FP-gt": 2, + "gt_concordance": 0.9787234042553191, + "gt_matrix": { + "(1, 1)": { + "(0, 1)": 1, + "(1, 1)": 12 + }, + "(1, 0)": { + "(0, 1)": 42, + "(1, 1)": 1 + }, + "(0, 1)": { + "(1, 0)": 35, + "(0, 1)": 3 + } + }, + "weighted": { + "sequence": { + "TP": 120.4527998296544, + "FP": 9.857900094240904, + "FN": 17.068500188179314, + "precision": 0.9243508008168312, + "recall": 0.8758846797843979, + "f1": 0.8994653354032435, + "total": 139 + }, + "size": { + "TP": 117.62869990803301, + "FP": 11.260100107640028, + "FN": 19.847500076517463, + "precision": 0.9126370940976192, + "recall": 0.8556295556703785, + "f1": 0.8832143855831983, + "total": 139 + } + } +} \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-base.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-base.vcf.gz new file mode 100644 index 00000000..101e2160 Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-base.vcf.gz differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-base.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-base.vcf.gz.tbi new file mode 100644 index 00000000..b830017a Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-base.vcf.gz.tbi differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-comp.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-comp.vcf.gz new file mode 100644 index 00000000..3a400e55 Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-comp.vcf.gz differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-comp.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-comp.vcf.gz.tbi new file mode 100644 index 00000000..43dc3ea1 Binary files /dev/null and b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/phab_bench/tp-comp.vcf.gz.tbi differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.log.txt b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.log.txt new file mode 100644 index 00000000..ce63e58b --- /dev/null +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.log.txt @@ -0,0 +1,25 @@ +2023-08-03 02:10:18,586 [INFO] Truvari v4.1.0.dev0+562b4d7 +2023-08-03 02:10:18,587 [INFO] Command /data/truvari/__main__.py refine --recount -U -r test_results/refine_output_three/candidate.refine.bed -f repo_utils/test_files/refine_data/chr20.fa.gz test_results/refine_output_three +2023-08-03 02:10:18,588 [INFO] Params: +{ + "benchdir": "test_results/refine_output_three", + "reference": "repo_utils/test_files/refine_data/chr20.fa.gz", + "regions": "test_results/refine_output_three/candidate.refine.bed", + "use_original_vcfs": false, + "use_region_coords": true, + "recount": true, + "threads": 4, + "align": "mafft", + "debug": false +} +2023-08-03 02:10:18,589 [INFO] Setting up regions +2023-08-03 02:10:18,638 [INFO] 92 --regions reduced to 92 after intersecting with 225 from --includebed +2023-08-03 02:10:19,017 [INFO] 41 regions to be refined +2023-08-03 02:10:19,025 [INFO] Preparing regions +2023-08-03 02:10:19,030 [INFO] Extracting haplotypes +2023-08-03 02:10:19,530 [INFO] Harmonizing variants +2023-08-03 02:10:32,062 [INFO] Running bench +2023-08-03 02:10:32,115 [INFO] Including 41 bed regions +2023-08-03 02:10:32,538 [INFO] Zipped 2824 variants Counter({'base': 1412, 'comp': 1412}) +2023-08-03 02:10:32,540 [INFO] 35 chunks of 2824 variants Counter({'__filtered': 2573, 'base': 136, 'comp': 115}) +2023-08-03 02:10:34,176 [INFO] Finished refine diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.region_summary.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.region_summary.json new file mode 100644 index 00000000..6003cac7 --- /dev/null +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.region_summary.json @@ -0,0 +1,18 @@ +{ + "TP": 17, + "TN": 6, + "FP": 23, + "FN": 58, + "base P": 76, + "base N": 16, + "comp P": 85, + "comp N": 7, + "PPV": 0.2, + "TPR": 0.2236842105263158, + "TNR": 0.375, + "NPV": 0.8571428571428571, + "ACC": 0.25, + "BA": 0.2993421052631579, + "F1": 0.2111801242236025, + "UND": 0 +} \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.regions.txt b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_three/refine.regions.txt new file mode 100644 index 00000000..ee39c2f5 --- /dev/null +++ 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a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/fp.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/log.txt b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/log.txt deleted file mode 100644 index 77b52b8d..00000000 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/log.txt +++ /dev/null @@ -1,64 +0,0 @@ -2023-03-04 00:10:25,303 [INFO] Truvari v4.0.0.dev0+detached -2023-03-04 00:10:25,304 [INFO] Command /data/truvari/__main__.py bench -b repo_utils/test_files/refine_data/hg002_base.vcf.gz -c repo_utils/test_files/refine_data/hg002_comp.vcf.gz --includebed repo_utils/test_files/refine_data/h1_hc_tr_hg002.bed -s 5 -o test_results/refine_output_two -2023-03-04 00:10:25,305 [INFO] Params: -{ - "base": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/hg002_base.vcf.gz", - "comp": "/data/repo_utils/test_files/refine_data/hg002_comp.vcf.gz", - "output": "test_results/refine_output_two", - "includebed": 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60764031 60764634 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 61176725 61176974 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 61201683 61202474 2 2 4 1 True 7 7 0 0 TP +chr20 61282506 61283669 4 4 2 0 True 6 6 0 0 TP +chr20 61329258 61329577 0 0 0 2 False 0 0 0 2 FP +chr20 61331528 61331753 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 61337205 61337590 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 61475406 61475726 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 61744188 61744654 2 2 1 0 True 2 2 0 0 TP +chr20 61783403 61784839 3 3 1 0 True 4 4 0 0 TP +chr20 61919676 61921374 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 62057573 62059139 1 1 3 1 True 8 8 0 0 TP +chr20 62212844 62213874 4 4 0 0 False 4 4 0 0 TP +chr20 62270279 62271094 1 1 3 1 True 4 4 0 0 TP +chr20 62317837 62318459 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 62349612 62349932 1 1 5 1 True 6 6 0 0 TP +chr20 62417424 62418062 3 3 0 0 False 3 3 0 0 TP +chr20 62422444 62422791 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 62504279 62504614 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 62830612 62830838 2 2 1 1 True 2 2 0 0 TP +chr20 62875172 62875556 2 2 3 0 True 3 3 0 0 TP +chr20 62986310 62986805 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63027997 63028166 2 2 1 0 True 4 4 0 0 TP +chr20 63028876 63029402 2 2 0 1 True 2 2 0 0 TP +chr20 63049033 63049412 3 3 1 0 True 2 2 0 0 TP +chr20 63068409 63068799 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63103249 63103492 1 1 0 0 False 1 1 0 0 TP +chr20 63156767 63157325 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63158183 63158726 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63167387 63167627 2 2 1 0 True 3 3 0 0 TP +chr20 63221480 63221876 1 1 2 1 True 2 2 0 0 TP +chr20 63235329 63235450 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63294079 63294266 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63303655 63304858 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63334892 63335504 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63361274 63361471 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63372065 63372691 2 2 1 0 True 2 2 0 0 TP +chr20 63450491 63450613 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63486763 63487416 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63491589 63493064 1 1 3 1 True 4 4 0 0 TP +chr20 63559288 63559963 1 1 4 1 True 4 4 0 0 TP +chr20 63641779 63642135 1 1 2 1 True 2 2 0 0 TP +chr20 63669579 63670496 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63693325 63693884 1 1 6 1 True 10 10 0 0 TP +chr20 63770912 63771103 0 0 0 2 False 0 0 0 2 FP +chr20 63824631 63825144 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP +chr20 63948514 63948758 2 2 1 1 True 3 3 0 0 TP +chr20 64090704 64091389 0 0 0 2 False 0 0 0 2 FP +chr20 64096658 64097164 0 0 0 2 False 0 0 0 2 FP +chr20 64125109 64127974 3 3 3 0 True 12 12 0 0 TP +chr20 64131804 64133955 5 5 8 1 True 24 24 0 0 TP +chr20 64134883 64136386 3 3 1 0 True 4 4 0 0 TP +chr20 64173409 64176529 4 4 7 3 True 18 18 0 0 TP +chr20 64233048 64233545 2 2 0 0 False 2 2 0 0 TP diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/refine.variant_summary.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/refine.variant_summary.json index b3389dcf..16f15c2b 100644 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/refine.variant_summary.json +++ b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/refine.variant_summary.json @@ -1,17 +1,11 @@ { - "TP-base": 324, - "TP-comp": 324, - "FP": 31, - "FN": 69, - "precision": 0.9126760563380282, - "recall": 0.8244274809160306, - "f1": 0.8663101604278075, - "base cnt": 393, - "comp cnt": 355, - "TP-comp_TP-gt": 0, - "TP-comp_FP-gt": 0, - "TP-base_TP-gt": 0, - "TP-base_FP-gt": 0, - "gt_concordance": 0, - "gt_matrix": {} + "TP-base": 406, + "TP-comp": 406, + "FP": 11, + "FN": 0, + "precision": 0.973621103117506, + "recall": 1.0, + "f1": 0.9866342648845686, + "base cnt": 406, + "comp cnt": 417 } \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/summary.json b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/summary.json deleted file mode 100644 index 5e91bbcb..00000000 --- a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/summary.json +++ /dev/null @@ -1,32 +0,0 @@ -{ - "TP-base": 386, - "TP-comp": 386, - "FP": 65, - "FN": 201, - "precision": 0.8558758314855875, - "recall": 0.6575809199318569, - "f1": 0.7437379576107899, - "base cnt": 587, - "comp cnt": 451, - "TP-comp_TP-gt": 381, - "TP-comp_FP-gt": 5, - "TP-base_TP-gt": 381, - "TP-base_FP-gt": 5, - "gt_concordance": 0.9870466321243523, - "gt_matrix": { - "(1, 0)": { - "(0, 1)": 202, - "(1, 0)": 14, - "(1, 1)": 1 - }, - "(0, 1)": { - "(1, 0)": 144, - "(0, 1)": 12 - }, - "(1, 1)": { - "(1, 1)": 9, - "(1, 0)": 2, - "(0, 1)": 2 - } - } -} \ No newline at end of file diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-base.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-base.vcf.gz deleted file mode 100644 index da7dfb8e..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-base.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-base.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-base.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index 893b883b..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-base.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-comp.vcf.gz b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-comp.vcf.gz deleted file mode 100644 index 54f11a78..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-comp.vcf.gz and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-comp.vcf.gz.tbi b/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-comp.vcf.gz.tbi deleted file mode 100644 index 5cc5c220..00000000 Binary files a/repo_utils/answer_key/refine/refine_output_two/tp-comp.vcf.gz.tbi and /dev/null differ diff --git a/repo_utils/run_doctests.py b/repo_utils/run_doctests.py index 5857023f..e1279c06 100644 --- a/repo_utils/run_doctests.py +++ b/repo_utils/run_doctests.py @@ -11,8 +11,9 @@ from truvari import ( bench, comparisons, + msatovcf, utils, - vcf2df + vcf2df, ) from truvari.annotations import af_calc @@ -29,8 +30,9 @@ def tester(module): fails += tester(comparisons) fails += tester(utils) fails += tester(vcf2df) +fails += tester(msatovcf) fails += tester(af_calc) -fails ++ tester(bench) +fails += tester(bench) os.remove("log.txt") sys.exit(fails) diff --git a/repo_utils/setup_test.sh b/repo_utils/setup_test.sh index 67df8426..9f3bbda9 100644 --- a/repo_utils/setup_test.sh +++ b/repo_utils/setup_test.sh @@ -7,7 +7,10 @@ COVERAGE_RCFILE=.coveragerc truv="coverage run --concurrency=multiprocessing,thread -p -m truvari.__main__" # Fake MAFFT so we don't have to rely on it in github actions -export PATH=$INDIR/external/fake_mafft/:$PATH +if [ -z "$PHAB_WRITE_MAFFT" ] +then + export PATH=$INDIR/external/fake_mafft/:$PATH +fi # ------------------------------------------------------------ # test helpers # ------------------------------------------------------------ @@ -20,7 +23,7 @@ sort_vcf() { fn_md5() { fn=$1 # simple md5sum checking - md5sum $fn | cut -f1 -d\ + md5sum $fn | cut -f1 -d\ } info_tests() { diff --git a/repo_utils/sub_tests/anno.sh b/repo_utils/sub_tests/anno.sh index c9806d66..961c3c4d 100644 --- a/repo_utils/sub_tests/anno.sh +++ b/repo_utils/sub_tests/anno.sh @@ -54,7 +54,7 @@ fi # grm run test_anno_grm \ - $truv anno grm -i $INDIR/variants/input2.vcf.gz -r $REF -o $OD/grm.jl + $truv anno grm -i $INDIR/variants/input2.vcf.gz -r $REF -o $OD/grm.jl -t 2 if [ $test_anno_grm ]; then assert_exit_code 0 df_check test_anno_grm $ANSDIR/anno/grm.jl $OD/grm.jl diff --git a/repo_utils/sub_tests/collapse.sh b/repo_utils/sub_tests/collapse.sh index e927b31f..347a0a18 100644 --- a/repo_utils/sub_tests/collapse.sh +++ b/repo_utils/sub_tests/collapse.sh @@ -73,3 +73,13 @@ run test_collapse_badparams $truv collapse -i nofile.vcf -c nofile.aga -f notref if [ $test_collapse_badparams ]; then assert_exit_code 100 fi + +run test_collapse_median $truv collapse -f $INDIR/references/reference.fa \ + -i $INDIR/variants/input1.vcf.gz \ + -o $OD/input1_median_collapsed.vcf \ + -c $OD/input1_median_removed.vcf \ + --median-info +if [ $test_collapse_median ]; then + collapse_assert 1_median +fi + diff --git a/repo_utils/sub_tests/phab.sh b/repo_utils/sub_tests/phab.sh index fbb8c4e9..683f3e74 100644 --- a/repo_utils/sub_tests/phab.sh +++ b/repo_utils/sub_tests/phab.sh @@ -1,18 +1,27 @@ # ------------------------------------------------------------ # phab # ------------------------------------------------------------ -run test_phab $truv phab -k $OD/phab_result \ - -o $OD/phab_result.vcf.gz \ +run test_phab $truv phab -o $OD/phab_result.vcf.gz \ -b $INDIR/variants/phab_base.vcf.gz \ -c $INDIR/variants/phab_comp.vcf.gz \ -f $INDIR/references/phab_ref.fa \ - -r chr1:700-900 + -r chr1:700-900 --align mafft if [ $test_phab ]; then assert_exit_code 0 assert_equal $(fn_md5 $ANSDIR/phab/phab_result.vcf.gz) $(fn_md5 $OD/phab_result.vcf.gz) fi +run test_phab_wfa $truv phab -o $OD/phab_result_wfa.vcf.gz \ + -b $INDIR/variants/phab_base.vcf.gz \ + -c $INDIR/variants/phab_comp.vcf.gz \ + -f $INDIR/references/phab_ref.fa \ + -r chr1:700-900 --align wfa +if [ $test_phab_wfa ]; then + assert_exit_code 0 + assert_equal $(fn_md5 $ANSDIR/phab/phab_result_wfa.vcf.gz) $(fn_md5 $OD/phab_result_wfa.vcf.gz) +fi + run test_phab_badparams $truv phab -o $OD/phab_result\ -b doesntexist.vcf \ -c alsobad.vcf \ diff --git a/repo_utils/sub_tests/refine.sh b/repo_utils/sub_tests/refine.sh index c8224068..e846b5ea 100644 --- a/repo_utils/sub_tests/refine.sh +++ b/repo_utils/sub_tests/refine.sh @@ -6,7 +6,7 @@ run test_refine_one $truv bench -b $INDIR/refine_data/hg002_base.vcf.gz \ --includebed $INDIR/refine_data/h1_hc_tr_hg002.bed \ -s 5 -o $OD/refine_output_one -run test_refine_one $truv refine -k -u -f $INDIR/refine_data/chr20.fa.gz $OD/refine_output_one +run test_refine_one $truv refine -u -f $INDIR/refine_data/chr20.fa.gz $OD/refine_output_one if [ $test_refine_one ]; then assert_exit_code 0 @@ -23,7 +23,7 @@ run test_refine_two $truv bench -b $INDIR/refine_data/hg002_base.vcf.gz \ --includebed $INDIR/refine_data/h1_hc_tr_hg002.bed \ -s 5 -o $OD/refine_output_two -run test_refine_two $truv refine -k -I -r $INDIR/refine_data/h2_hc_tr_hg002.bed \ +run test_refine_two $truv refine -u -U -r $INDIR/refine_data/h2_hc_tr_hg002.bed \ -f $INDIR/refine_data/chr20.fa.gz \ $OD/refine_output_two @@ -36,3 +36,22 @@ if [ $test_refine_two ]; then assert_equal $(fn_md5 $ANSDIR/refine/refine_output_two/refine.region_summary.json) \ $(fn_md5 $OD/refine_output_two/refine.region_summary.json) fi + +run test_refine_three $truv bench -b $INDIR/refine_data/hg002_base.vcf.gz \ + -c $INDIR/refine_data/hg002_comp.vcf.gz \ + --includebed $INDIR/refine_data/h1_hc_tr_hg002.bed \ + -s 5 -o $OD/refine_output_three + +run test_refine_three $truv refine --recount -U -r $OD/refine_output_three/candidate.refine.bed \ + -f $INDIR/refine_data/chr20.fa.gz \ + $OD/refine_output_three + +if [ $test_refine_three ]; then + assert_exit_code 0 + assert_equal $(fn_md5 $ANSDIR/refine/refine_output_three/refine.regions.txt) \ + $(fn_md5 $OD/refine_output_three/refine.regions.txt) + assert_equal $(fn_md5 $ANSDIR/refine/refine_output_three/refine.variant_summary.json) \ + $(fn_md5 $OD/refine_output_three/refine.variant_summary.json) + assert_equal $(fn_md5 $ANSDIR/refine/refine_output_three/refine.region_summary.json) \ + $(fn_md5 $OD/refine_output_three/refine.region_summary.json) +fi diff --git a/repo_utils/test_files/external/consensus_tester.py b/repo_utils/test_files/external/consensus_tester.py new file mode 100644 index 00000000..f1f4fd15 --- /dev/null +++ b/repo_utils/test_files/external/consensus_tester.py @@ -0,0 +1,14 @@ +import sys +import pysam +from truvari.phab import extract_haplotypes + +ref_fn = "ref.fa" +vcf_fn = sys.argv[1] +v = pysam.VariantFile(vcf_fn) + +for sample in v.header.samples: + x = extract_haplotypes((vcf_fn, sample, False), ref_fn) + print(x[0]) + print(x[1]) + + diff --git a/repo_utils/test_files/external/fakeRM.py b/repo_utils/test_files/external/fakeRM.py index f1b8125c..3c9cac56 100755 --- a/repo_utils/test_files/external/fakeRM.py +++ b/repo_utils/test_files/external/fakeRM.py @@ -1,4 +1,4 @@ -#!/bin/env python3 +#!/usr/bin/env python3 import sys ans = """ bit perc perc perc query position in query matching repeat position in repeat score div. del. ins. sequence begin end (left) repeat class/family begin end (left) diff --git a/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/README.md b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/README.md index ef43558c..d977f1c5 100644 --- a/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/README.md +++ b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/README.md @@ -5,12 +5,5 @@ that easy to install, especially on the instances that the github actions run on This works by saving real mafft results and using this fake mafft to simply lookup what the correct result should be. -Build the results by first soft-linking the directory where the phab results sit with `ln -s` - -Next, run `python make_fake_mafft_results.py soft-link-dir/haps.fa soft-link-dir/*/haps.fa > mafft_results.json` - -This script will warn you when there are conflicting hashes. I assume that's okay because identical inputs make -identical outputs? - -Also, be sure in the ssshtest to update the $PATH to point to this directory so that `mafft` is found in the -environment. See `sub_tests/phab.sh` for an example +Build the results by running the ssshtest by setting the environment variable `PHAB_WRITE_MAFFT=1`. +This will make files named `fm_.msa` into `repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/`. diff --git a/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_02b73a4f2fb9c7243d2ae74002dc5b27.msa b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_02b73a4f2fb9c7243d2ae74002dc5b27.msa new file mode 100644 index 00000000..b67a5751 --- /dev/null +++ b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_02b73a4f2fb9c7243d2ae74002dc5b27.msa @@ -0,0 +1,55 @@ +>syndip_1_chr20:16395049-16395522 +acagtcgtggacagcaaagctaaggctcagtacaacaaagggcatacccctgtcatcggt +gtcttcttactctctccctaatgtgatgtattcatcctcccagtttagtcaaggcagaaa +ggagatgaggaaggggagaggaggggagaggagggaagaggaggggaggggaggggagag +gaggagaggggaggagaggggaggccaagggaggggaggggaggggaggagaggggaggc +caagggaggggaggggaggggaggagaggggaggccaagggaggggaggggaggggagga 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b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_047c63d2654e7637150b4279117c89de.msa @@ -0,0 +1,85 @@ +>syndip_1_chr20:62360090-62360813 +aaggacatttccccaccccactccagggagtccctgcccccaccctgaccaaggctggca +gccccctggcctaggccgagacaggggccttggtagatacatccacgtggtcaggaaagt +gggtgagaaggaaggaagacggtgcaggtgtggagggaggaatgagcagacaggtggaca +gatggatggaaacaaggaataaagggtgggtgctgcataggtaggggggtgggtgggtgg +atggatgggtagggggtgggtgggtggatacgttgggggtgggtgggtgggtgggtcagc +aggcagagggatgggataggataggtgggtgggtgggtggatagggagggggtggggtgg +gtgcataggtaggggggtggatgggtcagcaggcagcgggatgggataggataggtgggt +gggtggagggatagatgggtggtgggtgggtggagggatagatgggtgggtgggtgggta +gaaggataggtaggtgggtgggtgggtggatggataggtggatgggtgggtggaggaata +gatgggtgggtgggtgggtgggtggatggataggtgggtgggtgggtggagggatagatg +ggtgggtggatgggtgggtggagggatagatgggtggtgggtgggtggagggatagatgg +gtgggtgggtgggtagaaggataggtaggtgggtgggtgggtggatggataggtgggtgg +gtgggtggaggaata--------gatgggtgggtggatgggtgggtggagggatagatgg 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b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_05d37467dfbfe82df764ccf557e66822.msa @@ -0,0 +1,75 @@ +>syndip_1_chr20:50775444-50776124 +tgaacaaagtgaactaatagtagttcacgaaatctactggtttataatgtcacataccaa +aggcttgtgtctttaaatctatctctagacttggtattctgctttctcattctgtctctc +caaagatttcc--------------------atatatatatatatatatatataaatata +aatatattctatatattcatatatatatattctatatattcatatatataaatatattct +atatattcatatatataaatatattctatatattcatatataaatatattccatatatat +aaatatattccatatatttatatataaatatatatcatatatttatatataaatatatat +catatatttatatataaatatatatcatatatttatatataaatatatatcatatattta +tatataaatatatatcatatatttatatataaatatatatcatatatttatatataatat +atatcatatattatatataaatatatatcatatatttatatataaatatatatcatatat +taatatatatcatatatttatatattaatatatatcatatatttatatattaatatatat +catatatttatatataaatatatatcatatatttatatataaatatatatctacattttt +tgagacagagtctggctctgtcaccccagctggagtgcagtggtacgatctcagctcatt +gcaacctccacctcccaggttcaagcgattctcgtgcctcagcctccatagtagctggaa +tt +>syndip_2_chr20:50775444-50776124 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diff --git a/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_7ef060f5be4ce0075857e188d7852082.msa b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_7ef060f5be4ce0075857e188d7852082.msa new file mode 100644 index 00000000..bfe7a627 --- /dev/null +++ b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_7ef060f5be4ce0075857e188d7852082.msa @@ -0,0 +1,4375 @@ +>HG002_1_chr1:600-1000 +ctcccagctaatttatatatataatatata--taatatataat----------------- +-------------------------------------------tatattatatatta--- +------------------------------------------------------------ +-------------------tatattaatatataattatattatatattatatataaatat +ataatgtattatacatatataattatataaattatgtatgtattatataattttatatat +gtatatatatgtttatatatgtatatataattatatatgtattataatgtattatataat +tgtataatataatatataataatataatatataattatttattataatatataattatat +aatatataattatattattataat------------------------------------ +-atataat--tatatataattatatatataattaattataattaattatatttatatat- 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+agggattgcagggactgcagggactgcagggattgcagggactgcagggactgcagggac +tgcagggactgcagggactgcagggactgcagggattgcagggattgcagggattgcagg +gattgcagggactgcagggactgcagggactgcagggactgcagggactgcagggactgc +agggattgcagggattgcagggattgcagggattgcagggattgcagggactgcagggac +tgcagggactgcagggactgcagggattgcagggattgcagggattgcagggattgcagg +gactgcagggactgcagggattgcagggattgcagggattgcagggattgcagggattgc +agggattgcagggactgcagggactgcagggactgcagggattgcagggattgcagggat +tgcagggattgcagggactgcagggactgcagggattgcagggattgcagggattgcagg +gattgcagggactgcagggcctgcattgctcttgcagcaccacccgcctccgtggccacc +ttcagcagtgagacaatgcaggctctgctacaagaggtgcttactgggctctgctctggt +gaggagaggcctcgcctggcagccagacagagtcccagcagggcaagatgaaaattcggg +gccctcgttcaaacagcaagagaaggctctttccttccttccagcgcccctccctgcacc +t +>p:HG002_2_chr20:63221380-63221977 +tcccactgcagagaactgtcatctgcctgtaagtaccagtgccaggtgctctggggccga +tgtctccgttagccccaaggtggaggctcagggagcagatgtgagcgtgccttgctcatc +gcagtagcttc------------------------------------------------- +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +--------------------------------------ggactgcagggactgcagggat +tgcagggactgcagggattgcagggactgcagggattgcagggattgcagggattgcagg +gattgcagggactgcagggactgcattgctcttgcagcaccacccgcctccgtggccacc +ttcagcagtgagacaatgcaggctctgctacaagaggtgcttactgggctctgctctggt +gaggagaggcctcgcctggcagccagacagagtcccagcagggcaagatgaaaattcggg +gccctcgttcaaacagcaagagaaggctctttccttccttccagcgcccctccctgcacc +t +>ref_chr20:63221380-63221977 +tcccactgcagagaactgtcatctgcctgtaagtaccagtgccaggtgctctggggccga +tgtctccgttagccccaaggtggaggctcagggagcagatgtgagcgtgccttgctcatc +gcagtagcttc------------------------------------------------- +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +------------------------------------------------------------ +--------------ggactgcagggattgcagggactgcagggattgcagggattgcagg +gattgcagggactgcagggattgcagggactgcagggactgcagggactgcagggactgc +agggactgcagggattgcagggattgcagggattgcagggactgcagggattgcagggac +tgcagggactgcagggattgcagggactgcagggactgcagggactgcagggattgcagg +gattgcagggactgcagggactgcattgctcttgcagcaccacccgcctccgtggacacc +ttcagcagtgagacaatgcaggctctgctacaagaggtgcttactgggctctgctctggt +gaggagaggcctcgcctggcagccagacagagtcccagcagggcaagatgaaaattcggg +gccctcgttcaaacagcaagagaaggctctttccttccttccagcgcccctccctgcacc +t diff --git a/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/mafft b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/mafft index 004e1d31..4e757f74 100755 --- a/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/mafft +++ b/repo_utils/test_files/external/fake_mafft/mafft @@ -7,13 +7,15 @@ import sys import json import hashlib -fn = sys.argv[-1] -sys.stderr.write(f"Running fake MAFFT for {fn}\n") +sys.stderr.write(f"Running fake MAFFT\n") m_dir = os.path.dirname(os.path.realpath(__file__)) -lookup = json.load(open(os.path.join(m_dir, "mafft_results.json"), 'r')) -with open(fn, 'r') as fh: - data = fh.read() - m_key = hashlib.md5(data.encode('utf-8')).hexdigest() - with open(os.path.join(m_dir, lookup[m_key])) as result: - sys.stdout.write(result.read()) +stdin = sys.stdin.read() +md5sum = hashlib.md5(stdin.encode()).hexdigest() +fn = os.path.join(m_dir, f"lookup/fm_{md5sum}.msa") + +#if not os.path.exists(fn): +# with open("delme.txt", 'w') as fout: +# fout.write(stdin) +with open(fn) as result: + sys.stdout.write(result.read()) diff --git a/repo_utils/test_files/scripts/make_anno.sh b/repo_utils/test_files/scripts/make_anno.sh index 5f4667bd..a52fe311 100644 --- a/repo_utils/test_files/scripts/make_anno.sh +++ b/repo_utils/test_files/scripts/make_anno.sh @@ -1,10 +1,11 @@ -truvari anno hompct -i multi.vcf.gz \ - | truvari anno remap -H 10 -r reference.fa \ - | truvari anno gcpct -r reference.fa \ +in_file=$1 +ref=$2 +truvari anno hompct -i $in_file \ + | truvari anno remap -H 10 -r $ref \ + | truvari anno gcpct -r $ref \ | truvari anno gtcnt \ | truvari anno numneigh \ | truvari anno svinfo \ | truvari anno dpcnt \ | truvari anno lcr \ - | vcf-sort \ - | bgzip > hold.vcf.gz + | bcftools sort -O z -o hold.vcf.gz diff --git a/setup.py b/setup.py index b5443a08..ed497497 100644 --- a/setup.py +++ b/setup.py @@ -61,11 +61,12 @@ def _get_repo_hash(): ] }, install_requires=[ - "rich==12.5.1", + "pywfa>=0.5.1", + "rich>=12.5.1", "edlib>=1.3.9", "pysam>=0.15.2", "intervaltree>=3.0.2", - "joblib>=1.0.1", + "joblib>=1.2.0", "numpy>=1.23.3", "pytabix>=0.1", "bwapy>=0.1.4", diff --git a/truvari/__init__.py b/truvari/__init__.py index be133a7f..f127664a 100644 --- a/truvari/__init__.py +++ b/truvari/__init__.py @@ -38,7 +38,6 @@ :meth:`overlap_percent` :meth:`overlaps` :meth:`phab` -:meth:`phab_multi` :meth:`reciprocal_overlap` :meth:`ref_ranges` :meth:`seqsim` @@ -53,7 +52,6 @@ :meth:`cmd_exe` :meth:`consolidate_phab_vcfs` :meth:`count_entries` -:meth:`fchain` :meth:`file_zipper` :meth:`help_unknown_cmd` :meth:`make_temp_filename` @@ -87,7 +85,7 @@ :data:`truvari.SZBINTYPE` """ -__version__ = '4.0.0' +__version__ = '4.1.0' from truvari.annotations.af_calc import ( @@ -133,18 +131,12 @@ file_zipper ) -from truvari.msa2vcf import ( +from truvari.msatovcf import ( msa2vcf ) -from truvari.pipeline import ( - fchain -) - from truvari.phab import ( phab, - phab_multi, - consolidate_phab_vcfs ) from truvari.region_vcf_iter import ( diff --git a/truvari/anno.py b/truvari/anno.py index 6b385953..62ce7592 100644 --- a/truvari/anno.py +++ b/truvari/anno.py @@ -6,35 +6,40 @@ import truvari.annotations as tannos ANNOS = { - "addid": ("Set ID field", tannos.addid_main), - "bpovl": ("Annotation Intersection", tannos.bpovl_main), - "density": ("Variant Density", tannos.density_main), - "dpcnt": ("Call Depth Counts", tannos.dpcnt_main), - "gcpct": ("GC Percent", tannos.gcpct_main), - "grm": ("Mappability", tannos.grm_main), - "grpaf": ("Sample Group Allele Frequency", tannos.grpaf_main), - "gtcnt": ("Genotype Counts", tannos.gtcnt_main), - "hompct": ("Homozygous Percent", tannos.hompct_main), - "lcr": ("Low-complexity Regions", tannos.lcr_main), - "numneigh": ("Number of Neighbors", tannos.numneigh_main), - "remap": ("Allele Remapping", tannos.remap_main), - "repmask": ("Repeats", tannos.rmk_main), - "svinfo": ("SVINFO Fields", tannos.svinfo_main), - "trf": ("Tandem Repeats", tannos.trf_main) - } - - -USAGE = "Truvari annotations:\n" + "\n".join([f" [bold][cyan]{k:9}[/][/] {t[0]}" for k,t in ANNOS.items()]) + "addid": ("Set ID field", tannos.addid_main), + "bpovl": ("Annotation Intersection", tannos.bpovl_main), + "density": ("Variant Density", tannos.density_main), + "dpcnt": ("Call Depth Counts", tannos.dpcnt_main), + "gcpct": ("GC Percent", tannos.gcpct_main), + "grm": ("Mappability", tannos.grm_main), + "grpaf": ("Sample Group Allele Frequency", tannos.grpaf_main), + "gtcnt": ("Genotype Counts", tannos.gtcnt_main), + "hompct": ("Homozygous Percent", tannos.hompct_main), + "lcr": ("Low-complexity Regions", tannos.lcr_main), + "numneigh": ("Number of Neighbors", tannos.numneigh_main), + "remap": ("Allele Remapping", tannos.remap_main), + "repmask": ("Repeats", tannos.rmk_main), + "svinfo": ("SVINFO Fields", tannos.svinfo_main), + "trf": ("Tandem Repeats", tannos.trf_main) +} + + +USAGE = "Truvari annotations:\n" + \ + "\n".join( + [f" [bold][cyan]{k:9}[/][/] {t[0]}" for k, t in ANNOS.items()]) + class ArgumentParser(argparse.ArgumentParser): """ Custom ArgumentParser """ + def _print_message(self, message, file=None): """ pretty print """ console = Console(stderr=True) console.print(message, highlight=False) + def parseArgs(args): """ Argument parsing diff --git a/truvari/annotations/addid.py b/truvari/annotations/addid.py index b9bb1c08..4095d1a1 100644 --- a/truvari/annotations/addid.py +++ b/truvari/annotations/addid.py @@ -6,6 +6,7 @@ import truvari + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -29,6 +30,7 @@ def get_idx(line): ret.append(line.index('\t', ret[-1] + 1)) return ret + def addid_main(cmdargs): """ Main method @@ -43,7 +45,7 @@ def addid_main(cmdargs): fout.write(line) continue tabs = get_idx(line) - new_id = line[:tabs[1]].replace('chr','') + hex(cnt) + new_id = line[:tabs[1]].replace('chr', '') + hex(cnt) fout.write(line[:tabs[2] + 1]) fout.write(new_id) fout.write(line[tabs[3]:]) diff --git a/truvari/annotations/af_calc.py b/truvari/annotations/af_calc.py index 3ffd39ea..68297c8d 100644 --- a/truvari/annotations/af_calc.py +++ b/truvari/annotations/af_calc.py @@ -4,8 +4,6 @@ (https://samtools.github.io/bcftools/) Results are within 1e-6 difference of bcftools +fill_tags """ -from collections import Counter - import numpy as np @@ -73,6 +71,7 @@ def calc_hwe(nref, nalt, nhet): p_hwe = min(probs[probs > probs[nhet]].sum(), 1) return p_exc_het, 1 - p_hwe + def calc_af(gts): """ Calculate allele annotations for a list of genotypes @@ -85,34 +84,54 @@ def calc_af(gts): | MAF - minor allele frequency | ExcHet - excess heterozygosity | HWE - hardy weinberg equilibrium - | AC - allele count for GT 0 and 1 + | AC - allele count for GT 1 | MAC - minor allele count | AN - number of called alleles + | N_HEMI - Number of partial genotypes (length of 1 or a single missing) + | N_HOMREF - homozygous reference GT count + | N_HET - heterozygous GT count + | N_HOMALT - homozygous alternate GT count + | N_MISS - Number of missing genotypes (all .) :rtype: dict """ - an = 0 - n_het = 0 - cnt = Counter() # 0 or 1 allele counts + ret = {"AF": 0, "MAF": 0, "ExcHet": 0, "HWE": 0, "MAC": 0, "AC": [0, 0], "AN": 0, + "N_HEMI": 0, "N_HOMREF": 0, "N_HET": 0, "N_HOMALT": 0, "N_MISS": 0} for g in gts: if len(g) > 2: continue for j in g: if j is not None: - an += 1 - cnt[j] += 1 + ret["AN"] += 1 + ret["AC"][j] += 1 if len(g) == 2: - n_het += 1 if g[0] != g[1] and None not in g else 0 - - if an == 0: - return {"AF": 0, "MAF": 0, "ExcHet": 0, "HWE": 0, "MAC": 0, "AC": [0, 0], "AN": 0} - af = cnt[1] / an - srt = [(v, k) for k, v in sorted(cnt.items(), key=lambda item: item[1])] - ac = [cnt[_] for _ in [0, 1]] - mac = srt[0][0] - maf = 1 - (srt[-1][0] / an) + if g[0] == g[1]: + if g[0] == 0: + ret["N_HOMREF"] += 1 + elif g[0] is None: + ret["N_MISS"] += 1 + else: + ret["N_HOMALT"] += 1 + else: + if g[0] is None or g[1] is None: + ret["N_HEMI"] += 1 + else: + ret["N_HET"] += 1 + else: + if g[0] is None: + ret["N_MISS"] += 1 + else: + ret["N_HEMI"] += 1 + + if ret["AN"] == 0: + return ret + ret["AF"] = ret["AC"][1] / ret["AN"] + ret["MAC"] = min(ret["AC"]) + ret["MAF"] = ret["MAC"] / ret["AN"] + + ret["ExcHet"], ret["HWE"] = calc_hwe( + ret["AC"][0], ret["AC"][1], ret["N_HET"]) + return ret - p_exc_het, p_hwe = calc_hwe(cnt[0], cnt[1], n_het) - return {"AF": af, "MAF": maf, "ExcHet": p_exc_het, "HWE": p_hwe, "MAC": mac, "AC": ac, "AN": an} def allele_freq_annos(entry, samples=None): """ @@ -138,7 +157,7 @@ def allele_freq_annos(entry, samples=None): >>> import pysam >>> v = pysam.VariantFile('repo_utils/test_files/variants/multi.vcf.gz') >>> truvari.allele_freq_annos(next(v)) - {'AF': 0.5, 'MAF': 0.5, 'ExcHet': 1.0, 'HWE': 1.0, 'MAC': 1, 'AC': [1, 1], 'AN': 2} + {'AF': 0.5, 'MAF': 0.5, 'ExcHet': 1.0, 'HWE': 1.0, 'MAC': 1, 'AC': [1, 1], 'AN': 2, 'N_HEMI': 0, 'N_HOMREF': 0, 'N_HET': 1, 'N_HOMALT': 0, 'N_MISS': 2} """ if samples is None: samples = list(entry.samples.keys()) diff --git a/truvari/annotations/bpovl.py b/truvari/annotations/bpovl.py index d4dcdba3..bdaab2bb 100644 --- a/truvari/annotations/bpovl.py +++ b/truvari/annotations/bpovl.py @@ -65,6 +65,7 @@ def bpovl_main(cmdargs): in_vcf = pysam.VariantFile(args.input) anno_tree, anno_cnt = truvari.build_anno_tree(args.anno, *args.anno_psets) logging.info("Loaded %d annotations", anno_cnt) + def _transform(): hit_cnt = 0 for entry in in_vcf: diff --git a/truvari/annotations/density.py b/truvari/annotations/density.py index ebc4d996..bab723ed 100644 --- a/truvari/annotations/density.py +++ b/truvari/annotations/density.py @@ -11,6 +11,7 @@ import truvari + def parse_args(args): """ Parse arguments @@ -27,12 +28,15 @@ def parse_args(args): help="Mask bed file") parser.add_argument("-w", "--windowsize", type=truvari.restricted_int, default=10000, help="Window size (%(default)s)") + parser.add_argument("-s", "--stepsize", type=truvari.restricted_int, default=10000, + help="Window step size (%(default)s)") parser.add_argument("-t", "--threshold", type=float, default=3, help="std for identifying 'dense' regions (%(default)s)") args = parser.parse_args(args) truvari.setup_logging(show_version=True) return args + def density_main(args): """ Main @@ -59,8 +63,9 @@ def density_main(args): cnt = 0 for chrom in tree: for intv in tree[chrom]: - for i in range(intv.begin, intv.end, args.windowsize): - new_tree[chrom].addi(i, min(intv.end, i + args.windowsize), data=cnt) + for i in range(intv.begin, intv.end, args.stepsize): + new_tree[chrom].addi( + i, min(intv.end, i + args.windowsize), data=cnt) cnt += 1 logging.info("Made %d %dbp windows", cnt, args.windowsize) tree = new_tree @@ -85,11 +90,13 @@ def density_main(args): desc = data["count"].describe() logging.info("Summary\n%s", str(desc)) hs_threshold = desc["mean"] + (args.threshold * desc["std"]) - logging.info("Setting threshold %f * SD = %f", args.threshold, hs_threshold) + logging.info("Setting threshold %f * SD = %f", + args.threshold, hs_threshold) data["anno"] = None data.loc[data["count"] == 0, "anno"] = "sparse" data.loc[data["count"] > hs_threshold, "anno"] = "dense" - logging.info("Density Counts\n%s", str(data["anno"].value_counts(dropna=False))) + logging.info("Density Counts\n%s", str( + data["anno"].value_counts(dropna=False))) joblib.dump(data, args.output) diff --git a/truvari/annotations/dpcnt.py b/truvari/annotations/dpcnt.py index bf627e1a..ee309282 100644 --- a/truvari/annotations/dpcnt.py +++ b/truvari/annotations/dpcnt.py @@ -9,6 +9,7 @@ import pysam import truvari + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -34,12 +35,14 @@ def edit_header(my_vcf, bins, add_ad=False): Add INFO for new field to vcf """ header = my_vcf.header.copy() - desc = 'Description="Count of samples with >= ' + ",".join([f"{_}x" for _ in bins][:-1]) + '">' + desc = 'Description="Count of samples with >= ' + \ + ",".join([f"{_}x" for _ in bins][:-1]) + '">' header.add_line('##INFO=')) return header + def add_lcr(vcf, n_header): """ Adds LCR to each entry in VCF and yields them @@ -70,12 +74,14 @@ def add_lcr(vcf, n_header): if not n_header: n_header = edit_header(vcf) for entry in vcf: - seq = entry.alts[0] if len(entry.alts[0]) > len(entry.ref) else entry.ref + seq = entry.alts[0] if len(entry.alts[0]) > len( + entry.ref) else entry.ref score = sequence_entropy(seq) entry.translate(n_header) entry.info["LCR"] = score yield entry + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -89,6 +95,7 @@ def parse_args(args): truvari.setup_logging(show_version=True) return parser.parse_args(args) + def lcr_main(cmdargs): """ Main diff --git a/truvari/annotations/remap.py b/truvari/annotations/remap.py index 64f789e1..8a40cf51 100644 --- a/truvari/annotations/remap.py +++ b/truvari/annotations/remap.py @@ -123,7 +123,8 @@ def annotate_entry(self, entry): remap, hits = self.remap_entry(entry) entry.info["REMAP"] = remap if self.anno_hits and hits: - entry.info["REMAPHits"] = [_[1] for _ in hits[-self.anno_hits:]] + entry.info["REMAPHits"] = [_[1] + for _ in hits[-self.anno_hits:]] return entry def annotate_vcf(self): diff --git a/truvari/annotations/repmask.py b/truvari/annotations/repmask.py index 8ddac84f..2decf71b 100644 --- a/truvari/annotations/repmask.py +++ b/truvari/annotations/repmask.py @@ -67,7 +67,7 @@ def extract_seqs(self): Create the fasta file of all the sequences Returns the fasta file name """ - ret = tempfile.NamedTemporaryFile(mode='w', delete=False) # pylint: disable=consider-using-with + ret = tempfile.NamedTemporaryFile(mode='w', delete=False) # pylint: disable=consider-using-with tot_cnt = 0 cnt = 0 cntbp = 0 diff --git a/truvari/annotations/svinfo.py b/truvari/annotations/svinfo.py index 9c4525ec..03404256 100644 --- a/truvari/annotations/svinfo.py +++ b/truvari/annotations/svinfo.py @@ -34,6 +34,7 @@ def edit_header(header): '##INFO=') return header + def add_svinfo(entry, min_size=0, n_header=None): """ Add svinfo @@ -47,6 +48,7 @@ def add_svinfo(entry, min_size=0, n_header=None): entry.info["SVTYPE"] = svtype.name entry.info["SVLEN"] = sz + def svinfo_main(cmdargs): """ Main method diff --git a/truvari/annotations/trf.py b/truvari/annotations/trf.py index 965680c7..91a88362 100644 --- a/truvari/annotations/trf.py +++ b/truvari/annotations/trf.py @@ -7,20 +7,17 @@ import sys import json import math -import types import shutil import logging import argparse +import functools import multiprocessing from io import StringIO -from functools import cmp_to_key import pysam import tabix import truvari -trfshared = types.SimpleNamespace() - try: from setproctitle import setproctitle # pylint: disable=import-error,useless-suppression except ModuleNotFoundError: @@ -28,6 +25,7 @@ def setproctitle(_): """ dummy function """ return + def compare_scores(a, b): """ sort annotations @@ -50,7 +48,10 @@ def compare_scores(a, b): elif aspan < bspan: ret = -1 return ret -score_sorter = cmp_to_key(compare_scores) + + +score_sorter = functools.cmp_to_key(compare_scores) + class TRFAnno(): """ @@ -63,7 +64,8 @@ def __init__(self, region, reference, motif_similarity=0.90, buf=5): self.region = region self.reference = reference self.motif_similarity = motif_similarity - self.known_motifs = {_["repeat"]:_["copies"] for _ in self.region["annos"]} + self.known_motifs = {_["repeat"]: _["copies"] + for _ in self.region["annos"]} self.buffer = buf def make_seq(self, entry, svtype): @@ -75,8 +77,8 @@ def make_seq(self, entry, svtype): v_start = entry.start - self.region["start"] v_end = entry.stop - self.region["start"] - #if substr is None: - #substr = (0, len(self.reference)) + # if substr is None: + # substr = (0, len(self.reference)) up_seq = self.reference[:v_start] dn_seq = self.reference[v_end:] if svtype == "INS": @@ -93,7 +95,8 @@ def score_annotation(self, var_start, var_end, anno): Scores the annotation. Addes fields in place. if is_new, we calculate the diff """ - ovl_pct = truvari.overlap_percent(var_start, var_end, anno["start"] - self.buffer, anno["end"] + self.buffer) + ovl_pct = truvari.overlap_percent( + var_start, var_end, anno["start"] - self.buffer, anno["end"] + self.buffer) # has to have overlap if ovl_pct == 0: return None @@ -108,7 +111,8 @@ def score_annotation(self, var_start, var_end, anno): for known in self.region["annos"]: if truvari.sizesim(len(known["repeat"]), motif_len)[0] < self.motif_similarity: continue - sq = truvari.unroll_compare(known["repeat"], anno["repeat"], anno["start"] - known["start"]) + sq = truvari.unroll_compare( + known["repeat"], anno["repeat"], anno["start"] - known["start"]) if sq >= self.motif_similarity and sq > best_score: best_score = sq best_pos = known @@ -129,8 +133,8 @@ def del_annotate(self, entry, svlen, score_filter=True): scores = [] for anno in self.region["annos"]: # + 1 for anchor base - ovl_pct = truvari.overlap_percent(entry.start + 1, entry.stop, \ - anno["start"] - self.buffer, anno["end"] + self.buffer) + ovl_pct = truvari.overlap_percent(entry.start + 1, entry.stop, + anno["start"] - self.buffer, anno["end"] + self.buffer) if ovl_pct == 0: continue m_sc = dict(anno) @@ -208,8 +212,8 @@ def ins_estimate_anno(self, entry, score_filter=True): scores = [] best_score = {} for anno in self.region["annos"]: - ovl_pct = truvari.overlap_percent(entry.start + 1, entry.stop, \ - anno["start"] - self.buffer, anno["end"] + self.buffer) + ovl_pct = truvari.overlap_percent(entry.start + 1, entry.stop, + anno["start"] - self.buffer, anno["end"] + self.buffer) if ovl_pct == 0: continue @@ -219,7 +223,8 @@ def ins_estimate_anno(self, entry, score_filter=True): partial = int(copy_diff % 1 * anno["period"]) if partial: faux_seq += anno["repeat"][:partial] - sim = truvari.unroll_compare(faux_seq, entry.alts[0][1:], entry.start - anno["start"]) + sim = truvari.unroll_compare( + faux_seq, entry.alts[0][1:], entry.start - anno["start"]) if sim < self.motif_similarity: continue @@ -240,6 +245,7 @@ def ins_estimate_anno(self, entry, score_filter=True): return best_score return scores + def parse_trf_output(fn): """ Parse the outputs from TRF @@ -251,19 +257,19 @@ def parse_trf_output(fn): ("period", int), ("copies", float), ("consize", int), - ("pctmat", None), # int - ("pctindel", None), # int + ("pctmat", None), # int + ("pctindel", None), # int ("score", int), - ("A", None), # int - ("C", None), # int - ("G", None), # int - ("T", None), # int + ("A", None), # int + ("C", None), # int + ("G", None), # int + ("T", None), # int ("entropy", float), ("repeat", str), - ("unk1", None), # str - ("unk2", None), # str - ("unk3", None) # str - ] + ("unk1", None), # str + ("unk2", None), # str + ("unk3", None) # str + ] ret = {} with open(fn, 'r') as fh: @@ -275,7 +281,8 @@ def parse_trf_output(fn): ret[var_key] = [] continue - data = {x[0]: x[1](y) for x, y in zip(trf_cols, line.split(' ')) if x[1]} + data = {x[0]: x[1](y) for x, y in zip( + trf_cols, line.split(' ')) if x[1]} # correction to 0-based data["start"] -= 1 ret[var_key].append(data) @@ -311,6 +318,7 @@ def run_trf(fa_fn, executable="trf409.linux64", return parse_trf_output(tr_fn) + class AnnoStack(): """ Treat a list like a stack @@ -318,6 +326,7 @@ class AnnoStack(): We can pop from the stack based on vcf entry coordinates which will update self.tanno """ + def __init__(self, annos, ref, motif_sim): self.annos = annos self.ref = ref @@ -340,11 +349,12 @@ def build_from_top(self): self.tanno = None return cur_anno = self.annos.pop(0) - ref_seq = self.ref.fetch(cur_anno["chrom"], cur_anno["start"], cur_anno["end"]) + ref_seq = self.ref.fetch( + cur_anno["chrom"], cur_anno["start"], cur_anno["end"]) self.tanno = TRFAnno(cur_anno, ref_seq, self.motif_sim) -def process_ref_region(region): +def process_ref_region(region, args): """ Process a section of the reference. Tries to run TRF only once @@ -352,10 +362,11 @@ def process_ref_region(region): region = {"chrom": region[0], "start": region[1], "end": region[2]} - logging.debug(f"Starting region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") + logging.debug( + f"Starting region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") setproctitle(f"trf {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") - vcf = pysam.VariantFile(trfshared.args.input) + vcf = pysam.VariantFile(args.input) new_header = edit_header(vcf.header) out = StringIO() @@ -365,11 +376,10 @@ def process_ref_region(region): logging.debug("Skipping VCF fetch %s", e) return None - - m_stack = AnnoStack(list(iter_tr_regions(trfshared.args.repeats, + m_stack = AnnoStack(list(iter_tr_regions(args.repeats, (region["chrom"], region["start"], region["end"]))), - pysam.FastaFile(trfshared.args.reference), - trfshared.args.motif_similarity) + pysam.FastaFile(args.reference), + args.motif_similarity) batch = [] fa_fn = truvari.make_temp_filename(suffix=".fa") @@ -382,14 +392,14 @@ def process_ref_region(region): m_stack.pop(entry) # If we're out of annotations, ou not inside an annotation if m_stack.tanno is None or \ - not (entry.start >= m_stack.tanno.region["start"] \ - and entry.stop < m_stack.tanno.region["end"]): + not (entry.start >= m_stack.tanno.region["start"] + and entry.stop < m_stack.tanno.region["end"]): out.write(str(entry)) continue svtype = truvari.entry_variant_type(entry) svlen = truvari.entry_size(entry) - if svlen < trfshared.args.min_length or svtype not in [truvari.SV.DEL, truvari.SV.INS]: + if svlen < args.min_length or svtype not in [truvari.SV.DEL, truvari.SV.INS]: out.write(str(edit_entry(entry, None, new_header))) continue @@ -397,15 +407,17 @@ def process_ref_region(region): m_anno = m_stack.tanno.del_annotate(entry, svlen) out.write(str(edit_entry(entry, m_anno, new_header))) elif svtype == truvari.SV.INS: - m_anno = m_stack.tanno.ins_estimate_anno(entry) if not trfshared.args.no_estimate else None + m_anno = m_stack.tanno.ins_estimate_anno( + entry) if not args.no_estimate else None if m_anno: out.write(str(edit_entry(entry, m_anno, new_header))) else: batch.append((entry, m_stack.tanno)) - fa_out.write(f">{len(batch) - 1}\n{m_stack.tanno.make_seq(entry, 'INS')}\n") + fa_out.write( + f">{len(batch) - 1}\n{m_stack.tanno.make_seq(entry, 'INS')}\n") if batch: - annotations = run_trf(fa_fn, trfshared.args.executable, trfshared.args.trf_params) + annotations = run_trf(fa_fn, args.executable, args.trf_params) for key, (entry, tanno) in enumerate(batch): key = str(key) m_anno = None @@ -417,20 +429,23 @@ def process_ref_region(region): out.seek(0) setproctitle(f"trf {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") - logging.debug(f"Done region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") + logging.debug( + f"Done region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") return out.read() -def process_tr_region(region): + +def process_tr_region(region, args): """ Process vcf lines from a tr reference section """ - logging.debug(f"Starting region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") + logging.debug( + f"Starting region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") setproctitle(f"trf {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") - ref = pysam.FastaFile(trfshared.args.reference) + ref = pysam.FastaFile(args.reference) ref_seq = ref.fetch(region["chrom"], region["start"], region["end"]) - tanno = TRFAnno(region, ref_seq, trfshared.args.motif_similarity, trfshared.args.buffer) - vcf = pysam.VariantFile(trfshared.args.input) + tanno = TRFAnno(region, ref_seq, args.motif_similarity, args.buffer) + vcf = pysam.VariantFile(args.input) new_header = edit_header(vcf.header) out = StringIO() @@ -448,7 +463,7 @@ def process_tr_region(region): continue svtype = truvari.entry_variant_type(entry) svlen = truvari.entry_size(entry) - if svlen < trfshared.args.min_length or svtype not in [truvari.SV.DEL, truvari.SV.INS]: + if svlen < args.min_length or svtype not in [truvari.SV.DEL, truvari.SV.INS]: out.write(str(edit_entry(entry, None, new_header))) continue @@ -456,7 +471,8 @@ def process_tr_region(region): m_anno = tanno.del_annotate(entry, svlen) out.write(str(edit_entry(entry, m_anno, new_header))) elif svtype == truvari.SV.INS: - m_anno = tanno.ins_estimate_anno(entry) if not trfshared.args.no_estimate else None + m_anno = tanno.ins_estimate_anno( + entry) if not args.no_estimate else None if m_anno: out.write(str(edit_entry(entry, m_anno, new_header))) else: @@ -465,7 +481,7 @@ def process_tr_region(region): fa_out.write(f">{len(batch) - 1}\n{seq}\n") if batch: - annotations = run_trf(fa_fn, trfshared.args.executable, trfshared.args.trf_params) + annotations = run_trf(fa_fn, args.executable, args.trf_params) for key, entry in enumerate(batch): key = str(key) m_anno = None @@ -477,9 +493,11 @@ def process_tr_region(region): out.seek(0) setproctitle(f"trf {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") - logging.debug(f"Done region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") + logging.debug( + f"Done region {region['chrom']}:{region['start']}-{region['end']}") return out.read() + def iter_tr_regions(fn, region=None): """ Read a repeats file with structure chrom, start, end, annotations.json @@ -509,6 +527,7 @@ def iter_tr_regions(fn, region=None): "end": end, "annos": annos} + def edit_header(header): """ New VCF INFO fields @@ -538,6 +557,7 @@ def edit_header(header): 'Description="Similarity of ALT sequence to generated motif faux sequence">')) return header + def edit_entry(entry, repeat, new_header): """ places the INFO fields into the entry @@ -561,6 +581,7 @@ def edit_entry(entry, repeat, new_header): return entry + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -590,7 +611,7 @@ def parse_args(args): parser.add_argument("--no-estimate", action="store_true", help="Skip INS estimation procedure and run everything through TRF. (%(default)s)") parser.add_argument("-C", "--chunk-size", type=int, default=5, - help="Size (in mbs) of reference chunks for parallelization (%(default)s)") + help="Size (in mbs) of reference chunks for parallelization (%(default)s)") parser.add_argument("-t", "--threads", type=truvari.restricted_int, default=1, help="Number of threads to use (%(default)s)") parser.add_argument("--debug", action="store_true", @@ -600,6 +621,7 @@ def parse_args(args): truvari.setup_logging(args.debug, show_version=True) return args + def check_params(args): """ Ensure the files are compressed/indexed @@ -630,24 +652,24 @@ def check_params(args): logging.error("Please fix parameters") sys.exit(1) + def trf_main(cmdargs): """ TRF annotation """ args = parse_args(cmdargs) check_params(args) - trfshared.args = args m_regions = None m_process = None if args.regions_only: m_regions = iter_tr_regions(args.repeats) - m_process = process_tr_region + m_process = functools.partial(process_tr_region, args=args) else: # refactor. need streaming mode - m_regions = truvari.ref_ranges(args.reference, chunk_size=int(args.chunk_size * 1e6)) - m_process = process_ref_region - + m_regions = truvari.ref_ranges( + args.reference, chunk_size=int(args.chunk_size * 1e6)) + m_process = functools.partial(process_ref_region, args=args) - vcf = pysam.VariantFile(trfshared.args.input) + vcf = pysam.VariantFile(args.input) new_header = edit_header(vcf.header) with multiprocessing.Pool(args.threads, maxtasksperchild=1) as pool: diff --git a/truvari/bench.py b/truvari/bench.py index 9926500d..df1ac85c 100644 --- a/truvari/bench.py +++ b/truvari/bench.py @@ -20,6 +20,8 @@ ############## # Parameters # ############## + + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -58,7 +60,6 @@ def parse_args(args): thresg.add_argument("-B", "--minhaplen", type=truvari.restricted_int, default=defaults.minhaplen, help="Min haplotype sequence length to create (%(default)s)") - genoty = parser.add_argument_group("Genotype Comparison Arguments") genoty.add_argument("--bSample", type=str, default=None, help="Baseline calls' sample to use (first)") @@ -94,8 +95,10 @@ def parse_args(args): # Setup abspaths args.base = os.path.abspath(args.base) args.comp = os.path.abspath(args.comp) - args.includebed = os.path.abspath(args.includebed) if args.includebed else args.includebed - args.reference = os.path.abspath(args.reference) if args.reference else args.reference + args.includebed = os.path.abspath( + args.includebed) if args.includebed else args.includebed + args.reference = os.path.abspath( + args.reference) if args.reference else args.reference return args @@ -122,20 +125,20 @@ def check_params(args): logging.error("File %s does not exist", args.base) check_fail = True if not args.comp.endswith(".gz"): - logging.error( - "Comparison vcf %s does not end with .gz. Must be bgzip'd", args.comp) + logging.error("Comparison vcf %s does not end with .gz. Must be bgzip'd", + args.comp) check_fail = True if not os.path.exists(args.comp + '.tbi'): - logging.error( - "Comparison vcf index %s.tbi does not exist. Must be indexed", args.comp) + logging.error("Comparison vcf index %s.tbi does not exist. Must be indexed", + args.comp) check_fail = True if not args.base.endswith(".gz"): - logging.error( - "Base vcf %s does not end with .gz. Must be bgzip'd", args.base) + logging.error("Base vcf %s does not end with .gz. Must be bgzip'd", + args.base) check_fail = True if not os.path.exists(args.base + '.tbi'): - logging.error( - "Base vcf index %s.tbi does not exist. Must be indexed", args.base) + logging.error("Base vcf index %s.tbi does not exist. Must be indexed", + args.base) check_fail = True if args.includebed and not os.path.exists(args.includebed): logging.error("Include bed %s does not exist", args.includebed) @@ -210,9 +213,12 @@ def annotate_entry(entry, match, header): Make a new entry with all the information """ entry.translate(header) - entry.info["PctSeqSimilarity"] = round(match.seqsim, 4) if match.seqsim is not None else None - entry.info["PctSizeSimilarity"] = round(match.sizesim, 4) if match.sizesim is not None else None - entry.info["PctRecOverlap"] = round(match.ovlpct, 4) if match.ovlpct is not None else None + entry.info["PctSeqSimilarity"] = round( + match.seqsim, 4) if match.seqsim is not None else None + entry.info["PctSizeSimilarity"] = round( + match.sizesim, 4) if match.sizesim is not None else None + entry.info["PctRecOverlap"] = round( + match.ovlpct, 4) if match.ovlpct is not None else None entry.info["SizeDiff"] = match.sizediff entry.info["StartDistance"] = match.st_dist entry.info["EndDistance"] = match.ed_dist @@ -225,6 +231,47 @@ def annotate_entry(entry, match, header): ############# # Core code # ############# +class WeightedStatsBox(OrderedDict): + """ + Make a blank stats box for counting variant pairs as TP/FP/FN, but weighted by match similarity + """ + + def __init__(self): + super().__init__() + self["TP"] = 0 + self["FP"] = 0 + self["FN"] = 0 + self["precision"] = 0 + self["recall"] = 0 + self["f1"] = 0 + self["total"] = 0 + + def add(self, score, which): + """ + The score is how much credit to give to TP. + If score is None, set it to 0 + To avoid double counting, specify has_comp=True, which means a separate call to `.add` will be made + The score is always added to + is_base will figure out if 1-score + should be applied to both FN/FP (true) or FP only + """ + if score is None: + score = 0 + self['total'] += 1 + self["TP"] += score + if which != 2: + self["FN"] += 1 - score + if which != 1: + self["FP"] += 1 - score + + def calc_performance(self): + """ + Calculate metrics + """ + self["precision"], self["recall"], self["f1"] = truvari.performance_metrics( + self["TP"], self["TP"], self["FN"], self["FP"]) + + class StatsBox(OrderedDict): """ Make a blank stats box for counting TP/FP/FN and calculating performance @@ -257,7 +304,8 @@ def calc_performance(self): elif self["TP-comp"] == 0 and self["FP"] == 0: logging.warning("No TP or FP calls in comp!") - precision, recall, f1 = truvari.performance_metrics(self["TP-base"], self["TP-comp"], self["FN"], self["FP"]) + precision, recall, f1 = truvari.performance_metrics( + self["TP-base"], self["TP-comp"], self["FN"], self["FP"]) self["precision"] = precision self["recall"] = recall @@ -266,6 +314,21 @@ def calc_performance(self): self["gt_concordance"] = float(self["TP-comp_TP-gt"]) / (self["TP-comp_TP-gt"] + self["TP-comp_FP-gt"]) + def clean_out(self): + """ + When reusing a StatsBox (typically inside refine), gt/weight numbers + are typically invalidated. This removes those numbers from self to make + a cleaner report + """ + del self["TP-comp_TP-gt"] + del self["TP-comp_FP-gt"] + del self["TP-base_TP-gt"] + del self["TP-base_FP-gt"] + del self["gt_concordance"] + del self["gt_matrix"] + if "weighted" in self: + del self["weighted"] + def write_json(self, out_name): """ Write stats as json to file @@ -282,6 +345,7 @@ class BenchOutput(): for true positive base/comp vcf filename and fn, fp. The variable `stats_box` holds a :class:`StatsBox`. """ + def __init__(self, bench, matcher): """ initialize @@ -303,8 +367,8 @@ def __init__(self, bench, matcher): b_vcf = pysam.VariantFile(self.m_bench.base_vcf) c_vcf = pysam.VariantFile(self.m_bench.comp_vcf) - self.n_headers = {'b':edit_header(b_vcf), - 'c':edit_header(c_vcf)} + self.n_headers = {'b': edit_header(b_vcf), + 'c': edit_header(c_vcf)} self.vcf_filenames = {'tpb': os.path.join(self.m_bench.outdir, "tp-base.vcf"), 'tpc': os.path.join(self.m_bench.outdir, "tp-comp.vcf"), @@ -312,11 +376,15 @@ def __init__(self, bench, matcher): 'fp': os.path.join(self.m_bench.outdir, "fp.vcf")} self.out_vcfs = {} for key in ['tpb', 'fn']: - self.out_vcfs[key] = pysam.VariantFile(self.vcf_filenames[key], mode='w', header=self.n_headers['b']) + self.out_vcfs[key] = pysam.VariantFile( + self.vcf_filenames[key], mode='w', header=self.n_headers['b']) for key in ['tpc', 'fp']: - self.out_vcfs[key] = pysam.VariantFile(self.vcf_filenames[key], mode='w', header=self.n_headers['c']) + self.out_vcfs[key] = pysam.VariantFile( + self.vcf_filenames[key], mode='w', header=self.n_headers['c']) self.stats_box = StatsBox() + self.wt_seq_stats_box = WeightedStatsBox() + self.wt_size_stats_box = WeightedStatsBox() def write_match(self, match): """ @@ -325,6 +393,7 @@ def write_match(self, match): Writer is responsible for handling FPs between sizefilt-sizemin """ box = self.stats_box + skip = False if match.base: box["base cnt"] += 1 annotate_entry(match.base, match, self.n_headers['b']) @@ -358,6 +427,22 @@ def write_match(self, match): box["comp cnt"] += 1 box["FP"] += 1 self.out_vcfs["fp"].write(match.comp) + else: + skip = True + + if skip: # don't count partial credit to sizefilt-sizemin FPs + return + + # This is convoluted + if match.base and match.comp: + self.wt_seq_stats_box.add(match.base.info["PctSeqSimilarity"], 0) + self.wt_size_stats_box.add(match.base.info["PctSizeSimilarity"], 0) + elif match.base and not match.comp: + self.wt_seq_stats_box.add(match.base.info["PctSeqSimilarity"], 1) + self.wt_size_stats_box.add(match.base.info["PctSizeSimilarity"], 1) + elif not match.base and match.comp: + self.wt_seq_stats_box.add(match.comp.info["PctSeqSimilarity"], 2) + self.wt_size_stats_box.add(match.comp.info["PctSizeSimilarity"], 2) def close_outputs(self): """ @@ -370,7 +455,12 @@ def close_outputs(self): truvari.compress_index_vcf(i) self.stats_box.calc_performance() - self.stats_box.write_json(os.path.join(self.m_bench.outdir, "summary.json")) + self.wt_seq_stats_box.calc_performance() + self.wt_size_stats_box.calc_performance() + self.stats_box["weighted"] = {'sequence': dict(self.wt_seq_stats_box), + 'size': dict(self.wt_size_stats_box)} + self.stats_box.write_json(os.path.join( + self.m_bench.outdir, "summary.json")) class Bench(): @@ -415,8 +505,9 @@ class Bench(): Note that running on files must write to an output directory and is the only way to use things like 'includebed'. However, the returned `BenchOutput` has attributes pointing to all the results. """ + def __init__(self, matcher=None, base_vcf=None, comp_vcf=None, outdir=None, - includebed=None, extend=0, debug=False , do_logging=False): + includebed=None, extend=0, debug=False, do_logging=False): """ Initilize """ @@ -428,6 +519,7 @@ def __init__(self, matcher=None, base_vcf=None, comp_vcf=None, outdir=None, self.extend = extend self.debug = debug self.do_logging = do_logging + self.refine_candidates = [] def param_dict(self): """ @@ -445,7 +537,8 @@ def run(self): Runs bench and returns the resulting :class:`truvari.BenchOutput` """ if self.base_vcf is None or self.comp_vcf is None or self.outdir is None: - raise RuntimeError("Cannot call Bench.run without base/comp vcf filenames and outdir") + raise RuntimeError( + "Cannot call Bench.run without base/comp vcf filenames and outdir") output = BenchOutput(self, self.matcher) @@ -456,12 +549,14 @@ def run(self): self.includebed, self.matcher.params.sizemax) regions.merge_overlaps() - regions_extended = regions.extend(self.extend) if self.extend else regions + regions_extended = regions.extend( + self.extend) if self.extend else regions base_i = regions.iterate(base) comp_i = regions_extended.iterate(comp) - chunks = truvari.chunker(self.matcher, ('base', base_i), ('comp', comp_i)) + chunks = truvari.chunker( + self.matcher, ('base', base_i), ('comp', comp_i)) for match in itertools.chain.from_iterable(map(self.compare_chunk, chunks)): # setting non-matched comp variants that are not fully contained in the original regions to None # These don't count as FP or TP and don't appear in the output vcf files @@ -469,6 +564,9 @@ def run(self): match.comp = None output.write_match(match) + with open(os.path.join(self.outdir, 'candidate.refine.bed'), 'w') as fout: + fout.write("\n".join(self.refine_candidates)) + output.close_outputs() return output @@ -476,9 +574,12 @@ def compare_chunk(self, chunk): """ Given a filtered chunk, (from chunker) compare all of the calls """ - _, chunk_dict, chunk_id = chunk + chunk_dict, chunk_id = chunk logging.debug("Comparing chunk %s", chunk_id) - return self.compare_calls(chunk_dict["base"], chunk_dict["comp"], chunk_id) + result = self.compare_calls( + chunk_dict["base"], chunk_dict["comp"], chunk_id) + self.check_refine_candidate(result) + return result def compare_calls(self, base_variants, comp_variants, chunk_id=0): """ @@ -507,7 +608,8 @@ def compare_calls(self, base_variants, comp_variants, chunk_id=0): fns.append(ret) return fns - match_matrix = self.build_matrix(base_variants, comp_variants, chunk_id) + match_matrix = self.build_matrix( + base_variants, comp_variants, chunk_id) if isinstance(match_matrix, list): return match_matrix return PICKERS[self.matcher.params.pick](match_matrix) @@ -517,18 +619,38 @@ def build_matrix(self, base_variants, comp_variants, chunk_id=0, skip_gt=False): Builds MatchResults, returns them as a numpy matrix """ if not base_variants or not comp_variants: - raise RuntimeError("Expected at least one base and one comp variant") + raise RuntimeError( + "Expected at least one base and one comp variant") match_matrix = [] for bid, b in enumerate(base_variants): base_matches = [] for cid, c in enumerate(comp_variants): - mat = self.matcher.build_match(b, c, f"{chunk_id}.{bid}.{cid}", skip_gt) + mat = self.matcher.build_match( + b, c, f"{chunk_id}.{bid}.{cid}", skip_gt) logging.debug("Made mat -> %s", mat) base_matches.append(mat) match_matrix.append(base_matches) return np.array(match_matrix) + def check_refine_candidate(self, result): + """ + Adds this region as a candidate for refinement if there are unmatched variants + """ + has_unmatched = False + pos = [] + chrom = None + for match in result: + has_unmatched |= not match.state + if match.base is not None: + chrom = match.base.chrom + pos.extend(truvari.entry_boundaries(match.base)) + if match.comp is not None: + chrom = match.comp.chrom + pos.extend(truvari.entry_boundaries(match.comp)) + if has_unmatched and pos: # I don't think I need to confirm pos, but unsure + self.refine_candidates.append(f"{chrom}\t{min(*pos)}\t{max(*pos)}") + ################# # Match Pickers # @@ -550,6 +672,7 @@ def pick_multi_matches(match_matrix): ret.append(c_max) return ret + def pick_ac_matches(match_matrix): """ Given a numpy array of MatchResults @@ -577,7 +700,7 @@ def pick_ac_matches(match_matrix): to_process.multi = to_process.state to_process.state = False comp_cnt -= 1 - if used_comp[c_key] == 0: # Only write as F if it hasn't been a T + if used_comp[c_key] == 0: # Only write as F if it hasn't been a T ret.append(to_process) used_comp[c_key] = 9 # Only write the base (FN) @@ -587,7 +710,7 @@ def pick_ac_matches(match_matrix): to_process.multi = to_process.state to_process.state = False base_cnt -= 1 - if used_base[b_key] == 0: # Only write as F if it hasn't been a T + if used_base[b_key] == 0: # Only write as F if it hasn't been a T ret.append(to_process) used_base[b_key] = 9 # Write both (any state) @@ -612,15 +735,18 @@ def pick_ac_matches(match_matrix): ret.append(to_process) return ret + def pick_single_matches(match_matrix): """ Given a numpy array of MatchResults, find the single best match for calls Once all best pairs yielded, the unpaired calls are set to FP/FN and yielded """ - hit_order = np.array(np.unravel_index(np.argsort(match_matrix, axis=None), match_matrix.shape)).T + hit_order = np.array(np.unravel_index(np.argsort( + match_matrix, axis=None), match_matrix.shape)).T top_hit_idx = len(hit_order) - 1 - mask = np.ones(match_matrix.shape, dtype='bool') # True = can use + mask = np.ones(match_matrix.shape, dtype='bool') # True = can use + ret = [] used_pairs = [] while top_hit_idx >= 0 and mask.any(): @@ -629,27 +755,29 @@ def pick_single_matches(match_matrix): mask[idx[0], :] = False mask[:, idx[1]] = False used_pairs.append(idx) - yield match_matrix[idx] + ret.append(match_matrix[idx]) top_hit_idx -= 1 - used_base, used_comp = zip(*used_pairs) if used_pairs else ([],[]) + used_base, used_comp = zip(*used_pairs) if used_pairs else ([], []) # FNs for base_col in set(range(match_matrix.shape[0])) - set(used_base): comp_col = match_matrix[base_col].argmax() to_process = copy.copy(match_matrix[base_col, comp_col]) - to_process.comp = None # The comp will be written elsewhere + to_process.comp = None # The comp will be written elsewhere to_process.multi = to_process.state to_process.state = False - yield to_process + ret.append(to_process) # FPs for comp_col in set(range(match_matrix.shape[1])) - set(used_comp): base_col = match_matrix[:, comp_col].argmax() to_process = copy.copy(match_matrix[base_col, comp_col]) - to_process.base = None # The base will be written elsewhere + to_process.base = None # The base will be written elsewhere to_process.multi = to_process.state to_process.state = False - yield to_process + ret.append(to_process) + return ret + PICKERS = {"single": pick_single_matches, "ac": pick_ac_matches, @@ -669,7 +797,8 @@ def bench_main(cmdargs): matcher = truvari.Matcher(args) - m_bench = Bench(matcher, args.base, args.comp, args.output, args.includebed, args.extend, args.debug, True) + m_bench = Bench(matcher, args.base, args.comp, args.output, + args.includebed, args.extend, args.debug, True) output = m_bench.run() logging.info("Stats: %s", json.dumps(output.stats_box, indent=4)) diff --git a/truvari/collapse.py b/truvari/collapse.py index d8412867..b5f6216b 100644 --- a/truvari/collapse.py +++ b/truvari/collapse.py @@ -10,18 +10,20 @@ import logging import argparse import itertools -from functools import cmp_to_key +import statistics +from functools import cmp_to_key, partial import pysam import truvari import truvari.bench as trubench -def collapse_chunk(chunk): + +def collapse_chunk(chunk, matcher): """ For calls in a chunk, separate which ones should be kept from collapsed """ - matcher, chunk_dict, chunk_id = chunk + chunk_dict, chunk_id = chunk calls = chunk_dict['base'] logging.debug("Collapsing chunk %d", chunk_id) # Need to add a deterministic sort here... @@ -42,7 +44,8 @@ def collapse_chunk(chunk): if matcher.chain and keep_key in chain_lookup: keep_key = chain_lookup[keep_key] else: # otherwise, this is assumed to be a keep call - ret[keep_key] = [cur_keep_candidate, [], f'{chunk_id}.{call_id}', 0] + ret[keep_key] = [cur_keep_candidate, + [], f'{chunk_id}.{call_id}', 0] # Separate calls collapsing with this keep from the rest remaining_calls = [] @@ -76,7 +79,8 @@ def collapse_chunk(chunk): if matcher.no_consolidate: for val in ret.values(): - edited_entry, collapse_cnt = collapse_into_entry(val[0], val[1], matcher.hap) + edited_entry, collapse_cnt = collapse_into_entry( + val[0], val[1], matcher.hap) val[0] = edited_entry val[3] = collapse_cnt @@ -108,14 +112,14 @@ def collapse_into_entry(entry, others, hap_mode=False): for sample in entry.samples: m_gt = truvari.get_gt(entry.samples[sample]["GT"]).name if m_gt not in replace_gts: - continue # already set + continue # already set n_idx = None for pos, o_entry in enumerate(others): o_entry = o_entry.comp o_gt = truvari.get_gt(o_entry.samples[sample]["GT"]).name if o_gt not in replace_gts: n_idx = pos - break # this is the first other that's set + break # this is the first other that's set # consolidate if hap_mode and m_gt == "HET": entry.samples[sample]["GT"] = (1, 1) @@ -128,9 +132,12 @@ def collapse_into_entry(entry, others, hap_mode=False): entry.samples[sample][key] = o_entry.samples[sample][key] except TypeError: # Happens for things like PL when one is null but its expecting a tuple - logging.debug("Unable to set FORMAT %s for sample %s", key, sample) - logging.debug("Kept entry: %s:%d %s", entry.chrom, entry.pos, entry.id) - logging.debug("Colap entry: %s:%d %s", o_entry.chrom, o_entry.pos, o_entry.id) + logging.debug("Unable to set FORMAT %s for sample %s", + key, sample) + logging.debug("Kept entry: %s:%d %s", + entry.chrom, entry.pos, entry.id) + logging.debug("Colap entry: %s:%d %s", + o_entry.chrom, o_entry.pos, o_entry.id) except KeyError: logging.debug("Unshared format %s in sample %s ignored for pair %s:%d %s %s:%d %s", key, sample, entry.chrom, entry.pos, entry.id, o_entry.chrom, @@ -152,6 +159,7 @@ def hap_resolve(entryA, entryB): return False return True + def sort_length(b1, b2): """ Order entries from longest to shortest SVLEN, ties are by alphanumeric of REF @@ -168,6 +176,7 @@ def sort_length(b1, b2): return -1 return 0 + def sort_first(b1, b2): """ Order entries from left-most to right-most POS @@ -202,6 +211,7 @@ def sort_common(b1, b2): return -1 return sort_first(b1, b2) + SORTS = {'first': cmp_to_key(sort_first), 'maxqual': cmp_to_key(sort_maxqual), 'common': cmp_to_key(sort_common)} @@ -210,7 +220,7 @@ def sort_common(b1, b2): ####### # VCF # ####### -def edit_header(my_vcf): +def edit_header(my_vcf, median_info=False): """ Add INFO for new fields to vcf """ @@ -221,17 +231,26 @@ def edit_header(my_vcf): 'Description="Truvari uid to help tie output.vcf and output.collapsed.vcf entries together">')) header.add_line(('##INFO=')) + if median_info: + header.add_line(('##INFO=')) + header.add_line(('##INFO=')) + header.add_line(('##INFO=')) return header -def annotate_entry(entry, num_collapsed, num_consolidate, match_id, header): +def annotate_entry(entry, n_collap, n_consol, match_id, med_info, header): """ Edit an entry that's going to be collapsed into another entry """ entry.translate(header) - entry.info["NumCollapsed"] = num_collapsed - entry.info["NumConsolidated"] = num_consolidate + entry.info["NumCollapsed"] = n_collap + entry.info["NumConsolidated"] = n_consol entry.info["CollapseId"] = match_id + if med_info: + entry.info["CollapseStart"], entry.info["CollapseEnd"], entry.info["CollapseSize"] = med_info ################## @@ -253,6 +272,8 @@ def parse_args(args): help="Indexed fasta used to call variants") parser.add_argument("-k", "--keep", choices=["first", "maxqual", "common"], default="first", help="When collapsing calls, which one to keep (%(default)s)") + parser.add_argument("--median-info", action="store_true", + help="Store median start/end/size of collapsed entries in kept's INFO") parser.add_argument("--debug", action="store_true", default=False, help="Verbose logging") @@ -308,12 +329,12 @@ def check_params(args): logging.error("File %s does not exist", args.input) if not args.input.endswith(".gz"): check_fail = True - logging.error( - "Input vcf %s does not end with .gz. Must be bgzip'd", args.input) + logging.error("Input vcf %s does not end with .gz. Must be bgzip'd", + args.input) if not os.path.exists(args.input + '.tbi'): check_fail = True - logging.error( - "Input vcf index %s.tbi does not exist. Must be indexed", args.input) + logging.error("Input vcf index %s.tbi does not exist. Must be indexed", + args.input) if args.hap and args.chain: check_fail = True logging.error("Cannot specify both --hap and --chain") @@ -344,6 +365,7 @@ def build_collapse_matcher(args): return matcher + def setup_outputs(args): """ Makes all of the output files for collapse @@ -356,7 +378,7 @@ def setup_outputs(args): outputs = {} in_vcf = pysam.VariantFile(args.input) - outputs["o_header"] = edit_header(in_vcf) + outputs["o_header"] = edit_header(in_vcf, args.median_info) outputs["c_header"] = trubench.edit_header(in_vcf) num_samps = len(outputs["o_header"].samples) if args.hap and num_samps != 1: @@ -367,11 +389,30 @@ def setup_outputs(args): header=outputs["o_header"]) outputs["collap_vcf"] = pysam.VariantFile(args.collapsed_output, 'w', header=outputs["c_header"]) - outputs["stats_box"] = {"collap_cnt": 0, "kept_cnt": 0, "out_cnt": 0, "consol_cnt": 0} + outputs["stats_box"] = {"collap_cnt": 0, "kept_cnt": 0, + "out_cnt": 0, "consol_cnt": 0} return outputs -def output_writer(to_collapse, outputs): +def calc_median_sizepos(entry, collapsed): + """ + Given a set of variants, calculate the median start, end, and size + """ + st, en = truvari.entry_boundaries(entry) + sz = truvari.entry_size(entry) + starts = [st] + ends = [en] + sizes = [sz] + for i in collapsed: + st, en = truvari.entry_boundaries(i.comp) + sz = truvari.entry_size(i.comp) + starts.append(st) + ends.append(en) + sizes.append(sz) + return int(statistics.median(starts)), int(statistics.median(ends)), int(statistics.median(sizes)) + + +def output_writer(to_collapse, outputs, median_info=False): """ Annotate and write kept/collapsed calls to appropriate files """ @@ -382,8 +423,9 @@ def output_writer(to_collapse, outputs): outputs["stats_box"]["out_cnt"] += 1 return - annotate_entry(entry, len(collapsed), consol_cnt, - match_id, outputs["o_header"]) + med_info = calc_median_sizepos(entry, collapsed) if median_info else None + annotate_entry(entry, len(collapsed), consol_cnt, match_id, + med_info, outputs["o_header"]) outputs["output_vcf"].write(entry) outputs["stats_box"]["out_cnt"] += 1 outputs["stats_box"]["kept_cnt"] += 1 @@ -417,12 +459,14 @@ def collapse_main(args): base = pysam.VariantFile(args.input) chunks = truvari.chunker(matcher, ('base', base)) - for call in itertools.chain.from_iterable(map(collapse_chunk, chunks)): - output_writer(call, outputs) + m_colap = partial(collapse_chunk, matcher=matcher) + for call in itertools.chain.from_iterable(map(m_colap, chunks)): + output_writer(call, outputs, args.median_info) close_outputs(outputs) logging.info("Wrote %d Variants", outputs["stats_box"]["out_cnt"]) - logging.info("%d variants collapsed into %d variants", outputs["stats_box"]["collap_cnt"], - outputs["stats_box"]["kept_cnt"]) - logging.info("%d samples' FORMAT fields consolidated", outputs["stats_box"]["consol_cnt"]) + logging.info("%d variants collapsed into %d variants", + outputs["stats_box"]["collap_cnt"], outputs["stats_box"]["kept_cnt"]) + logging.info("%d samples' FORMAT fields consolidated", + outputs["stats_box"]["consol_cnt"]) logging.info("Finished collapse") diff --git a/truvari/comparisons.py b/truvari/comparisons.py index d07380c7..b0ebd646 100644 --- a/truvari/comparisons.py +++ b/truvari/comparisons.py @@ -197,21 +197,25 @@ def entry_seq_similarity(entryA, entryB, ref=None, min_len=0): allele2 = entryB.alts[0] return seqsim(allele1, allele2) - a_seq = entryA.ref if entry_variant_type(entryA) == truvari.SV.DEL else entryA.alts[0] - b_seq = entryB.ref if entry_variant_type(entryB) == truvari.SV.DEL else entryB.alts[0] + a_seq = entryA.ref if entry_variant_type( + entryA) == truvari.SV.DEL else entryA.alts[0] + b_seq = entryB.ref if entry_variant_type( + entryB) == truvari.SV.DEL else entryB.alts[0] st_dist, ed_dist = entry_distance(entryA, entryB) if st_dist == 0 or ed_dist == 0: return seqsim(a_seq, b_seq) if ref is not None: - allele1, allele2 = entry_shared_ref_context(entryA, entryB, ref, min_len=min_len) + allele1, allele2 = entry_shared_ref_context( + entryA, entryB, ref, min_len=min_len) return seqsim(allele1, allele2) if st_dist > 0: return unroll_compare(a_seq, b_seq, st_dist % len(b_seq)) return unroll_compare(b_seq, a_seq, st_dist % len(a_seq)) + def entry_reciprocal_overlap(entry1, entry2): """ Calculates reciprocal overlap of two entries @@ -324,7 +328,7 @@ def entry_size(entry): a_len = len(entry.alts[0]) if entry.alts is not None else 0 if r_len == a_len: if r_len == 1: - size = 0 # SNPs are special + size = 0 # SNPs are special else: size = r_len else: @@ -357,6 +361,7 @@ def entry_size_similarity(entryA, entryB): sizeB = entry_size(entryB) return sizesim(sizeA, sizeB) + def entry_to_hash(entry, hasher=hashlib.sha1): """ Turn variant into a key and hash with provided hasher diff --git a/truvari/divide.py b/truvari/divide.py index fb66c3bf..5ddbc916 100644 --- a/truvari/divide.py +++ b/truvari/divide.py @@ -12,6 +12,7 @@ import truvari + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -34,6 +35,7 @@ def parse_args(args): truvari.setup_logging(show_version=True) return args + def flush_stack(in_vcf, stack, out_name, compress=True): """ write the stack to out_name @@ -46,6 +48,7 @@ def flush_stack(in_vcf, stack, out_name, compress=True): if compress: truvari.compress_index_vcf(out_name) + def divide_main(args): """ Main @@ -69,26 +72,29 @@ def divide_main(args): oname.pop(-1) oname = ".".join(oname) - out_name_template = os.path.join(args.output, oname) + "_{part_num:08d}.vcf" + out_name_template = os.path.join( + args.output, oname) + "_{part_num:08d}.vcf" cluster_counts = [] stack = [next(in_vcf)] max_end = stack[0].stop - with concurrent.futures.ThreadPoolExecutor(max_workers = args.threads) as executor: + with concurrent.futures.ThreadPoolExecutor(max_workers=args.threads) as executor: futures = {} for entry in in_vcf: if entry.chrom != stack[0].chrom and len(stack) >= args.min: m_name = out_name_template.format(part_num=len(cluster_counts)) - futures[executor.submit(flush_stack, in_vcf, stack, m_name, args.no_compress)] = m_name - #flush_stack(in_vcf, stack, m_name, args.no_compress) + futures[executor.submit( + flush_stack, in_vcf, stack, m_name, args.no_compress)] = m_name + # flush_stack(in_vcf, stack, m_name, args.no_compress) cluster_counts.append(len(stack)) max_end = entry.stop stack = [entry] elif entry.start >= max_end + args.buffer and len(stack) >= args.min: m_name = out_name_template.format(part_num=len(cluster_counts)) - futures[executor.submit(flush_stack, in_vcf, stack, m_name, args.no_compress)] = m_name - #flush_stack(in_vcf, stack, m_name, args.no_compress) + futures[executor.submit( + flush_stack, in_vcf, stack, m_name, args.no_compress)] = m_name + # flush_stack(in_vcf, stack, m_name, args.no_compress) cluster_counts.append(len(stack)) stack = [entry] max_end = entry.stop @@ -98,15 +104,16 @@ def divide_main(args): if stack: m_name = out_name_template.format(part_num=len(cluster_counts)) - futures[executor.submit(flush_stack, in_vcf, stack, m_name, args.no_compress)] = m_name - #flush_stack(in_vcf, stack, m_name, args.no_compress) + futures[executor.submit( + flush_stack, in_vcf, stack, m_name, args.no_compress)] = m_name + # flush_stack(in_vcf, stack, m_name, args.no_compress) cluster_counts.append(len(stack)) for future in concurrent.futures.as_completed(futures): m_result = futures[future] try: future.result() - except Exception as exc: # pylint: disable=broad-except + except Exception as exc: # pylint: disable=broad-except logging.error('%s generated an exception: %s', m_result, exc) cluster_counts = pd.Series(cluster_counts) diff --git a/truvari/matching.py b/truvari/matching.py index 8f9bb2ea..d51562c4 100644 --- a/truvari/matching.py +++ b/truvari/matching.py @@ -9,6 +9,7 @@ import pysam import truvari + @total_ordering class MatchResult(): # pylint: disable=too-many-instance-attributes """ @@ -114,6 +115,8 @@ def make_match_params(): params.passonly = False params.no_ref = False params.pick = 'single' + params.ignore_monref = True + params.check_multi = True return params @staticmethod @@ -140,6 +143,8 @@ def make_match_params_from_args(args): ret.passonly = args.passonly ret.no_ref = args.no_ref ret.pick = args.pick if "pick" in args else "single" + ret.check_monref = True + ret.check_multi = True return ret def filter_call(self, entry, base=False): @@ -147,17 +152,21 @@ def filter_call(self, entry, base=False): Returns True if the call should be filtered Base has different filtering requirements, so let the method know """ - if self.params.passonly and truvari.entry_is_filtered(entry): + if self.params.check_monref and entry.alts is None: # ignore monomorphic reference return True - size = truvari.entry_size(entry) - if size > self.params.sizemax: - return True + if self.params.check_multi and len(entry.alts) > 1: + logging.error("Cannot compare multi-allelic records. Please split") + logging.error("line %s", str(entry)) + sys.exit(10) - if base and size < self.params.sizemin: + if self.params.passonly and truvari.entry_is_filtered(entry): return True - if not base and size < self.params.sizefilt: + size = truvari.entry_size(entry) + if (size > self.params.sizemax) \ + or (base and size < self.params.sizemin) \ + or (not base and size < self.params.sizefilt): return True samp = self.params.bSample if base else self.params.cSample @@ -223,7 +232,8 @@ def build_match(self, base, comp, matid=None, skip_gt=False, short_circuit=False ret.st_dist, ret.ed_dist = truvari.entry_distance(base, comp) if self.params.pctseq > 0: - ret.seqsim = truvari.entry_seq_similarity(base, comp, self.reference, self.params.minhaplen) + ret.seqsim = truvari.entry_seq_similarity( + base, comp, self.reference, self.params.minhaplen) if ret.seqsim < self.params.pctseq: logging.debug("%s and %s sequence similarity is too low (%.3ff)", str(base), str(comp), ret.seqsim) @@ -240,6 +250,8 @@ def build_match(self, base, comp, matid=None, skip_gt=False, short_circuit=False ############################ # Parsing and set building # ############################ + + def file_zipper(*start_files): """ Zip files to yield the entries in order. @@ -250,7 +262,7 @@ def file_zipper(*start_files): yields key, pysam.VariantRecord """ - markers = [] # list of lists: [name, file_handler, top_entry] + markers = [] # list of lists: [name, file_handler, top_entry] file_counts = Counter() for name, i in start_files: try: @@ -265,7 +277,7 @@ def file_zipper(*start_files): for idx, mk in enumerate(markers[1:]): idx += 1 if mk[2].chrom < markers[first_idx][2].chrom or \ - (mk[2].chrom == markers[first_idx][2].chrom and mk[2].start < markers[first_idx][2].start): + (mk[2].chrom == markers[first_idx][2].chrom and mk[2].start < markers[first_idx][2].start): first_idx = idx name, fh, entry = markers[first_idx] file_counts[name] += 1 @@ -276,34 +288,36 @@ def file_zipper(*start_files): # This file is done markers.pop(first_idx) yield name, entry - logging.info("Zipped %d variants %s", sum(file_counts.values()), file_counts) + logging.info("Zipped %d variants %s", sum( + file_counts.values()), file_counts) + def chunker(matcher, *files): """ Given a Matcher and multiple files, zip them and create chunks - Yields tuple of the matcher, the chunk of calls, and an identifier of the chunk + Yields tuple of the chunk of calls, and an identifier of the chunk """ call_counts = Counter() chunk_count = 0 cur_chrom = None cur_end = None cur_chunk = defaultdict(list) + unresolved_warned = False for key, entry in file_zipper(*files): - if len(entry.alts) > 1: - logging.error("Cannot compare multi-allelic records. Please split") - logging.error("%s file - line %s", key, str(entry)) - sys.exit(10) - if entry.alts is None: # ignore monomorphic reference + if matcher.params.pctseq != 0 and entry.alts[0].startswith('<'): + if not unresolved_warned: + logging.warning( + "Unresolved SVs (e.g. ALT=) are filtered when `--pctseq != 0`") + unresolved_warned = True cur_chunk['__filtered'].append(entry) call_counts['__filtered'] += 1 - cur_chrom = entry.chrom continue new_chrom = cur_chrom and entry.chrom != cur_chrom new_chunk = cur_end and cur_end + matcher.params.chunksize < entry.start if new_chunk or new_chrom: chunk_count += 1 - yield matcher, cur_chunk, chunk_count + yield cur_chunk, chunk_count # Reset cur_chrom = None cur_end = None @@ -311,7 +325,6 @@ def chunker(matcher, *files): cur_chrom = entry.chrom if not matcher.filter_call(entry, key == 'base'): - logging.debug(f"Adding to {key} -> {entry}") cur_end = entry.stop cur_chunk[key].append(entry) call_counts[key] += 1 @@ -319,5 +332,6 @@ def chunker(matcher, *files): cur_chunk['__filtered'].append(entry) call_counts['__filtered'] += 1 chunk_count += 1 - logging.info("%d chunks of %d variants %s", chunk_count, sum(call_counts.values()), call_counts) - yield matcher, cur_chunk, chunk_count + logging.info("%d chunks of %d variants %s", chunk_count, + sum(call_counts.values()), call_counts) + yield cur_chunk, chunk_count diff --git a/truvari/msa2vcf.py b/truvari/msa2vcf.py deleted file mode 100644 index 3405827b..00000000 --- a/truvari/msa2vcf.py +++ /dev/null @@ -1,153 +0,0 @@ -""" -Turn an MSA fasta into VCF. Assumes one entry is reference with name >ref_chrom:start-end -""" -import copy -from io import StringIO -from collections import defaultdict - -import pysam - -REFIDX = 3 -ALTIDX = 4 - -def build_header(chrom=None): - """ - Bare minimum vcf header - """ - ret = '##fileformat=VCFv4.1\n##FORMAT=' - if chrom is not None: - ret += f"\n##contig=\n" - return ret - -def decompose_variant(cur_variant): - """ - Left trim and decompose (repl -> indel) variant - returns a list of new variants - """ - def var_to_str(v): - return "\t".join([str(_) for _ in v]) - ref = cur_variant[REFIDX] - alt = cur_variant[ALTIDX] - if ref == alt: - return [] - # If base after anchor base is identical, we have a new anchor base - # Stop when there's only one base left or unmached bases - trim = 0 - while trim < len(ref) - 1 and trim < len(alt) - 1 and ref[trim] == alt[trim]: - trim += 1 - cur_variant[1] += trim - cur_variant[REFIDX] = ref[trim:] - cur_variant[ALTIDX] = alt[trim:] - if len(cur_variant[REFIDX]) == 1 or len(cur_variant[ALTIDX]) == 1: - return [var_to_str(cur_variant)] - - # decompose REPL to INS and DEL - easier for truvari to compare - in_var = copy.copy(cur_variant) - in_var[REFIDX] = in_var[REFIDX][0] - del_var = copy.copy(cur_variant) - del_var[ALTIDX] = del_var[ALTIDX][0] - return [var_to_str(in_var), var_to_str(del_var)] - -def msa_to_vars(msa, ref_seq, chrom, start_pos=0, abs_anchor_base='N'): - """ - Turn MSA into VCF entries and their presence in samples - returns list of sample names parsed and dictionary of variant : samples containing the variant - """ - sample_names = set() - - final_vars = defaultdict(list) - - for alt_key in msa.references: - if alt_key.startswith("ref_"): - continue - # gross - cur_samp_hap = "_".join(alt_key.split('_')[:-1]) - sample_names.add("_".join(alt_key.split('_')[:-2])) - alt_seq = msa[alt_key].upper() - - anchor_base = ref_seq[0] if ref_seq[0] != '-' else abs_anchor_base - - cur_variant = [] - cur_pos = start_pos # still have a problem here with anchor base. - # This is too long. need to have a separate zip method - for ref_base, alt_base in zip(ref_seq, alt_seq): - is_ref = ref_base != '-' - if ref_base == '-': - ref_base = "" - if alt_base == '-': - alt_base = "" - - # nothing to compare - if not ref_base and not alt_base: - continue - - if ref_base == alt_base: # No variant - if cur_variant and is_ref: # back to matching reference - for key in decompose_variant(cur_variant): - final_vars[key].append(cur_samp_hap) - cur_variant = [] - else: - if not cur_variant: - # -1 for the anchor base we're forcing on - cur_variant = [chrom, cur_pos - 1, '.', anchor_base + ref_base, \ - anchor_base + alt_base, '.', '.', '.', 'GT'] - else: - cur_variant[REFIDX] += ref_base - cur_variant[ALTIDX] += alt_base - if is_ref: - cur_pos += 1 - anchor_base = ref_base - # End Zipping - if cur_variant: - for key in decompose_variant(cur_variant): - final_vars[key].append(cur_samp_hap) - # End alignment - sample_names = sorted(list(sample_names)) - return sample_names, final_vars - -def make_vcf(variants, sample_names, header): - """ - Write VCF - building GTs - """ - out = StringIO() - out.write(header) - out.write("#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT\t") - out.write("\t".join(sample_names) + '\n') - - for var in variants: - out.write(var) - for sample in sample_names: - out.write('\t') - gt = ["0", "0"] - if sample + '_1' in variants[var]: - gt[0] = "1" - if sample + '_2' in variants[var]: - gt[1] = "1" - out.write("/".join(gt)) - out.write('\n') - out.seek(0) - return out.read() - -def msa2vcf(fn, header=None, anchor_base=None): - """ - Parse an MSA file and returns its VCF as a string - - Assumes one entry in the MSA has the name `ref_${chrom}:${start}-${end}` which gives VCF entries coordinates - - VCF can be given a header or a minimal one is created with only file format and a single contig line - Provide anchor_base to prevent 'N' from being used as an anchor base - Returns a string - """ - msa = pysam.FastaFile(fn) - - # The ref_key identifies reference - ref_key = [_ for _ in msa.references if _.startswith("ref_")][0] # pylint: disable=not-an-iterable - ref_seq = msa[ref_key].upper() - _, chrom, start_pos, _ = ref_key.split('_') - start_pos = int(start_pos) - - sample_names, variants = msa_to_vars(msa, ref_seq, chrom, start_pos, anchor_base) - if header is None: - header = build_header(chrom) - - return make_vcf(variants, sample_names, header) diff --git a/truvari/msatovcf.py b/truvari/msatovcf.py new file mode 100644 index 00000000..d2e5ddea --- /dev/null +++ b/truvari/msatovcf.py @@ -0,0 +1,155 @@ +""" +Turn an MSA fasta into VCF. Assumes one entry is reference with name >ref_chrom:start-end +""" +import copy +from io import StringIO +from collections import defaultdict + +POSIDX = 1 +REFIDX = 3 +ALTIDX = 4 + + +def decompose_variant(cur_variant): + """ + Left trim and decompose (repl -> indel) variant + returns a list of new variants + """ + def var_to_str(v): + return "\t".join([str(_) for _ in v]) + ref = cur_variant[REFIDX] + alt = cur_variant[ALTIDX] + if ref == alt: + return [] + + # If anchor base is identical, we can move down + # Stop when there's only one base left or an unmached anchor base + trim = 0 + while trim < len(ref) - 1 and trim < len(alt) - 1 and ref[trim] == alt[trim]: + trim += 1 + cur_variant[1] += trim + cur_variant[REFIDX] = ref[trim:] + cur_variant[ALTIDX] = alt[trim:] + if len(cur_variant[REFIDX]) == 1 or len(cur_variant[ALTIDX]) == 1: + return [var_to_str(cur_variant)] + + # decompose REPL to DEL and INS - easier for truvari to compare + del_var = copy.copy(cur_variant) + del_var[ALTIDX] = del_var[ALTIDX][0] + del_var[REFIDX] = del_var[REFIDX][:-1] + in_var = copy.copy(cur_variant) + in_var[REFIDX] = in_var[REFIDX][-1] + in_var[ALTIDX] = in_var[ALTIDX][1:] + in_var[POSIDX] += len(cur_variant[REFIDX]) - 1 + return [var_to_str(del_var), var_to_str(in_var)] + + +def msa_to_vars(msa, chrom, ref_seq=None, start_pos=0, abs_anchor_base='N'): + """ + Turn MSA into VCF entries and their presence in samples + returns list of sample names parsed and dictionary of variant : samples containing the variant + """ + sample_names = set() + + final_vars = defaultdict(list) + + for alt_key in msa.keys(): + if alt_key.startswith("ref_"): + continue + + # Trim off the location then haplotype from key sample + cur_samp_hap = alt_key[:alt_key.rindex('_')] + sample_names.add(cur_samp_hap[:-2]) + if isinstance(msa[alt_key], tuple): + ref_seq, alt_seq = msa[alt_key] + ref_seq = ref_seq.upper() + alt_seq = alt_seq.upper() + else: + alt_seq = msa[alt_key].upper() + + anchor_base = ref_seq[0] if ref_seq[0] != '-' else abs_anchor_base + + cur_variant = [] + cur_pos = start_pos + # This is too long. need to have a separate zip method + for ref_base, alt_base in zip(ref_seq, alt_seq): + is_ref = ref_base != '-' + if ref_base == '-': + ref_base = "" + if alt_base == '-': + alt_base = "" + + # nothing to compare + if not ref_base and not alt_base: + continue + + if ref_base == alt_base: # No variant + if cur_variant and is_ref: # back to matching reference + for key in decompose_variant(cur_variant): + final_vars[key].append(cur_samp_hap) + cur_variant = [] + else: + if not cur_variant: + # -1 for the anchor base we're forcing on + cur_variant = [chrom, cur_pos - 1, '.', anchor_base + ref_base, + anchor_base + alt_base, '.', '.', '.', 'GT'] + else: + cur_variant[REFIDX] += ref_base + cur_variant[ALTIDX] += alt_base + if is_ref: + cur_pos += 1 + anchor_base = ref_base + # End Zipping + if cur_variant: + for key in decompose_variant(cur_variant): + final_vars[key].append(cur_samp_hap) + # End alignment + sample_names = sorted(list(sample_names)) + return sample_names, final_vars + + +def make_vcf(variants, sample_names): + """ + Write VCF lines - building GTs + """ + out = StringIO() + for var in variants: + out.write(var) + for sample in sample_names: + out.write('\t') + gt = ["0", "0"] + if sample + '_1' in variants[var]: + gt[0] = "1" + if sample + '_2' in variants[var]: + gt[1] = "1" + out.write("/".join(gt)) + out.write('\n') + out.seek(0) + return out.read() + + +def msa2vcf(msa, anchor_base='N'): + """ + Parse an MSA dict of {name: alignment, ...} and returns its VCF entries as a string + + Assumes one entry in the MSA has the name `ref_${chrom}:${start}-${end}` which gives VCF entries coordinates + Provide anchor_base to prevent 'N' from being used as an anchor base + Returns a string of entries + + Example (for dealing with test coverage not being seen) + >>> import truvari + >>> from truvari.phab import fasta_reader + >>> msa_dir = "repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/" + >>> msa_file = "fm_ca43b50e2a5d770bb34202d8a7b62421.msa" + >>> seqs = open(msa_dir + msa_file).read() + >>> fasta = {n:s.decode() for n, s in fasta_reader(seqs, False)} + >>> m_entries_str = truvari.msa2vcf(fasta) + """ + ref_key = [_ for _ in msa.keys() if _.startswith("ref_")][0] + chrom, rest = ref_key[len("ref_"):].split(':') + ref_seq = msa[ref_key].upper() if isinstance(msa[ref_key], str) else None + start_pos = int(rest.split('-')[0]) + + sample_names, variants = msa_to_vars( + msa, chrom, ref_seq, start_pos, anchor_base) + return make_vcf(variants, sample_names) diff --git a/truvari/phab.py b/truvari/phab.py index 8646e819..ba7556e8 100644 --- a/truvari/phab.py +++ b/truvari/phab.py @@ -1,61 +1,29 @@ """ -Wrapper around MAFFT and other tools to perform an MSA comparison of phased variants +Wrapper around MAFFT and other tools to harmonize phased variants """ import os import re import sys -import glob import shutil import logging import argparse -import resource import multiprocessing +from io import BytesIO +from functools import partial +from collections import defaultdict import pysam -from pysam import bcftools +from pysam import bcftools, samtools +from intervaltree import IntervalTree +from pywfa.align import WavefrontAligner # pylint: disable=no-name-in-module import truvari -DEFAULT_MAFFT_PARAM="--auto --thread 1" +DEFAULT_MAFFT_PARAM = "--auto --thread 1" -def parse_args(args): - """ - Pull the command line parameters - """ - parser = argparse.ArgumentParser(prog="phab", description=__doc__, - formatter_class=argparse.RawDescriptionHelpFormatter) - parser.add_argument("-r", "--region", type=str, required=True, - help="Bed filename or comma-separated list of chrom:start-end regions to process") - # could maybe allow this to be an existing MSA and then we just use comp and add-to - parser.add_argument("-b", "--base", type=str, required=True, - help="Baseline vcf to MSA") - parser.add_argument("-c", "--comp", type=str, default=None, - help="Comparison vcf to MSA") - parser.add_argument("-f", "--reference", type=str, required=True, - help="Reference") - parser.add_argument("--buffer", type=int, default=100, - help="Number of reference bases before/after region to add to MSA (%(default)s)") - #parser.add_argument("--add-to", action='store_true', - # help="Build the baseMSA independentally of the compMSA, then add the comp") - parser.add_argument("-o", "--output", type=str, default="phab_out.vcf.gz", - help="Output VCF") - parser.add_argument("-k", "--keep-parts", type=str, default=None, - help="Directory to save intermediate region results") - parser.add_argument("--bSamples", type=str, default=None, - help="Subset of samples to MSA from base-VCF") - parser.add_argument("--cSamples", type=str, default=None, - help="Subset of samples to MSA from comp-VCF") - parser.add_argument("-m", "--mafft-params", type=str, default=DEFAULT_MAFFT_PARAM, - help="Parameters for mafft, wrap in a single quote (%(default)s)") - parser.add_argument("-t", "--threads", type=int, default=1, - help="Number of threads (%(default)s)") - parser.add_argument("--debug", action="store_true", - help="Verbose logging") - args = parser.parse_args(args) - return args def parse_regions(argument): """ - Parse the --region rgument + Parse the --region argument returns list of regions """ ret = [] @@ -67,7 +35,7 @@ def parse_regions(argument): chrom, start, end = i.strip().split('\t')[:3] start = int(start) end = int(end) - except Exception: #pylint: disable=broad-except + except Exception: # pylint: disable=broad-except logging.error("Unable to parse bed line %s", i) sys.exit(1) ret.append((chrom, start, end)) @@ -83,192 +51,321 @@ def parse_regions(argument): ret.append((chrom, start, end)) return ret -def get_reference(fn, output, chrom, start, end): + +def merged_region_file(regions, buff=100): """ - Pull a subset of the reference and put into a file - Returns the anchor base (1bp upstream from start) for msa2vcf + Write a file for extracting reference regions with samtools + returns the name of the temporary file made """ - fasta = pysam.FastaFile(fn) - oseq = fasta.fetch(chrom, start - 2, end) - # no need to make it pretty? - #oseq = re.sub("(.{60})", "\\1\n", oseq, 0, re.DOTALL) - with open(output, 'w') as fout: - fout.write(f">ref_{chrom}_{start}_{end}\n{oseq[1:]}\n") - with open(output + '.ref.fa', 'w') as fout: - fout.write(f">{chrom}:{start}-{end}\n{oseq[1:]}\n") - return oseq[0] + m_dict = defaultdict(list) + for i in regions: + m_dict[i[0]].append((max(0, i[1] - buff), i[2] + buff)) + + out_file_name = truvari.make_temp_filename() + with open(out_file_name, 'w') as fout: + for chrom in sorted(m_dict.keys()): + intvs = IntervalTree.from_tuples(m_dict[chrom]) + intvs.merge_overlaps() + for i in sorted(intvs): + fout.write(f"{chrom}:{i.begin}-{i.end}\n") + return out_file_name -def pull_variants(vcf, region, output, ref, samples=None): + +def extract_reference(reg_fn, ref_fn): """ - Given vcf and a region, grab the relevant variants - Maybe can make fill-from fasta optional.. but it isn't huge overhead (for now) + Pull the reference """ - chrom, start, end = region - if samples is not None: - samples = "-s " + ",".join(samples) - else: - samples = "" - cmd = f"""bcftools view -c 1 {samples} -r {chrom}:{start}-{end} {vcf} \ -| bcftools +fill-from-fasta /dev/stdin -- -c REF -f {ref} \ -| bgzip > {output} && tabix {output}""" + out_fn = truvari.make_temp_filename(suffix='.fa') + with open(out_fn, 'w') as fout: + fout.write(samtools.faidx(ref_fn, "-r", reg_fn)) + return out_fn - ret = truvari.cmd_exe(cmd, pipefail=True) - if ret.ret_code != 0: - logging.error("Unable to pull variants from %s", vcf) - logging.error(ret.stderr) - sys.exit(1) - cnt = 0 - with pysam.VariantFile(output) as fh: - for _ in fh: - cnt += 1 - return cnt - -def build_consensus(vcf, ref, region, output, samples=None, prefix_name=False): - """ - Make the consensus sequence - appends to output - """ - chrom, start, end = region - prefix = 'p:' if prefix_name else '' - ref = output + '.ref.fa' - cmd = "cat {ref} | bcftools consensus -H{hap} --sample {sample} --prefix {prefix}{sample}_{hap}_ {vcf} >> {output}" - for samp in samples: + +def make_haplotype_jobs(base_vcf, bSamples, comp_vcf, cSamples, prefix_comp): + """ + Sets up sample parameters for extract haplotypes + returns list of tuple of (VCF, sample_name, should_prefix, haplotype_number) and the sample names + to expect in the haplotypes' fasta + """ + ret = [] + if bSamples is None: for hap in [1, 2]: - m_cmd = cmd.format(ref=ref, - chrom=chrom, - start=start, - end=end, - hap=hap, - sample=samp, - prefix=prefix, - vcf=vcf, - output=output) - ret = truvari.cmd_exe(m_cmd, pipefail=True) - if ret.ret_code != 0: - logging.error("Unable to make haplotype %d for sample %s", hap, samp) - logging.error(ret.stderr) - sys.exit(1) + ret.extend([(base_vcf, samp, False, hap) + for samp in list(pysam.VariantFile(base_vcf).header.samples)]) + if comp_vcf and cSamples is None: + bsamps = list(pysam.VariantFile(base_vcf).header.samples) + for hap in [1, 2]: + ret.extend([(comp_vcf, samp, prefix_comp or samp in bsamps, hap) + for samp in list(pysam.VariantFile(comp_vcf).header.samples)]) + samp_names = sorted({('p:' if prefix else '') + samp + for _, samp, prefix, _ in ret}) + return ret, samp_names + -def run_mafft(seq_fn, output, params=DEFAULT_MAFFT_PARAM): +def fasta_reader(fa_str, name_entries=True): """ - Run mafft - return True if successful + Parses a fasta file as a string and yields tuples of (location, entry) + if name_entries, the entry names are written to the value and location is honored """ - cmd = f"mafft {params} {seq_fn} > {output}" - ret = truvari.cmd_exe(cmd) + cur_name = None + cur_entry = BytesIO() + for i in fa_str.split('\n'): + if not i.startswith(">"): + cur_entry.write(i.encode()) + continue + if cur_name is not None: + cur_entry.write(b'\n') + cur_entry.seek(0) + yield cur_name, cur_entry.read() + cur_name = i[1:] + cur_entry = BytesIO() + if name_entries: + cur_name = cur_name.split('_')[-1] + cur_entry.write((i + '\n').encode()) + + cur_entry.write(b'\n') + cur_entry.seek(0) + yield cur_name, cur_entry.read() + + +def extract_haplotypes(data, ref_fn): + """ + Given a data tuple of VCF, sample name, and prefix bool + Call bcftools consensus + Returns list of tuples [location, fastaentry] for every haplotype, + so locations are duplicated + """ + vcf_fn, sample, prefix, hap = data + prefix = 'p:' if prefix else '' + cmd = (f"--sample {sample} --prefix {prefix}{sample}_{hap}_ " + f"-H{hap} -f {ref_fn} {vcf_fn}").split(' ') + # Can't return generator from process + return list(fasta_reader(bcftools.consensus(*cmd))) + + +def collect_haplotypes(ref_haps_fn, hap_jobs, threads): + """ + Calls extract haplotypes for every hap_job + """ + all_haps = defaultdict(BytesIO) + with multiprocessing.Pool(threads, maxtasksperchild=1) as pool: + for haplotype in pool.imap(partial(extract_haplotypes, ref_fn=ref_haps_fn), hap_jobs): + for location, fasta_entry in haplotype: + all_haps[location].write(fasta_entry) + pool.close() + pool.join() + return all_haps + + +def consolidate_haplotypes_with_reference(all_haps, ref_haps_fn): + """ + Generator for putting the reference into the haplotypes + """ + m_ref = pysam.FastaFile(ref_haps_fn) + for location in list(m_ref.references): + all_haps[location].write( + f">ref_{location}\n{m_ref[location]}\n".encode()) + all_haps[location].seek(0) + yield all_haps[location].read() + + +def expand_cigar(seq, ref, cigar): + """ + Put gaps '-' in sequence where needed + """ + seq_pos = 0 + seq = list(seq) + ref_pos = 0 + ref = list(ref) + for code, span in cigar: + if code == 2: + seq.insert(seq_pos, '-' * span) + seq_pos += 1 + ref_pos += span + elif code == 1: + ref.insert(ref_pos, '-' * span) + seq_pos += span + ref_pos += 1 + else: + seq_pos += span + ref_pos += span + return "".join(ref), "".join(seq) + + +def wfa_to_vars(seq_bytes): + """ + Align haplotypes independently with WFA + Much faster than mafft, but may be less accurate at finding parsimonous representations + """ + fasta = {k: v.decode() for k, v in fasta_reader( + seq_bytes.decode(), name_entries=False)} + ref_key = [_ for _ in fasta.keys() if _.startswith("ref_")][0] + reference = fasta[ref_key] + + aligner = WavefrontAligner( + reference, span="end-to-end", heuristic="adaptive") + for haplotype in fasta: + if haplotype == ref_key: + continue + seq = fasta[haplotype] + aligner.wavefront_align(seq) + assert aligner.status == 0 + fasta[haplotype] = expand_cigar(seq, reference, aligner.cigartuples) + return truvari.msa2vcf(fasta) + + +def mafft_to_vars(seq_bytes, params=DEFAULT_MAFFT_PARAM): + """ + Run mafft on the provided sequences provided as a bytestr and return msa2vcf lines + """ + # Dev only method for overwriting test answers - don't use until code is good + dev_name = None + if "PHAB_WRITE_MAFFT" in os.environ and os.environ["PHAB_WRITE_MAFFT"] == "1": + import hashlib # pylint: disable=import-outside-toplevel + dev_name = hashlib.md5(seq_bytes).hexdigest() + + cmd = f"mafft --quiet {params} -" + ret = truvari.cmd_exe(cmd, stdin=seq_bytes) if ret.ret_code != 0: - logging.error("Unable to run MAFFT on %s", seq_fn) + logging.error("Unable to run MAFFT") logging.error(ret.stderr) - return False - return True + return "" + + if dev_name is not None: + with open("repo_utils/test_files/external/fake_mafft/lookup/fm_" + dev_name + ".msa", 'w') as fout: + fout.write(ret.stdout) + + fasta = {} + for name, sequence in fasta_reader(ret.stdout, name_entries=False): + fasta[name] = sequence.decode() + return truvari.msa2vcf(fasta) -# pylint: disable=too-many-locals -def phab(base_vcf, reference, output_dir, var_region, buffer=100, - comp_vcf=None, bSamples=None, cSamples=None, - mafft_params=DEFAULT_MAFFT_PARAM, prefix_comp=False): + +def harmonize_variants(harm_jobs, mafft_params, base_vcf, samp_names, output_fn, threads, method="mafft"): + """ + Parallel processing of variants to harmonize. Writes to output + """ + if method == "mafft": + align_method = partial(mafft_to_vars, params=mafft_params) + else: + align_method = wfa_to_vars + + with open(output_fn[:-len(".gz")], 'w') as fout: + fout.write( + '##fileformat=VCFv4.1\n##FORMAT=\n') + for ctg in pysam.VariantFile(base_vcf).header.contigs.values(): + fout.write(str(ctg.header_record)) + fout.write("#CHROM\tPOS\tID\tREF\tALT\tQUAL\tFILTER\tINFO\tFORMAT\t") + fout.write("\t".join(samp_names) + "\n") + + with multiprocessing.Pool(threads) as pool: + for result in pool.imap_unordered(align_method, harm_jobs): + fout.write(result) + pool.close() + pool.join() + + truvari.compress_index_vcf(output_fn[:-len(".gz")], output_fn) + + +# pylint: disable=too-many-arguments +# This is just how many arguments it takes +def phab(var_regions, base_vcf, ref_fn, output_fn, bSamples=None, buffer=100, + mafft_params=DEFAULT_MAFFT_PARAM, comp_vcf=None, cSamples=None, + prefix_comp=False, threads=1, method="mafft"): """ - Harmonize variants with MSA. + Harmonize variants with MSA. Runs on a set of regions given files to create + haplotypes and writes results to a compressed/indexed VCF + :param `var_regions`: List of tuples of region's (chrom, start, end) + :type `var_regions`: :class:`list` :param `base_vcf`: VCF file name :type `base_vcf`: :class:`str` - :param `reference`: Reference file name - :type `reference`: :class:`str` - :param `output_dir`: Destination for results - :type `output_dir`: :class:`str` - :param `var_region`: Tuple of region's (chrom, start, end) - :type `var_region`: :class:`tuple` - :param `buffer`: Flanking reference bases to add to haplotypes + :param `ref_fn`: Reference file name + :type `ref_fn`: :class:`str` + :param `output_fn`: Output VCF.gz + :param `bSamples`: Samples from `base_vcf` to create haplotypes + :type `bSamples`: :class:`list` + :param `buffer`: Flanking reference bases to added to regions :type `buffer`: :class:`int` + :param `mafft_params`: Parameters for mafft + :type `mafft_params`: :class:`str` :param `comp_vcf`: VCF file name :type `comp_vcf`: :class:`str` - :param `bSamples`: Samples from `base_vcf` to create haplotypes - :type `bSamples`: :class:`list` :param `cSamples`: Samples from `comp_vcf` to create haplotypes :type `cSamples`: :class:`list` - :param `mafft_params`: Parameters for mafft - :type `mafft_params`: :class:`str` :param `prefix_comp`: Ensure unique sample names by prefixing comp samples :type `prefix_comp`: :class:`bool` + :param `threads`: Number of threads to use + :type `threads`: :class:`int` + :param `method`: Alignment method to use mafft or wfa + :type `method`: :class:`str` """ - if not os.path.exists(output_dir): - os.makedirs(output_dir) + logging.info("Preparing regions") + region_fn = merged_region_file(var_regions, buffer) - buff_region = (var_region[0], var_region[1] - buffer, var_region[2] + buffer) + logging.info("Extracting haplotypes") + ref_haps_fn = extract_reference(region_fn, ref_fn) + hap_jobs, samp_names = make_haplotype_jobs( + base_vcf, bSamples, comp_vcf, cSamples, prefix_comp) + sample_haps = collect_haplotypes(ref_haps_fn, hap_jobs, threads) + harm_jobs = consolidate_haplotypes_with_reference(sample_haps, ref_haps_fn) - if bSamples is None: - bSamples = list(pysam.VariantFile(base_vcf).header.samples) - if comp_vcf and cSamples is None: - cSamples = list(pysam.VariantFile(comp_vcf).header.samples) - - # Make sure there are variants first - subset_base_vcf = os.path.join(output_dir, "base.vcf.gz") - num_vars = pull_variants(base_vcf, var_region, subset_base_vcf, reference, bSamples) - if comp_vcf is not None: - subset_comp_vcf = os.path.join(output_dir, "comp.vcf.gz") - num_vars += pull_variants(comp_vcf, var_region, subset_comp_vcf, reference, cSamples) - - if num_vars == 0: - return - - sequences = os.path.join(output_dir, "haps.fa") - anchor_base = get_reference(reference, sequences, *buff_region) - - build_consensus(subset_base_vcf, reference, buff_region, sequences, bSamples) - - if comp_vcf is not None: - build_consensus(subset_comp_vcf, reference, buff_region, sequences, cSamples, prefix_comp) - - msa_output = os.path.join(output_dir, "msa.fa") - if not run_mafft(sequences, msa_output, mafft_params): - return - - output_vcf = os.path.join(output_dir, "output.vcf") - vcf = pysam.VariantFile(base_vcf) - n_header = '##fileformat=VCFv4.1\n##FORMAT=\n' - n_header += str(vcf.header.contigs[var_region[0]].header_record) - - with open(output_vcf, 'w') as fout: - try: - fout.write(truvari.msa2vcf(msa_output, n_header, anchor_base)) - except RuntimeWarning: - return - - truvari.compress_index_vcf(output_vcf) -# pylint: enable=too-many-locals - -def consolidate_phab_vcfs(phab_dir, out_vcf): - """ - Consolidate all the phab output VCFs in a directory and write to compressed indexed vcf - """ - def concat(file_names): - tmp_name = truvari.make_temp_filename(suffix=".vcf.gz") - files = truvari.make_temp_filename(suffix=".txt") - with open(files, 'w') as fout: - fout.write('\n'.join(file_names)) - bcftools.concat("--no-version", "-O", "z", "-a", "-f", files, "-o", tmp_name, catch_stdout=False) - pysam.tabix_index(tmp_name, preset='vcf') - return tmp_name - max_files = (resource.getrlimit(resource.RLIMIT_NOFILE)[0] - 1) // 2 - in_files = glob.glob(os.path.join(phab_dir, "*", "*", "output.vcf.gz")) - in_files.sort() - while len(in_files) > 1: - tmp_names = [] - # bcftools gets weird with more than 1,010 files - for i in range(0, len(in_files), max_files): - tmp_names.append(concat(in_files[i:i+max_files])) - in_files = tmp_names - shutil.move(in_files[0], out_vcf) - shutil.move(in_files[0] + '.tbi', out_vcf + '.tbi') - -def check_requirements(): + logging.info("Harmonizing variants") + harmonize_variants(harm_jobs, mafft_params, base_vcf, + samp_names, output_fn, threads, method) +# pylint: enable=too-many-arguments + +###### +# UI # +###### + + +def parse_args(args): + """ + Pull the command line parameters + """ + parser = argparse.ArgumentParser(prog="phab", description=__doc__, + formatter_class=argparse.RawDescriptionHelpFormatter) + parser.add_argument("-r", "--region", type=str, required=True, + help="Bed filename or comma-separated list of chrom:start-end regions to process") + parser.add_argument("-b", "--base", type=str, required=True, + help="Baseline vcf to MSA") + parser.add_argument("-c", "--comp", type=str, default=None, + help="Comparison vcf to MSA") + parser.add_argument("-f", "--reference", type=str, required=True, + help="Reference") + parser.add_argument("--buffer", type=int, default=100, + help="Number of reference bases before/after region to add to MSA (%(default)s)") + parser.add_argument("-o", "--output", type=str, default="phab_out.vcf.gz", + help="Output VCF") + parser.add_argument("--bSamples", type=str, default=None, + help="Subset of samples to MSA from base-VCF") + parser.add_argument("--cSamples", type=str, default=None, + help="Subset of samples to MSA from comp-VCF") + parser.add_argument("-m", "--mafft-params", type=str, default=DEFAULT_MAFFT_PARAM, + help="Parameters for mafft, wrap in a single quote (%(default)s)") + parser.add_argument("--align", type=str, choices=["mafft", "wfa"], default="mafft", + help="Alignment method accurate (mafft) or fast (wfa) (%(default)s)") + parser.add_argument("-t", "--threads", type=int, default=1, + help="Number of threads (%(default)s)") + parser.add_argument("--debug", action="store_true", + help="Verbose logging") + args = parser.parse_args(args) + return args + + +def check_requirements(align): """ ensure external programs are in PATH """ check_fail = False - for prog in ["bcftools", "bgzip", "tabix", "mafft"]: - if not shutil.which(prog): - logging.error("Unable to find `%s` in PATH", prog) + if align == "mafft": + if not shutil.which("mafft"): + logging.error("Unable to find mafft in PATH") check_fail = True return check_fail + def check_params(args): """ Ensure files are okay to use @@ -277,8 +374,8 @@ def check_params(args): if not args.output.endswith(".vcf.gz"): logging.error("Output file must be a '.vcf.gz', got %s", args.output) check_fail = True - if args.keep_parts and os.path.isdir(args.keep_parts): - logging.error("Output directory '%s' already exists", args.keep_parts) + if os.path.exists(args.output): + logging.error("Output file already exists") check_fail = True if args.comp is not None and not os.path.exists(args.comp): logging.error("File %s does not exist", args.comp) @@ -308,46 +405,6 @@ def check_params(args): return check_fail -def phab_wrapper(job): - """ - Convience function to call phab (which works no a single region) - job is a tuple of region, output_dir, and kwargs dict - """ - try: - phab(var_region=job[0], output_dir=job[1], **job[2]) - except Exception as e: #pylint: disable=broad-except - logging.critical("phab failed on %s\n%s", str(job[0]), e) - -#pylint: disable=too-many-arguments -# This is just how many arguments it takes -def phab_multi(base_vcf, reference, output_dir, var_regions, buf=100, comp_vcf=None, - bSamples=None, cSamples=None, mafft_params=DEFAULT_MAFFT_PARAM, - prefix_comp=False, threads=1): - """ - Run phab on multiple regions - """ - if not os.path.exists(output_dir): - os.makedirs(output_dir) - - params = {"base_vcf": base_vcf, - "reference": reference, - "buffer": buf, - "comp_vcf": comp_vcf, - "bSamples": bSamples, - "cSamples": cSamples, - "mafft_params": mafft_params, - "prefix_comp": prefix_comp} - with multiprocessing.Pool(threads, maxtasksperchild=1) as pool: - # build jobs - jobs = [] - for region in var_regions: - m_output = os.path.join(output_dir, region[0], f"{region[0]}:{region[1]}-{region[2]}") - jobs.append((region, m_output, params)) - - pool.imap_unordered(phab_wrapper, jobs) - pool.close() - pool.join() -#pylint: enable=too-many-arguments def phab_main(cmdargs): """ @@ -355,40 +412,18 @@ def phab_main(cmdargs): """ args = parse_args(cmdargs) truvari.setup_logging(args.debug, show_version=True) - if check_requirements() or check_params(args): + if check_requirements(args.align) or check_params(args): logging.error("Couldn't run Truvari. Please fix parameters\n") sys.exit(100) - # Setting up the samples is tricky - if args.bSamples is None: - args.bSamples = list(pysam.VariantFile(args.base).header.samples) - else: + if args.bSamples is not None: args.bSamples = args.bSamples.split(',') - if args.comp: - if args.cSamples is None: - args.cSamples = list(pysam.VariantFile(args.comp).header.samples) - else: - args.cSamples = args.cSamples.split(',') - - prefix_comp = False - if args.cSamples and set(args.cSamples) & set(args.bSamples): - logging.warning("--cSamples intersect with --bSamples. Output vcf --comp SAMPLE names will have prefix 'p:'") - prefix_comp = True + if args.comp and args.cSamples is not None: + args.cSamples = args.cSamples.split(',') all_regions = parse_regions(args.region) - if args.keep_parts is None: - remove = True # remove at the end - args.keep_parts = truvari.make_temp_filename() - else: - remove = False - phab_multi(args.base, args.reference, args.keep_parts, all_regions, args.buffer, args.comp, - args.bSamples, args.cSamples, args.mafft_params, prefix_comp, args.threads) - - consolidate_phab_vcfs(args.keep_parts, args.output) - - if remove: - logging.info("Cleaning") - shutil.rmtree(args.keep_parts) + phab(all_regions, args.base, args.reference, args.output, args.bSamples, args.buffer, + args.mafft_params, args.comp, args.cSamples, threads=args.threads, method=args.align) logging.info("Finished phab") diff --git a/truvari/pipeline.py b/truvari/pipeline.py deleted file mode 100644 index 293ae461..00000000 --- a/truvari/pipeline.py +++ /dev/null @@ -1,70 +0,0 @@ -""" -pipeline - Easy function chaining with futures parallelization -""" -#import concurrent.futures as cfuts -import multiprocessing -from functools import partial, reduce - - -def __reduce_wrapper(funcs, data, **kwargs): - """ - This is a wrapper around reduce, which chains the functions - We assume there must always be at least one argument - """ - return reduce(lambda r, f: f(r, **kwargs), funcs, data) - - -def __partial_wrapper(funcs): - """ - Wrap the reduce_wrapper in a partial so it may run multiple times - (i.e. over multiple pieces of data) - """ - return partial(__reduce_wrapper, funcs) - - -def fchain(pipe, data, workers=1): - """ - Runs chained functions over every piece of data using a multiprocessing pool - - * pipe: list of [(function, kwargs), ...] - * each function must be defined with at least `def foobar(data)`. - * kwargs is a dictionary of other parameters the function may need. - * if no parameters are needed, an item in the list can just be a function - * data: list data to process - * data must be hashable - * workers: maximum number of ProcessPoolExecutor workers to create - - For example, the first yield of a 2 step pipe on the first piece of data is - equivalent to:: - - pipe[1][0]( - pipe[0][0](data[0], **pipe[0][1]), - **pipe[1][1] - ) - - Yields results of chained functions called per data. - """ - m_reduce = __partial_wrapper([partial(_[0], **_[1]) if isinstance(_, tuple) else _ for _ in pipe]) - #with cfuts.ProcessPoolExecutor(max_workers=workers) as executor: - with multiprocessing.Pool(workers, maxtasksperchild=1) as pool: - for i in pool.imap_unordered(m_reduce, data): - yield i - pool.close() - pool.join() - # Start the load operations and mark each future with its arg - #future_results = {executor.submit(m_reduce, _): _ for _ in data} - #for future in cfuts.as_completed(future_results): - # my_name = future_results[future] - # try: - # cur_result = future.result() - # except Exception as exc: - # logging.critical('%r generated an exception: %s', my_name, exc) - # for fut in future_results: - # _ = fut.cancel() - # #logging.debug("Dumping Traceback:") - # #exc_type, exc_value, exc_traceback = sys.exc_info() - # #traceback.print_exception(exc_type, exc_value, exc_traceback, file=sys.stderr) - # raise exc - # yield cur_result - # # Can't keep all of these around. Manually remove as you go. - # del future_results[future] diff --git a/truvari/refine.py b/truvari/refine.py index 3aa55a84..014d73c6 100644 --- a/truvari/refine.py +++ b/truvari/refine.py @@ -4,19 +4,22 @@ import os import sys import json -import shutil import logging import argparse +from functools import partial +import multiprocessing as mp from argparse import Namespace from collections import defaultdict +import pysam import pandas as pd - from pysam import bcftools from intervaltree import IntervalTree import truvari +from truvari.phab import check_requirements as phab_check_requirements +PHAB_BUFFER = 100 # hard-coded parameter :( def read_json(fn): """ Parse json and return dict @@ -33,11 +36,23 @@ def intersect_beds(bed_a, bed_b): shared = {} count = 0 for chrom in bed_a: + a_intv = sorted(bed_a[chrom]) + bed_b[chrom].merge_overlaps() + b_intv = sorted(bed_b[chrom]) + a_idx = 0 + b_idx = 0 s_inc = [] - for i in bed_a[chrom]: - if bed_b[chrom].overlaps(i): - count += 1 - s_inc.append(i) + while a_idx < len(a_intv) and b_idx < len(b_intv): + if a_intv[a_idx].end < b_intv[b_idx].begin: + a_idx += 1 + continue + if b_intv[b_idx].end < a_intv[a_idx].begin: + b_idx += 1 + continue + # not before and not after means overlap + count += 1 + s_inc.append(a_intv[a_idx]) + a_idx += 1 shared[chrom] = IntervalTree(s_inc) return shared, count @@ -45,12 +60,13 @@ def tree_to_regions(trees): """ turn an anno tree into a list of lists of chrom start end """ - return [[chrom, intv.begin, intv.end] for chrom, all_intv in trees.items() for intv in all_intv] + return [[chrom, intv.begin, intv.end] for chrom, all_intv in trees.items() for intv in sorted(all_intv)] def resolve_regions(params, args): """ Figures out or creates the regions we'll be analyzing """ + logging.info("Setting up regions") if params.includebed is None and args.regions is None: logging.error("Bench output didn't use `--includebed` and `--regions` not provided") logging.error("Unable to run refine") @@ -61,36 +77,33 @@ def resolve_regions(params, args): elif args.regions is not None and params.includebed is not None: a_trees, regi_count = truvari.build_anno_tree(args.regions, idxfmt="") b_trees, orig_count = truvari.build_anno_tree(params.includebed, idxfmt="") - if args.use_includebed: - reeval_trees, new_count = intersect_beds(b_trees, a_trees) - logging.info("%d --includebed reduced to %d after intersecting with %d from --regions", - orig_count, new_count, regi_count) - - else: + if args.use_region_coords: reeval_trees, new_count = intersect_beds(a_trees, b_trees) logging.info("%d --regions reduced to %d after intersecting with %d from --includebed", regi_count, new_count, orig_count) + else: + reeval_trees, new_count = intersect_beds(b_trees, a_trees) + logging.info("%d --includebed reduced to %d after intersecting with %d from --regions", + orig_count, new_count, regi_count) else: reeval_trees, count = truvari.build_anno_tree(args.regions, idxfmt="") logging.info("%d --regions loaded", count) - # might need to merge overlaps. return reeval_trees - def consolidate_bench_vcfs(benchdir): """ Pull and consolidate base/comp variants from their regions """ bout_name = truvari.make_temp_filename(suffix=".vcf") - output = bcftools.concat("--no-version", *[os.path.join(benchdir, "tp-base.vcf.gz"), - os.path.join(benchdir, "fn.vcf.gz")]) + output = bcftools.concat("--no-version", "-a", os.path.join(benchdir, "tp-base.vcf.gz"), + os.path.join(benchdir, "fn.vcf.gz")) with open(bout_name, 'w') as fout: fout.write(output) truvari.compress_index_vcf(bout_name) cout_name = truvari.make_temp_filename(suffix=".vcf") - output = bcftools.concat("--no-version", *[os.path.join(benchdir, "tp-comp.vcf.gz"), - os.path.join(benchdir, "fp.vcf.gz")]) + output = bcftools.concat("--no-version", "-a", os.path.join(benchdir, "tp-comp.vcf.gz"), + os.path.join(benchdir, "fp.vcf.gz")) with open(cout_name, 'w') as fout: fout.write(output) truvari.compress_index_vcf(cout_name) @@ -110,20 +123,59 @@ def make_variant_report(regions): summary.calc_performance() return summary +def recount_variant_report(orig_dir, phab_dir, regions): + """ + Count original variants not in refined regions and + consolidate with the refined counts. + """ + def falls_in_count(fn, no_count): + """ count number of variants that don't start in no_count """ + vcf = pysam.VariantFile(fn) + count = 0 + for entry in vcf: + if entry.chrom in no_count.index: + chrom = no_count.loc[entry.chrom] + if ((chrom['start'] <= entry.start) & (entry.start <= chrom['end'])).any(): + continue + count += 1 + return count + + summary = truvari.StatsBox() + with open(os.path.join(phab_dir, "summary.json")) as fh: + summary.update(json.load(fh)) + # if the variant starts in a refined region, skip it + no_count = regions[regions["refined"]].copy().set_index('chrom') + no_count['start'] -= PHAB_BUFFER + no_count['end'] += PHAB_BUFFER + + tpb = falls_in_count(os.path.join(orig_dir, 'tp-base.vcf.gz'), no_count) + summary["TP-base"] += tpb + tpc = falls_in_count(os.path.join(orig_dir, 'tp-comp.vcf.gz'), no_count) + summary["TP-comp"] += tpc + fp = falls_in_count(os.path.join(orig_dir, 'fp.vcf.gz'), no_count) + summary["FP"] += fp + fn = falls_in_count(os.path.join(orig_dir, 'fn.vcf.gz'), no_count) + summary["FN"] += fn + + summary["comp cnt"] += tpc + fp + summary["base cnt"] += tpb + fn + summary.calc_performance() + return summary + + def make_region_report(data): """ Given a refine counts DataFrame, calculate the performance of PPV, TNR, etc. Also adds 'state' column to regions inplace """ - false_pos = (data['out_fp'] != 0) - false_neg = (data['out_fn'] != 0) + false_pos = data['out_fp'] != 0 + false_neg = data['out_fn'] != 0 any_false = false_pos | false_neg true_positives = (data['out_tp'] != 0) & (data['out_tpbase'] != 0) & ~any_false true_negatives = (data[['out_tpbase', 'out_tp', 'out_fn', 'out_fp']] == 0).all(axis=1) - state_map = defaultdict(lambda: 'UNK') state_map.update({(True, False, False, False): 'TP', (False, True, False, False): 'TN', @@ -154,17 +206,27 @@ def make_region_report(data): result["comp P"] = compP result["comp N"] = compN # precision - result["PPV"] = result["TP"] / result["comp P"] + result["PPV"] = result["TP"] / result["comp P"] if result["comp P"] != 0 else None # recall - result["TPR"] = result["TP"] / result["base P"] + result["TPR"] = result["TP"] / result["base P"] if result["base P"] != 0 else None # specificity - result["TNR"] = result["TN"] / result["base N"] + result["TNR"] = result["TN"] / result["base N"] if result["base N"] != 0 else None # negative predictive value - result["NPV"] = result["TN"] / result["comp N"] + result["NPV"] = result["TN"] / result["comp N"] if result["comp N"] != 0 else None # accuracy - result["ACC"] = (result["TP"] + result["TN"]) / (result["base P"] + result["base N"]) - result["BA"] = (result["TPR"] + result["TNR"]) / 2 - result["F1"] = 2 * ((result["PPV"] * result["TPR"]) / (result["PPV"] + result["TPR"])) + if result["base P"] + result["base N"] != 0: + result["ACC"] = (result["TP"] + result["TN"]) / (result["base P"] + result["base N"]) + else: + result["ACC"] = None + if result["TPR"] is not None and result["TNR"] is not None: + result["BA"] = (result["TPR"] + result["TNR"]) / 2 + else: + result["BA"] = None + + if result["PPV"] and result["TPR"]: + result["F1"] = 2 * ((result["PPV"] * result["TPR"]) / (result["PPV"] + result["TPR"])) + else: + result["F1"] = None result["UND"] = len(und) return result @@ -181,18 +243,20 @@ def parse_args(args): help="Indexed fasta used to call variants") parser.add_argument("-r", "--regions", default=None, help="Regions to process") - parser.add_argument("-I", "--use-includebed", action="store_true", - help="When intersecting includebed with regions, use includebed coordinates") - parser.add_argument("-u", "--use-original", action="store_true", + parser.add_argument("-u", "--use-original-vcfs", action="store_true", help="Use original input VCFs instead of filtered tp/fn/fps") - parser.add_argument("-t", "--threads", default=1, type=int, + parser.add_argument("-U", "--use-region-coords", action="store_true", + help="When subsetting the includebed with regions, use region coordinates") + parser.add_argument("-R", "--recount", action="store_true", + help=("Recount all variants for refine.variant_summary instead of only " + "those in analyzed regions")) + parser.add_argument("-t", "--threads", default=4, type=int, help="Number of threads to use (%(default)s)") - parser.add_argument("-k", "--keep-phab", action="store_true", - help="Keep the phab intermediate files") + parser.add_argument("--align", type=str, choices=["mafft", "wfa"], default="mafft", + help="Alignment method for phab (%(default)s)") parser.add_argument("--debug", action="store_true", help="Verbose logging") args = parser.parse_args(args) - truvari.setup_logging(args.debug, show_version=True) return args def check_params(args): @@ -201,63 +265,84 @@ def check_params(args): Returns as a Namespace """ + check_fail = False param_path = os.path.join(args.benchdir, "params.json") if not os.path.exists(param_path): + check_fail = True logging.error("Bench directory %s doesn't have params.json", param_path) - sys.exit(1) params = read_json(param_path) + p_file = os.path.join(args.benchdir, "phab.output.vcf.gz") + if os.path.exists(p_file): + check_fail = True + logging.error("Phab output file %s already exists", p_file) + if params["reference"] is None and args.reference is None: + check_fail = True logging.error("Reference not in params.json or given as a parameter to refine") - sys.exit(1) elif args.reference is None: args.reference = params["reference"] + if not os.path.exists(args.reference): + check_fail = True logging.error("Reference %s does not exist", args.reference) - sys.exit(1) # Setup prefix params["cSample"] = "p:" + params["cSample"] - phdir = os.path.join(args.benchdir, 'phab') - if os.path.exists(phdir): - logging.error("Directory %s exists. Cannot run refine", phdir) - sys.exit(1) - bhdir = os.path.join(args.benchdir, 'phab_bench') if os.path.exists(bhdir): + check_fail = True logging.error("Directory %s exists. Cannot run refine", bhdir) - sys.exit(1) # Should check that bench dir has compressed/indexed vcfs for fetching - check_fail = False for i in ["tp-base.vcf.gz", "tp-comp.vcf.gz", "fn.vcf.gz", "fp.vcf.gz"]: if not os.path.exists(os.path.join(args.benchdir, i)): - logging.error("Benchdir doesn't have compressed/indexed %s", i) check_fail = True + logging.error("Benchdir doesn't have compressed/indexed %s", i) + if check_fail: + logging.error("Please fix parameters") sys.exit(1) - os.makedirs(phdir) return Namespace(**params) -def initial_stratify(benchdir, regions): +def initial_stratify(benchdir, regions, threads=1): """ Get the stratify counts from the initial bench results """ - counts = truvari.benchdir_count_entries(benchdir, regions, True)[["tpbase", "tp", "fn", "fp"]] + counts = truvari.benchdir_count_entries(benchdir, regions, True, threads)[["tpbase", "tp", "fn", "fp"]] regions = pd.DataFrame(regions, columns=["chrom", "start", "end"]) counts.index = regions.index counts.columns = ["in_tpbase", "in_tp", "in_fn", "in_fp"] regions = regions.join(counts) return regions -def refined_stratify(outdir, to_eval_coords, regions): +def original_stratify(base_vcf, comp_vcf, regions): + """ + Get the variant counts from the original vcfs and return a list of refine bools + The logic here is that `(regions["in_fn"] > 0) | (regions["in_fp"] > 0)` may create + a number of regions which don't benefit from phab because either is without variants. + So, for that subset we'll double check that base AND comp have any variants to compare. + Some regions will still be evaluated for no good reason e.g. PASS only or a rogue snp. + """ + to_eval = (regions["in_fn"] > 0) | (regions["in_fp"] > 0) + candidates = regions[to_eval] + chroms = candidates["chrom"].to_numpy() + intvs = candidates[["start", "end"]].to_numpy() + method = partial(truvari.count_entries, chroms=chroms, regions=intvs, within=True) + results = [] + with mp.Pool(2, maxtasksperchild=1) as pool: + for result in pool.map(method, [base_vcf, comp_vcf]): + results.append(pd.Series(result, index=candidates.index)) + return to_eval & (results[0] != 0) & (results[1] != 0) + +def refined_stratify(outdir, to_eval_coords, regions, threads=1): """ update regions in-place with the output variant counts """ - counts = truvari.benchdir_count_entries(outdir, to_eval_coords, True)[["tpbase", "tp", "fn", "fp"]] + counts = truvari.benchdir_count_entries(outdir, to_eval_coords, True, threads)[["tpbase", "tp", "fn", "fp"]] counts.index = regions[regions['refined']].index counts.columns = ["out_tpbase", "out_tp", "out_fn", "out_fp"] regions = regions.join(counts) @@ -270,21 +355,26 @@ def refine_main(cmdargs): Main """ args = parse_args(cmdargs) + if phab_check_requirements(args.align): + logging.error("Couldn't run Truvari. Please fix parameters\n") + sys.exit(100) params = check_params(args) + truvari.setup_logging(args.debug, + truvari.LogFileStderr(os.path.join(args.benchdir, "refine.log.txt")), + show_version=True) + logging.info("Params:\n%s", json.dumps(vars(args), indent=4)) reeval_trees = resolve_regions(params, args) regions = tree_to_regions(reeval_trees) # Stratify. - regions = initial_stratify(args.benchdir, regions) - + regions = initial_stratify(args.benchdir, regions, args.threads) # Figure out which to reevaluate - # Set the input VCFs for phab - if args.use_original: + if args.use_original_vcfs: base_vcf, comp_vcf = params.base, params.comp - regions["refined"] = (regions["in_fn"] > 0) | (regions["in_fp"] > 0) + regions["refined"] = original_stratify(base_vcf, comp_vcf, regions) else: base_vcf, comp_vcf = consolidate_bench_vcfs(args.benchdir) regions["refined"] = (regions["in_fn"] > 0) & (regions["in_fp"] > 0) @@ -294,32 +384,29 @@ def refine_main(cmdargs): regions[regions["refined"]].to_csv(reeval_bed, sep='\t', header=False, index=False) # Send the vcfs to phab - to_eval_coords = regions[regions["refined"]][["chrom", "start", "end"]].to_numpy().tolist() - phab_dir = os.path.join(args.benchdir, "phab") - truvari.phab_multi(base_vcf, args.reference, phab_dir, to_eval_coords, - comp_vcf=comp_vcf, prefix_comp=True, threads=args.threads) - phab_vcf = os.path.join(args.benchdir, "phab.output.vcf.gz") - truvari.consolidate_phab_vcfs(phab_dir, phab_vcf) + to_eval_coords = regions[regions["refined"]][["chrom", "start", "end"]].to_numpy().tolist() + truvari.phab(to_eval_coords, base_vcf, args.reference, phab_vcf, buffer=PHAB_BUFFER, comp_vcf=comp_vcf, + prefix_comp=True, threads=args.threads, method=args.align) # Now run bench on the phab harmonized variants + logging.info("Running bench") matcher = truvari.Matcher(params) matcher.params.no_ref = 'a' outdir = os.path.join(args.benchdir, "phab_bench") m_bench = truvari.Bench(matcher, phab_vcf, phab_vcf, outdir, reeval_bed) m_bench.run() - regions = refined_stratify(outdir, to_eval_coords, regions) + regions = refined_stratify(outdir, to_eval_coords, regions, args.threads) - summary = make_variant_report(regions) + summary = recount_variant_report(args.benchdir, outdir, regions) if args.recount else make_variant_report(regions) + summary.clean_out() summary.write_json(os.path.join(args.benchdir, 'refine.variant_summary.json')) report = make_region_report(regions) + regions['end'] -= 1 # Undo IntervalTree's correction regions.to_csv(os.path.join(args.benchdir, 'refine.regions.txt'), sep='\t', index=False) - with open(os.path.join(args.benchdir, "refine.region_summary.json"), 'w') as fout: fout.write(json.dumps(report, indent=4)) - if not args.keep_phab: - shutil.rmtree(phab_dir) logging.info("Finished refine") diff --git a/truvari/region_vcf_iter.py b/truvari/region_vcf_iter.py index 9cb527aa..c300970a 100644 --- a/truvari/region_vcf_iter.py +++ b/truvari/region_vcf_iter.py @@ -48,7 +48,8 @@ def __build_tree(self, vcfA, vcfB): name = vcfA.header.contigs[contig].name length = vcfA.header.contigs[contig].length if not length: - logging.error("Contig %s has no length definition. Fix header.", name) + logging.error( + "Contig %s has no length definition. Fix header.", name) sys.exit(10) all_regions[name].addi(0, length + 1) return all_regions @@ -67,7 +68,7 @@ def merge_overlaps(self): chr_with_overlaps.append(i) if chr_with_overlaps: logging.info("Found %d chromosomes with overlapping regions", - len(chr_with_overlaps)) + len(chr_with_overlaps)) logging.debug("CHRs: %s", chr_with_overlaps) def iterate(self, vcf_file): @@ -81,7 +82,8 @@ def iterate(self, vcf_file): if self.includebed is None or self.include(entry): yield entry except ValueError: - logging.warning("Unable to fetch %s from %s", chrom, vcf_file.filename) + logging.warning("Unable to fetch %s from %s", + chrom, vcf_file.filename) def include(self, entry): """ @@ -110,11 +112,13 @@ def extend(self, pad): ret = copy.deepcopy(self) for chrom in ret.tree: - ret.tree[chrom] = IntervalTree.from_tuples(((max(0, i.begin - pad), i.end + pad)) for i in ret.tree[chrom]) + ret.tree[chrom] = IntervalTree.from_tuples( + ((max(0, i.begin - pad), i.end + pad)) for i in ret.tree[chrom]) ret.merge_overlaps() return ret + def build_anno_tree(filename, chrom_col=0, start_col=1, end_col=2, one_based=False, comment='#', idxfmt=None): """ Build an dictionary of IntervalTrees for each chromosome from tab-delimited annotation file diff --git a/truvari/segmentation.py b/truvari/segmentation.py index 2fb4c819..28ae4360 100644 --- a/truvari/segmentation.py +++ b/truvari/segmentation.py @@ -12,6 +12,7 @@ import truvari from truvari.annotations import svinfo + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters diff --git a/truvari/stratify.py b/truvari/stratify.py index fc60205d..f1f19069 100644 --- a/truvari/stratify.py +++ b/truvari/stratify.py @@ -2,13 +2,18 @@ Count variants per-region in vcf """ import os +import logging import argparse +import multiprocessing +from functools import partial import pysam +import numpy as np import pandas as pd import truvari + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -31,38 +36,53 @@ def parse_args(args): truvari.setup_logging(args.debug, show_version=True) return args -def count_entries(vcf, regions, within): + +def count_entries(vcf, chroms, regions, within): """ Count the number of variants per bed region a VCF regions is a list of lists with sub-lists having 0:3 of chrom, start, end Returns a list of the counts in the same order as the regions """ + if isinstance(vcf, str): + vcf = pysam.VariantFile(vcf) counts = [0] * len(regions) - for idx, row in enumerate(regions): - for entry in vcf.fetch(row[0], row[1], row[2]): + for idx, row in enumerate(zip(chroms, regions)): + chrom, coords = row + start, end = coords + for entry in vcf.fetch(chrom, start, end): if within: ent_start, ent_end = truvari.entry_boundaries(entry) - if not (row[1] <= ent_start and ent_end <= row[2]): + if not (start <= ent_start and ent_end <= end): continue counts[idx] += 1 return counts -def benchdir_count_entries(benchdir, regions, within=False): + +def benchdir_count_entries(benchdir, regions, within=False, threads=4): """ Count the number of variants per bed region in Truvari bench directory by state Returns a pandas dataframe of the counts """ - vcfs = {'tpbase': pysam.VariantFile(os.path.join(benchdir, 'tp-base.vcf.gz')), - 'tp': pysam.VariantFile(os.path.join(benchdir, 'tp-comp.vcf.gz')), - 'fn': pysam.VariantFile(os.path.join(benchdir, 'fn.vcf.gz')), - 'fp': pysam.VariantFile(os.path.join(benchdir, 'fp.vcf.gz')) - } + names = ['tpbase', 'tp', 'fn', 'fp'] + vcfs = [os.path.join(benchdir, 'tp-base.vcf.gz'), + os.path.join(benchdir, 'tp-comp.vcf.gz'), + os.path.join(benchdir, 'fn.vcf.gz'), + os.path.join(benchdir, 'fp.vcf.gz')] + if isinstance(regions, pd.DataFrame): + regions = regions.to_numpy().tolist() # the methods expect lists + chroms = np.array([_[0] for _ in regions]) + intvs = np.array([[_[1], _[2]] for _ in regions]) + method = partial(count_entries, chroms=chroms, + regions=intvs, within=within) data = {} - for name, vcf in vcfs.items(): - data[name] = count_entries(vcf, regions, within) + # , maxtasksperchild=1) as pool: + with multiprocessing.Pool(threads) as pool: + for name, counts in zip(names, pool.map(method, vcfs)): + data[name] = counts return pd.DataFrame(data) + def stratify_main(cmdargs): """ stratify @@ -70,12 +90,17 @@ def stratify_main(cmdargs): args = parse_args(cmdargs) read_header = 0 if args.header else None regions = pd.read_csv(args.regions, sep='\t', header=read_header) - r_list = regions.to_numpy().tolist() # the methods expect lists + r_list = regions.to_numpy().tolist() # the methods expect lists if os.path.isdir(args.in_vcf): - counts = benchdir_count_entries(args.in_vcf, r_list, args.within)[["tpbase", "tp", "fn", "fp"]] + counts = benchdir_count_entries(args.in_vcf, r_list, args.within)[ + ["tpbase", "tp", "fn", "fp"]] else: - counts = count_entries(pysam.VariantFile(args.in_vcf), r_list, args.within) + chroms = np.array([_[0] for _ in r_list]) + intvs = np.array([[_[1], _[2]] for _ in r_list]) + counts = count_entries(pysam.VariantFile( + args.in_vcf), chroms, intvs, args.within) counts = pd.Series(counts, name="count").to_frame() counts.index = regions.index regions = regions.join(counts) regions.to_csv(args.output, header=args.header, index=False, sep='\t') + logging.info("Finished") diff --git a/truvari/utils.py b/truvari/utils.py index 37fef171..d7d4c2e3 100644 --- a/truvari/utils.py +++ b/truvari/utils.py @@ -24,6 +24,7 @@ HEADERMAT = re.compile( r"##\w+=\w+),Number=(?P[\.01AGR]),Type=(?P\w+)") + def restricted_float(x): """ Restrict float to range (0,1). Raises argparse.ArgumentTypeError if float is out of range @@ -49,6 +50,7 @@ def restricted_float(x): f"{x} not in range (0, 1)") return x + def restricted_int(x): """ Restrict int to positive. Raises argparse.ArgumentTypeError if int is negative @@ -142,13 +144,15 @@ def alarm_handler(signum, frame=None): raise Alarm -def cmd_exe(cmd, timeout=-1, cap_stderr=True, pipefail=False): +def cmd_exe(cmd, stdin=None, timeout=-1, cap_stderr=True, pipefail=False): """ Executes a command through the shell and captures the output while enabling process handling with timeouts and keyboard interrupts. :param `cmd`: The command to be executed. :type `cmd`: string + :param `stdin`: stdinput to pipe to command + :type `stdin`: bytes :param `timeout`: Timeout for the command in minutes. So 1440 means 24 hours. -1 means never :type `timeout`: int :param `cap_stderr`: If True, capture the stderr and return it as part of the returned cmd_results. @@ -182,14 +186,15 @@ def cmd_exe(cmd, timeout=-1, cap_stderr=True, pipefail=False): if pipefail: cmd = f"set -o pipefail; {cmd}" # pylint: disable=consider-using-with + m_in = sys.stdin if stdin is None else subprocess.PIPE proc = subprocess.Popen(cmd, shell=True, stdout=subprocess.PIPE, - stdin=sys.stdin, stderr=stderr, close_fds=True, + stdin=m_in, stderr=stderr, close_fds=True, start_new_session=True, executable="/bin/bash") if timeout > 0: signal.signal(signal.SIGALRM, alarm_handler) signal.alarm(int(timeout * 60)) try: - stdoutVal, stderrVal = proc.communicate() + stdoutVal, stderrVal = proc.communicate(input=stdin) signal.alarm(0) # reset the alarm except Alarm: logging.error(("Command was taking too long. " @@ -273,6 +278,7 @@ def bed_ranges(bed, chunk_size=10000000): stop += chunk_size yield data[0], start, final_stop + def vcf_ranges(vcf, min_dist=1000): """ Chunk vcf into discrete pieces. Useful for multiprocessing. @@ -316,6 +322,7 @@ def vcf_ranges(vcf, min_dist=1000): yield cur_chrom, min_start, max_end + def opt_gz_open(in_fn): """ Chooses file handler for plain-text files or `*.gz` files. @@ -337,15 +344,17 @@ def fh_hdlr(fn): return fh_hdlr(in_fn) + def make_temp_filename(tmpdir=None, suffix=""): """ Get a random filename in a tmpdir with an optional extension """ if tmpdir is None: - tmpdir = tempfile._get_default_tempdir() # pylint: disable=protected-access - fn = os.path.join(tmpdir, next(tempfile._get_candidate_names())) + suffix # pylint: disable=protected-access + tmpdir = tempfile._get_default_tempdir() # pylint: disable=protected-access + fn = os.path.join(tmpdir, next(tempfile._get_candidate_names())) + suffix # pylint: disable=protected-access return fn + def help_unknown_cmd(user_cmd, avail_cmds, threshold=0.8): """ Guess the command in avail_cmds that's most similar to user_cmd. If there is @@ -377,6 +386,7 @@ def help_unknown_cmd(user_cmd, avail_cmds, threshold=0.8): return None return guesses[-1][1] + def performance_metrics(tpbase, tp, fn, fp): """ Calculates precision, recall, and f1 given counts by state @@ -405,6 +415,7 @@ def performance_metrics(tpbase, tp, fn, fp): f1 = 2 * (neum / denom) if denom != 0 else None return precision, recall, f1 + def compress_index_vcf(fn, fout=None, remove=True): """ Compress and index a vcf. If no fout is provided, write to fn + '.gz' diff --git a/truvari/vcf2df.py b/truvari/vcf2df.py index 064e7de3..752d7165 100644 --- a/truvari/vcf2df.py +++ b/truvari/vcf2df.py @@ -51,11 +51,11 @@ class SV(Enum): UNK = 6 # Unknown type - SZBINS = ['SNP', '[1,5)', '[5,10)', '[10,15)', '[15,20)', '[20,30)', '[30,40)', '[40,50)', '[50,100)', '[100,200)', '[200,300)', '[300,400)', '[400,600)', '[600,800)', '[800,1k)', '[1k,2.5k)', '[2.5k,5k)', '>=5k'] -SZBINMAX = [1, 5, 10, 15, 20, 30, 40, 50, 100, 200, 300, 400, 600, 800, 1000, 2500, 5000, sys.maxsize] +SZBINMAX = [1, 5, 10, 15, 20, 30, 40, 50, 100, 200, + 300, 400, 600, 800, 1000, 2500, 5000, sys.maxsize] QUALBINS = [f"[{x},{x+10})" for x in range(0, 100, 10)] + [">=100"] SZBINTYPE = pd.CategoricalDtype(categories=SZBINS, ordered=True) SVTYTYPE = pd.CategoricalDtype(categories=[_.name for _ in SV], ordered=True) @@ -217,9 +217,10 @@ def pres_check(dat, key, multi=False): ops = [] for key, dat in items: num = dat.number - if num in [1, 'A', '.']: # 'A' should just pull first item... + if num in [1, 'A', '.']: # 'A' should just pull first item... columns.append(key) - ops.append((key, lambda dat, k: [dat[k]] if pres_check(dat, k) else [None])) + ops.append( + (key, lambda dat, k: [dat[k]] if pres_check(dat, k) else [None])) elif num == 0: columns.append(key) ops.append((key, lambda dat, k: [k in dat])) @@ -233,7 +234,8 @@ def pres_check(dat, key, multi=False): (key, lambda dat, k: dat[k] if pres_check(dat, k, True) else [None, None, None])) elif isinstance(num, int): columns.append(key) - ops.append((key, lambda dat, k: [dat[k]] if pres_check(dat, k) else [()])) + ops.append( + (key, lambda dat, k: [dat[k]] if pres_check(dat, k) else [()])) else: logging.critical("Unknown Number (%s) for %s. Skipping.", num, key) return columns, ops @@ -370,6 +372,7 @@ def optimize_df_memory(df): post_size = df.memory_usage().sum() return pre_size, post_size + def bench_dir_to_df(dir_name, *args, **kwargs): """ Parse a bench directory - same interface as vcf_to_df, except for first argument @@ -386,6 +389,7 @@ def bench_dir_to_df(dir_name, *args, **kwargs): out["state"] = out["state"].astype(state_type) return out + def parse_args(args): """ Pull the command line parameters @@ -431,9 +435,11 @@ def vcf2df_main(args): out = None if args.bench_dir: - out = bench_dir_to_df(args.vcf, args.info, args.format, args.sample, args.no_prefix) + out = bench_dir_to_df(args.vcf, args.info, + args.format, args.sample, args.no_prefix) else: - out = vcf_to_df(args.vcf, args.info, args.format, args.sample, args.no_prefix) + out = vcf_to_df(args.vcf, args.info, args.format, + args.sample, args.no_prefix) # compression -- this is not super important for most VCFs logging.info("Optimizing DataFrame memory")